Kondisi neuromuskular memengaruhi saraf yang mengendalikan otot-otot sukarela dan komunikasi antara saraf dan otot. Kondisi medis ini mengganggu cara sistem saraf memberi sinyal kepada otot untuk bergerak. Oleh karena itu, gejala dari gangguan neuromuskular biasanya berupa kelemahan otot, kedutan otot, kram, kehilangan massa otot, dan pemborosan otot. Gejala-gejala ini sering memengaruhi mobilitas dan koordinasi. Pasien juga mungkin mengalami mati rasa, sensasi kesemutan, atau kesulitan bernapas dan menelan, tergantung pada saraf dan otot yang terlibat. Gejala-gejala ini bisa berkembang secara bertahap atau muncul secara tiba-tiba, bervariasi tergantung pada gangguannya yang spesifik.
Setiap gangguan neuromuskular memiliki penyebab dan gejala yang berbeda. Dalam artikel ini, kami akan menjelaskan gangguan neuromuskular yang umum, penyebabnya, menjelaskan mekanisme di mana setiap gangguan menghasilkan gejalanya, dan memberikan informasi tentang diagnosis gangguan tersebut.
1. Sklerosis lateral amiotrofik
Sklerosis lateral amiotrofik adalah gangguan neuromuskular progresif yang menyebabkan degenerasi neuron motorik di otak dan sumsum tulang belakang. Neuron motorik adalah sel saraf yang bertanggung jawab untuk mengendalikan gerakan otot sukarela.
Dalam sebagian besar kasus sklerosis lateral amiotrofik, dokter tidak dapat mengidentifikasi penyebab yang jelas. Namun, sekitar 5%-10% kasus disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan, seperti mutasi dalam gen SOD1 atau gen C9orf72. Paparan terhadap polutan lingkungan, stres oksidatif, dan eksitotoksisitas juga dapat berkontribusi terhadap perkembangan gangguan ini.
Gejala sklerosis lateral amiotrofik
Kelemahan otot
Kelemahan otot sering kali muncul di lengan atau kaki dan secara bertahap memburuk. Kehilangan neuron motorik mengakibatkan berkurangnya stimulasi serabut otot rangka, yang menyebabkan serabut otot menyusut dan kehilangan kekuatan. Kelemahan otot terjadi pada hampir semua individu dengan sklerosis lateral amiotrofik dan seringkali dimulai di satu sisi anggota tubuh. Dokter merekomendasikan pemantauan yang cermat terhadap aktivitas yang memerlukan keterampilan motorik halus, seperti mengancingkan pakaian atau menggenggam benda.
Kedutan otot
Kedutan otot muncul sebagai kontraksi otot kecil yang tidak disengaja di bawah kulit. Hiperitas neuron motorik menyebabkan pelepasan spontan, yang menghasilkan kedutan yang terlihat. Gejala ini sering terjadi pada sklerosis lateral amiotrofik dan biasanya terjadi di lengan, bahu, atau lidah. Dokter sering menggunakan gejala ini untuk mendukung diagnosis selama pemeriksaan fisik atau elektromiografi.
Kesulitan berbicara dan menelan
Ketika sklerosis lateral amiotrofik memengaruhi neuron motorik bulbar, otot-otot yang bertanggung jawab untuk berbicara dan menelan kehilangan kekuatan. Kelemahan otot ini menyebabkan ucapan menjadi tidak jelas dan kesulitan dalam mengelola makanan atau cairan. Gejala-gejala ini berkembang pada sekitar 30 persen kasus sklerosis lateral amiotrofik. Dokter menyarankan kehati-hatian saat makan, karena kesulitan menelan dapat meningkatkan risiko aspirasi makanan.
Diagnosis sklerosis lateral amiotrofik
Mendiagnosis sklerosis lateral amiotrofik dilakukan dengan kombinasi evaluasi klinis dan tes khusus, karena tidak ada satu tes definitif untuk penyakit ini. Ahli saraf biasanya memulai dengan riwayat medis yang rinci dan pemeriksaan fisik, diikuti dengan tes seperti elektromiografi (EMG), studi konduksi saraf, pencitraan resonansi magnetik (MRI), tes darah dan urin, serta terkadang biopsi otot atau saraf untuk mengecualikan kondisi lain. Tes genetik dan puncture tulang belakang juga dapat dilakukan dalam kasus tertentu untuk mendukung diagnosis.
2. Miastenia gravis
Miastenia gravis adalah gangguan neuromuskular autoimun yang mengganggu komunikasi antara saraf dan otot rangka di persimpangan neuromuskular.
Dalam sebagian besar kasus miastenia gravis, sistem kekebalan menghasilkan antibodi yang menghalangi atau menghancurkan reseptor asetilkolin pada sel otot. Gangguan ini mencegah kontraksi otot yang tepat.
Gejala miastenia gravis
Kelemahan otot yang memburuk dengan aktivitas fisik
Kelemahan otot biasanya terjadi di mata, wajah, tenggorokan, dan anggota tubuh. Serangan pada sistem kekebalan mengurangi jumlah reseptor asetilkolin yang berfungsi, yang melemahkan respons otot terhadap sinyal saraf. Penggunaan berulang pada otot yang terkena menyebabkan penurunan sementara kekuatan otot (fatigabilitas). Gejala ini umum dan sering bervariasi tingkat keparahannya sepanjang hari.
