Hemofilia: penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan

Ringkasan

Hemofilia adalah gangguan langka di mana darah Anda tidak membeku dengan normal karena kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika Anda menderita hemofilia, setelah mengalami cedera, Anda akan berdarah lebih lama dibandingkan orang normal.

Hemofilia: penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan — Hemofilia

Cedera kecil biasanya tidak menjadi masalah besar. Jika Anda mengalami kekurangan faktor pembekuan yang parah, perhatian yang lebih besar ada pada kemungkinan perdarahan dalam tubuh, terutama di lutut, pergelangan kaki, dan siku. Perdarahan internal tersebut dapat merusak organ dan jaringan Anda, dan dapat mengancam jiwa.

Hemofilia adalah gangguan genetik. Pengobatannya termasuk penggantian rutin faktor pembekuan tertentu yang berkurang.

Gejala hemofilia

Tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan Anda. Jika tingkat faktor pembekuan Anda sedikit berkurang, Anda mungkin hanya berdarah setelah menjalani operasi atau trauma. Jika kekurangan Anda parah, Anda mungkin mengalami perdarahan spontan.

Tanda dan gejala perdarahan spontan meliputi:

Perdarahan yang tidak terjelaskan dan berlebihan dari luka atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi
Banyak memar besar atau dalam
Perdarahan tidak biasa setelah vaksinasi
Nyeri, pembengkakan, atau kekakuan pada sendi Anda
Darah dalam urine atau tinja Anda
Hidung berdarah tanpa penyebab yang jelas
Pada bayi, iritabilitas yang tidak terjelaskan

Perdarahan ke dalam otak

Sebuah benturan ringan di kepala dapat menyebabkan perdarahan ke dalam otak bagi beberapa orang yang mengalami hemofilia parah. Masalah ini jarang terjadi, namun merupakan salah satu komplikasi paling serius yang bisa terjadi. Tanda dan gejala meliputi:

Nyeri kepala yang menyakitkan dan berkepanjangan
Muntah berulang
Kantuk atau lesu
Penglihatan ganda
Kelemahan atau kekakuan yang tiba-tiba
Kejang atau convulsi

Penyebab hemofilia

Kapan Anda perlu menemui dokter?

Anda perlu mencari perawatan darurat jika Anda atau anak Anda mengalami masalah berikut:

Memiliki tanda atau gejala perdarahan ke dalam otak
Perdarahan tidak berhenti pada cedera
Memiliki sendi yang bengkak, panas saat disentuh, dan menyakitkan saat dibengkokkan

Jika Anda memiliki riwayat keluarga hemofilia, Anda sebaiknya menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah Anda pembawa penyakit ini sebelum memulai sebuah keluarga.

Ketika Anda berdarah, tubuh Anda biasanya mengumpulkan sel-sel darah untuk membentuk bekuan guna menghentikan perdarahan. Proses pembekuan darah dilakukan oleh partikel darah tertentu. Hemofilia terjadi ketika Anda mengalami kekurangan dalam salah satu faktor pembekuan tersebut.

Terdapat beberapa jenis hemofilia, dan sebagian besar bentuk hemofilia diturunkan. Namun, sekitar 30% orang dengan hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga gangguan ini. Pada orang-orang ini, terjadi perubahan tak terduga pada salah satu gen yang terkait dengan hemofilia.

Hemofilia didapat adalah tipe hemofilia yang langka. Hemofilia didapat terjadi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan dalam darah. Hemofilia didapat dapat terkait dengan:

Kehamilan
Keadaan autoimun
Kanker
Sklerosis multipel

Hemofilia genetik

Pada jenis hemofilia yang paling umum, gen yang cacat terletak pada kromosom X. Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari ibu dan satu dari ayah. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya. Seorang pria mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Ini berarti bahwa hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak laki-laki melalui salah satu gen ibunya. Sebagian besar wanita yang memiliki gen cacat hanya menjadi pembawa genetik dan tidak mengalami tanda atau gejala hemofilia. Namun beberapa orang yang adalah pembawa genetik dapat mengalami gejala perdarahan jika faktor pembekuan mereka menurun secara moderat.

Faktor risiko

Faktor risiko terbesar untuk hemofilia adalah memiliki anggota keluarga yang juga menderita gangguan ini.

