Ikhtisar
Progeria, yang juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah gangguan genetik yang sangat langka dan progresif yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat, dimulai pada dua tahun pertama kehidupannya.
Anak-anak dengan progeria umumnya terlihat normal saat lahir. Selama tahun pertama, tanda dan gejala, seperti pertumbuhan yang lambat dan kehilangan rambut, mulai muncul.
Masalah jantung atau stroke menjadi penyebab kematian pada sebagian besar anak dengan progeria. Rata-rata harapan hidup untuk anak dengan progeria adalah sekitar 13 tahun. Beberapa orang dengan penyakit ini mungkin meninggal lebih cepat dan yang lain mungkin hidup lebih lama, bahkan hingga 20 tahun.
Tidak ada obat untuk progeria, tetapi penelitian yang sedang berlangsung menunjukkan beberapa harapan untuk pengobatan.
Gejala progeria
Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan anak dengan progeria melambat secara signifikan, tetapi perkembangan motorik dan kecerdasan tetap normal.
Tanda dan gejala dari gangguan progresif ini termasuk penampilan yang khas:
- Pertumbuhan yang melambat, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata
- Wajah menyempit, rahang bawah kecil, bibir tipis dan hidung runcing
- Kepala tampak jauh lebih besar dibandingkan wajah
- Matanya menonjol dan kelopak mata tidak tertutup sempurna
- Kehilangan rambut, termasuk bulu mata dan alis
- Kulit yang tipis, bercak, dan berkerut
- Pembuluh darah yang terlihat
- Suaranya tinggi
Tanda dan gejala juga termasuk masalah kesehatan:
- Penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) yang progresif dan parah
- Pengelasan dan pengerasan kulit pada trunkus dan ekstremitas (mirip dengan scleroderma)
- Terhambatnya dan keanehan pembentukan gigi
- Beberapa kehilangan pendengaran
- Hilangnya lemak di bawah kulit dan kehilangan massa otot
- Anomali skelet dan tulang yang rapuh
- Persendian kaku
- Dislokasi pinggul
- Resistensi insulin
Kapan Anda perlu menemui dokter?
Progeria biasanya terdeteksi pada bayi atau anak kecil, seringkali saat pemeriksaan rutin, ketika bayi pertama kali menunjukkan tanda-tanda penuaan dini yang khas.
Jika Anda melihat perubahan pada anak Anda yang bisa jadi tanda dan gejala progeria, atau Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda, buatlah janji dengan dokter anak Anda.
Penyebab progeria
Mutasi gen tunggal bertanggung jawab atas progeria. Gen tersebut dikenal sebagai lamin A (LMNA), yang menghasilkan protein yang diperlukan untuk menjaga pusat (inti) sel tetap utuh. Ketika gen ini mengalami cacat (mutasi), bentuk abnormal dari protein lamin A yang disebut progerin diproduksi dan membuat sel menjadi tidak stabil. Alasan ini tampaknya menyebabkan proses penuaan progeria.
Berbeda dengan banyak mutasi genetik, progeria jarang diturunkan dalam keluarga. Mutasi gen ini biasanya merupakan kejadian langka yang terjadi secara kebetulan.
Sindrom lain yang serupa
Ada sindrom progeroid lainnya yang terjadi dalam keluarga. Sindrom yang diwariskan ini menyebabkan penuaan yang cepat dan umur pendek:
- Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, juga dikenal sebagai sindrom progeroid neonatal, dimulai di dalam rahim, dengan tanda dan gejala penuaan yang jelas terlihat saat lahir.
- Sindrom Werner, juga dikenal sebagai progeria dewasa, dimulai pada masa remaja atau awal dewasa, menyebabkan penuaan dini dan kondisi yang khas dari usia tua, seperti katarak dan diabetes.
Faktor risiko
Tidak ada faktor yang diketahui, seperti gaya hidup atau masalah lingkungan, yang meningkatkan risiko memiliki progeria atau melahirkan anak dengan progeria. Progeria sangat langka. Bagi orang tua yang memiliki satu anak dengan progeria, kemungkinan memiliki anak kedua dengan progeria adalah sekitar 2% hingga 3%.
Komplikasi dari progeria
Anak-anak dengan progeria biasanya mengembangkan pengerasan arteri yang parah (aterosklerosis). Ini adalah kondisi di mana dinding arteri — pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh — mengeras dan menebal, seringkali membatasi aliran darah.