Komplikasi hemofilia

Komplikasi hemofilia dapat mencakup:

Perdarahan internal yang dalam. Perdarahan yang terjadi di otot dalam dapat menyebabkan anggota tubuh Anda membengkak. Otot yang bengkak dapat menekan saraf dan menyebabkan kesemutan atau nyeri.
Kerusakan pada sendi. Perdarahan internal juga dapat memberi tekanan pada sendi Anda, menyebabkan nyeri parah. Jika tidak diobati, perdarahan internal yang sering dapat menyebabkan artritis atau penghancuran sendi.
Infeksi. Orang dengan hemofilia lebih mungkin mendapatkan transfusi darah, meningkatkan risiko menerima produk darah yang terkontaminasi. Produk darah menjadi lebih aman setelah pertengahan 1980-an berkat skrining darah donor untuk memeriksa hepatitis dan HIV.
Reaksi buruk terhadap pengobatan faktor pembekuan. Pada beberapa orang dengan hemofilia parah, sistem kekebalan memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati perdarahan. Ketika reaksi ini terjadi, sistem kekebalan mengembangkan protein (dikenal sebagai inhibitor) yang menonaktifkan faktor pembekuan, membuat pengobatan menjadi kurang efektif.

Diagnosis hemofilia

Bagi orang-orang dengan riwayat keluarga hemofilia, dimungkinkan untuk menentukan selama kehamilan apakah janin terkena hemofilia. Namun, pengujian ini memiliki risiko tertentu bagi janin. Anda harus mendiskusikan manfaat dan risiko pengujian dengan dokter Anda.

Pada anak-anak dan orang dewasa, tes darah dapat mengungkapkan kekurangan faktor pembekuan. Tergantung pada tingkat keparahan kekurangan, gejala hemofilia dapat muncul pada berbagai usia.

Kasus hemofilia yang parah biasanya didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Bentuk hemofilia yang ringan mungkin tidak tampak hingga masa dewasa. Beberapa orang baru menyadari bahwa mereka menderita hemofilia setelah mengalami perdarahan berlebihan selama prosedur bedah.

Mempersiapkan janji dengan dokter

Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda atau gejala hemofilia, Anda mungkin dirujuk kepada dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan darah (hematolog).

Apa yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkan

Tuliskan gejala dan kapan gejala tersebut dimulai.
Tuliskan informasi medis penting, termasuk kondisi medis lainnya.
Buat daftar semua obat, vitamin, dan suplemen yang sedang Anda konsumsi.
Catat apakah ada orang dalam keluarga Anda yang telah didiagnosis dengan gangguan perdarahan.

Pertanyaan untuk diajukan kepada dokter Anda

Apa penyebab tanda dan gejala ini yang paling mungkin?
Apa saja jenis tes yang diperlukan? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
Metode pengobatan apa yang Anda rekomendasikan?
Apa batasan aktivitas yang disarankan?
Apa risiko komplikasi jangka panjang?
Apakah Anda merekomendasikan agar keluarga kami bertemu dengan konselor genetik?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter Anda, jangan ragu untuk menanyakan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang akan diajukan dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda. Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan ini mungkin menghemat waktu untuk mendiskusikan poin lain yang ingin Anda bahas lebih lanjut. Anda mungkin akan ditanya:

Apakah Anda memperhatikan perdarahan yang tidak biasa atau berlebihan, seperti perdarahan hidung atau perdarahan berkepanjangan dari luka atau vaksinasi?
Jika Anda atau anak Anda telah menjalani operasi, apakah dokter bedah merasa ada perdarahan yang berlebihan?
Apakah Anda atau anak Anda rentan mengembangkan memar besar dan dalam?
Apakah Anda atau anak Anda mengalami nyeri atau sensasi hangat di sekitar sendi?
Apakah ada anggota keluarga Anda yang didiagnosis dengan gangguan perdarahan?

Pengobatan hemofilia

Beberapa jenis faktor pembekuan yang berbeda terkait dengan berbagai jenis hemofilia. Pengobatan utama untuk hemofilia parah adalah penggantian faktor pembekuan khusus yang Anda butuhkan melalui tabung yang dimasukkan ke dalam vena.

Terapi penggantian ini dapat dilakukan untuk mengobati episode perdarahan yang sedang berlangsung. Terapi ini juga dapat dijadwalkan secara reguler di rumah untuk membantu mencegah episode perdarahan. Beberapa orang menerima terapi penggantian terus menerus.

Faktor pembekuan pengganti dapat dibuat dari darah donor. Produk serupa, yang disebut faktor pembekuan rekombinan, diproduksi di laboratorium dan tidak dibuat dari darah manusia.

Terapi lain dapat mencakup:

Desmopresin. Pada beberapa bentuk hemofilia ringan, hormon ini dapat merangsang tubuh Anda untuk melepaskan lebih banyak faktor pembekuan darah. Desmopresin disuntikkan perlahan ke dalam vena atau diberikan sebagai semprotan hidung.
Obat pelindung bekuan darah. Obat ini membantu mencegah bekuan darah dari kerusakan.
Perekat fibrin. Obat ini dapat diterapkan langsung pada situs luka untuk mendorong pembekuan darah dan penyembuhan. Perekat fibrin sangat berguna dalam terapi gigi.
Fisioterapi. Terapi ini dapat mengurangi tanda dan gejala jika perdarahan internal telah merusak sendi Anda. Jika perdarahan internal telah menyebabkan kerusakan parah, Anda mungkin memerlukan operasi.
Perawatan pertama untuk luka kecil. Menggunakan tekanan dan perban umumnya akan menyelesaikan masalah perdarahan. Untuk area kecil perdarahan di bawah kulit, gunakan kompres es. Es juga dapat digunakan untuk memperlambat perdarahan minor di mulut.
Vaksinasi. Meskipun produk darah telah disaring, orang masih dapat terinfeksi penyakit. Jika Anda memiliki hemofilia, Anda harus mempertimbangkan untuk menerima vaksinasi terhadap hepatitis A dan hepatitis B.

Perawatan di rumah

Untuk menghindari perdarahan berlebihan dan melindungi sendi Anda, Anda harus:

Olahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, bersepeda, dan berjalan dapat membangun otot sambil melindungi sendi. Olahraga kontak — seperti sepak bola, hoki, atau gulat — tidak aman bagi orang dengan hemofilia.
Menghindari obat nyeri tertentu. Obat yang dapat memperburuk perdarahan termasuk aspirin dan ibuprofen (Advil, Motrin IB, merek lain). Sebaliknya, gunakan asetaminofen (Tylenol, merek lain), yang merupakan alternatif yang lebih aman untuk pereda nyeri ringan.
Menghindari obat pengencer darah. Obat yang mencegah darah dari pembekuan termasuk heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) dan dabigatran (Pradaxa).
Melaksanakan kebersihan gigi yang baik. Tujuannya adalah mencegah pencabutan gigi, yang dapat mengakibatkan perdarahan berlebihan.
Melindungi anak Anda dari cedera yang bisa menyebabkan perdarahan. Pelindung lutut, pelindung siku, helm, dan sabuk pengaman dapat mencegah cedera akibat jatuh dan kecelakaan lainnya. Jangan letakkan furnitur dengan sudut tajam di rumah Anda.

Menghadapi hemofilia dan dukungan

Untuk membantu Anda dan anak Anda menghadapi hemofilia:

Anda sebaiknya mendapatkan gelang identifikasi medis. Gelang ini memberi tahu petugas medis bahwa Anda atau anak Anda menderita hemofilia, serta jenis faktor pembekuan yang terbaik jika terjadi keadaan darurat.
Berbicara dengan konselor. Anda mungkin khawatir tentang keseimbangan antara menjaga anak Anda tetap aman dan mendorong aktivitas normal sebanyak mungkin. Seorang pekerja sosial atau terapis yang berpengalaman tentang hemofilia dapat membantu Anda mengatasi kekhawatiran Anda dan mengidentifikasi batasan minimum yang diperlukan untuk anak Anda.
Memberitahu orang lain. Anda perlu告知 siapa pun yang akan menjaga anak Anda — pengasuh, pekerja di pusat perawatan anak, kerabat, teman, dan guru — tentang penyakit anak Anda. Jika anak Anda bermain dalam olahraga non-kontak, pastikan untuk memberi tahu pelatih juga.