Kebanyakan anak dengan progeria meninggal karena komplikasi yang terkait dengan aterosklerosis, termasuk:
- Masalah dengan pembuluh darah yang menyuplai jantung (masalah kardiovaskular), yang mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif
- Masalah dengan pembuluh darah yang menyuplai otak (masalah cerebrovaskular), yang mengakibatkan stroke
Masalah kesehatan lain yang sering terkait dengan penuaan — seperti arthritis, katarak, dan peningkatan risiko kanker — biasanya tidak berkembang sebagai bagian dari progeria.
Diagnosis progeria
Dokter dapat mencurigai progeria berdasarkan tanda dan gejala yang khas dari sindrom ini. Tes genetik untuk mutasi LMNA dapat mengkonfirmasi diagnosis progeria.
Pemeriksaan fisik menyeluruh pada anak Anda mencakup:
- Pengukuran tinggi dan berat badan
- Memplot pengukuran pada grafik kurva pertumbuhan normal
- Pemeriksaan pendengaran dan penglihatan
- Pengukuran tanda vital, termasuk tekanan darah
- Mencari tanda dan gejala yang terlihat yang khas dari progeria
Jangan ragu untuk bertanya. Progeria adalah penyakit yang sangat jarang, dan kemungkinan dokter Anda akan perlu mengumpulkan lebih banyak informasi sebelum menentukan langkah selanjutnya dalam merawat anak Anda. Pertanyaan dan kekhawatiran Anda dapat membantu dokter Anda mengembangkan daftar topik untuk diselidiki.
Pengobatan progeria
Tidak ada obat untuk progeria, tetapi pemantauan rutin untuk penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular) mungkin membantu dalam mengelola kondisi anak Anda.
Selama kunjungan medis, berat dan tinggi badan anak Anda diukur dan dipetakan pada grafik nilai pertumbuhan normal. Evaluasi rutin tambahan, termasuk elektrokardiogram dan pemeriksaan gigi, penglihatan, dan pendengaran, mungkin direkomendasikan oleh dokter Anda untuk memeriksa perubahan.
Terapi tertentu dapat meringankan atau menunda beberapa tanda dan gejala. Perawatan bergantung pada kondisi dan gejala anak Anda. Metode pengobatan ini mungkin termasuk:
- Aspirin dosis rendah. Dosis harian dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
- Obat-obatan lain. Tergantung pada kondisi anak Anda, dokter mungkin meresepkan obat-obat lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol, obat untuk menurunkan tekanan darah, anticoagulants untuk membantu mencegah penggumpalan darah, dan obat untuk mengatasi sakit kepala serta kejang.
- Terapi fisik dan okupasi. Terapi ini dapat membantu dengan kekakuan persendian dan masalah pinggul agar anak Anda tetap aktif.
- Nutrition. Makanan dan suplemen bergizi dengan kalori tinggi dapat membantu menjaga nutrisi yang memadai.
- Perawatan gigi. Masalah gigi sering terjadi pada progeria. Konsultasi dengan dokter gigi anak yang berpengalaman dalam progeria sangat disarankan.
Pengobatan potensial di masa depan
Penelitian saat ini berupaya untuk memahami progeria dan mengidentifikasi pilihan pengobatan baru. Beberapa area penelitian meliputi:
- Studi gen dan penyakit ini untuk memahami bagaimana penyakit ini berkembang. Ini dapat membantu dalam mengidentifikasi pengobatan baru.
- Studi cara untuk mencegah penyakit jantung dan pembuluh darah.
- Melakukan uji klinis manusia menggunakan obat-obatan yang dikenal sebagai inhibitor farnesiltransferase, seperti lonafarnib, yang dikembangkan untuk pengobatan kanker, tetapi mungkin efektif untuk pengobatan progeria dengan membantu peningkatan berat badan dan lebih banyak fleksibilitas pada pembuluh darah.
- Menguji obat-obatan lain untuk pengobatan progeria.
Gaya hidup dan pengobatan rumahan
Berikut adalah beberapa langkah yang dapat Anda lakukan di rumah untuk membantu anak Anda:
- Pastikan anak Anda tetap terhidrasi dengan baik. Dehidrasi bisa menjadi lebih serius pada anak dengan progeria. Pastikan anak Anda minum banyak air, terutama saat sakit, beraktivitas, atau di cuaca panas.
- Berikan makanan kecil yang sering. Karena nutrisi dan pertumbuhan bisa menjadi masalah bagi anak-anak dengan progeria, memberi anak Anda makanan kecil lebih sering mungkin membantu meningkatkan asupan kalori. Tambahkan makanan sehat dengan kalori tinggi dan camilan atau suplemen sesuai kebutuhan.
- Berikan kesempatan untuk aktivitas fisik teratur. Periksa dengan dokter anak Anda untuk mengetahui kegiatan mana yang sesuai untuk anak Anda.
- Dapatkan sepatu berlapis atau sisipan sepatu untuk anak Anda. Kehilangan lemak tubuh di kaki dapat menyebabkan ketidaknyamanan.
- Gunakan tabir surya. Gunakan tabir surya spektrum luas dengan SPF setidaknya 15. Oleskan tabir surya secara melimpah, dan ulangi setiap dua jam — atau lebih sering jika anak Anda sedang berenang atau berkeringat.
- Pastikan anak Anda mendapatkan imunisasi anak-anak yang tepat waktu. Anak dengan progeria tidak memiliki risiko infeksi yang meningkat, tetapi seperti anak-anak lainnya, berisiko jika terpapar penyakit menular.
- Berikan kesempatan belajar dan sosialisasi. Progeria tidak akan mempengaruhi kecerdasan anak Anda, sehingga anak Anda bisa bersekolah pada tingkat yang sesuai usia. Beberapa penyesuaian untuk ukuran dan kemampuan mungkin diperlukan.
- Bu membuat penyesuaian. Anda mungkin perlu membuat beberapa perubahan di rumah yang memungkinkan anak Anda memiliki sedikit kemandirian dan merasa nyaman. Perubahan ini bisa termasuk modifikasi rumah agar anak Anda dapat mencapai benda seperti keran atau saklar lampu, pakaian dengan penutup khusus atau dalam ukuran khusus, serta tambahan lapisan pada kursi dan tempat tidur.
Menghadapi dan dukungan
Mengetahui bahwa anak Anda menderita progeria bisa sangat menghancurkan secara emosional. Tiba-tiba Anda tahu bahwa anak Anda menghadapi banyak tantangan sulit dan umur pendek. Bagi Anda dan keluarga, menghadapi gangguan ini membutuhkan komitmen besar dalam sumber daya fisik, emosional, dan keuangan.
Beberapa sumber yang membantu meliputi:
- Jaringan dukungan. Tim perawatan kesehatan Anda, keluarga, dan teman dapat menjadi bagian berharga dari jaringan dukungan Anda. Juga, tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan atau terapis di komunitas Anda. Departemen kesehatan setempat, perpustakaan umum, dan sumber tepercaya di internet mungkin membantu Anda menemukan sumber daya.
- Kelompok dukungan. Dalam kelompok dukungan, Anda akan bersama dengan orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dengan Anda. Jika Anda tidak dapat menemukan kelompok dukungan progeria, Anda mungkin dapat menemukan kelompok untuk orang tua anak-anak dengan penyakit kronis.
- Keluarga lain yang menghadapi progeria. Progeria Research Foundation mungkin dapat membantu Anda terhubung dengan keluarga lain yang menghadapi progeria.
- Terapis. Jika sebuah kelompok tidak membantu bagi Anda, berbicara dengan terapis atau anggota gereja mungkin bermanfaat.
Membantu anak Anda mengatasi
Jika anak Anda menderita progeria, anak Anda juga mungkin semakin merasa berbeda dari orang lain seiring berjalannya kondisi. Seiring waktu, ketakutan dan kesedihan kemungkinan akan meningkat saat kesadaran tumbuh bahwa progeria memperpendek umur. Anak Anda akan membutuhkan bantuan Anda untuk mengatasi perubahan fisik, akomodasi khusus, reaksi orang lain, dan akhirnya konsep kematian.
Anak Anda mungkin memiliki pertanyaan sulit tetapi penting tentang kondisinya, spiritualitas, dan agama. Anak Anda mungkin juga bertanya tentang apa yang akan terjadi dalam keluarga setelah anak Anda meninggal. Saudara kandung mungkin memiliki pertanyaan yang sama.
Untuk percakapan semacam itu dengan anak Anda, Anda seharusnya:
- Meminta dokter, terapis, atau anggota gereja Anda untuk membantu Anda mempersiapkan.
- Mempertimbangkan masukan atau panduan dari teman-teman yang Anda temui melalui kelompok dukungan yang telah berbagi pengalaman ini.
- Berbicara terbuka dan jujur dengan anak Anda dan saudara-saudaranya, serta menawarkan jaminan yang sesuai dengan sistem keyakinan Anda dan sesuai dengan usia anak.
- Menyadari kapan anak Anda atau saudara-saudaranya mungkin mendapat manfaat dari berbicara dengan terapis atau anggota gereja.