Kelopak mata terkulai
Turunnya satu atau kedua kelopak mata disebabkan oleh kelemahan pada otot levator palpebrae superioris. Pemblokiran reseptor asetilkolin menyebabkan kontraksi yang tidak memadai dari otot ini. Gejala ini merupakan tanda awal dan sering, terjadi pada lebih dari 50% kasus miastenia gravis.
Penglihatan ganda
Kelemahan otot pada otot ekstraokular menyebabkan penyimpangan mata, yang mengakibatkan penglihatan ganda. Gejala ini sering muncul di tahap awal penyakit dan dapat bervariasi sepanjang hari. Penilaian gerakan mata yang cermat membantu membedakan miastenia gravis dari gangguan lain.
Diagnosis miastenia gravis
Mendiagnosis miastenia gravis dilakukan dengan kombinasi evaluasi klinis dan tes khusus, karena gejalanya—seperti kelemahan otot—dapat meniru gejala kondisi lain.
Evaluasi klinis:
- Pemeriksaan neurologis: Dokter menilai refleks, kekuatan otot, tonus otot, koordinasi, keseimbangan, dan fungsi sensorik.
- Riwayat gejala: Kelemahan otot yang bervariasi, terutama di mata, wajah, dan anggota tubuh, merupakan petunjuk kunci.
Tes diagnostik:
- Tes darah: Tes darah membantu mendeteksi antibodi seperti AChR (reseptor asetilkolin) dan MuSK (kinase spesifik otot). Sekitar 80–85% pasien miastenia gravis diuji positif untuk antibodi AChR.
- Tes kantong es: Tes ini digunakan untuk kelopak mata terkulai. Mendinginkan otot dapat sementara meningkatkan kelemahan otot, mengindikasikan miastenia gravis.
- Tes Edrophonium (Tensilon): Obat yang bertindak singkat disuntikkan untuk melihat apakah kekuatan otot sementara membaik. Tes ini mendukung diagnosis miastenia gravis.
- Elektromiografi (EMG): Elektromiografi (EMG), khususnya EMG serat tunggal – yang merupakan tes paling sensitif untuk miastenia gravis – mengukur aktivitas listrik antara saraf dan otot.
- Stimulasi saraf berulang: Tes ini menunjukkan seberapa baik saraf mentransmisikan sinyal ke otot selama stimulasi berulang. Kelelahan sebagai respons adalah hal yang khas untuk miastenia gravis.
Tes pencitraan dan tes lainnya:
- Pencitraan tomografi terkomputerisasi (CT) dan pencitraan resonansi magnetik (MRI): Tes ini dilakukan untuk memeriksa kelainan atau tumor di timus (timoma), yang berhubungan dengan miastenia gravis.
- Tes fungsi paru: Tes ini mengevaluasi apakah miastenia gravis memengaruhi otot pernapasan atau tidak.
Perlu dicatat bahwa diagnosis bisa sulit, karena:
- Gejala dapat berfluktuasi atau hanya memengaruhi otot tertentu.
- Miastenia gravis tidak selalu “tampak” selama kunjungan dokter—misalnya, kelopak mata terkulai mungkin tidak muncul pada saat itu.
- Beberapa pasien memiliki kadar antibodi normal, terutama pada miastenia gravis okular.
3. Distrofi otot Duchenne
Distrofi otot Duchenne adalah gangguan neuromuskular genetik yang menyebabkan degenerasi otot progresif dan kelemahan otot. Kondisi ini terutama terjadi pada laki-laki dan biasanya dimulai pada masa kanak-kanak awal.
Penyebabnya: Mutasi pada gen DMD menyebabkan tidak adanya dystrophin – sebuah protein yang menstabilkan membran sel otot. Tanpa dystrophin, serabut otot menjadi rentan terhadap kerusakan saat kontraksi.
Gejala distrofi otot Duchenne
Perkembangan kemampuan bergerak yang lambat
Anak-anak dengan gangguan ini sering mulai berjalan lebih lambat dari rata-rata dan kesulitan berlari atau menaiki tangga. Degenerasi serabut otot dan berkurangnya kekuatan otot menyebabkan penundaan ini. Gejala ini biasanya muncul sebelum usia lima tahun.
Pembesaran otot betis (pseudohypertrophy)
Otot betis nampak membesar akibat penggantian jaringan otot dengan lemak dan jaringan ikat. Meskipun tampilannya, otot-otot ini memiliki kekuatan yang berkurang. Gejala ini adalah temuan karakteristik pada distrofi otot Duchenne.
Kelemahan otot pinggul dan paha (tanda Gower)
Ketika bangkit dari lantai, individu yang terkena menggunakan tangan mereka untuk mendorong paha saat berdiri. Maneuver ini mengkompensasi kelemahan otot pinggul dan paha. Gejala ini biasanya muncul pada tahun-tahun awal sekolah.
Diagnosis distrofi otot Duchenne
Distrofi otot Duchenne biasanya didiagnosis melalui kombinasi evaluasi klinis dan tes khusus. Dokter memulai dengan pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga, mencari tanda-tanda seperti keterlambatan berjalan, kelemahan otot, dan tanda Gower. Tes darah yang mengukur kadar kreatin kinase (CK) sering digunakan, karena kadar CK yang meningkat menunjukkan kerusakan otot. Diagnosis dikonfirmasi melalui tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen DMD. Biopsi otot dapat mengungkapkan tidak adanya ekspresi dystrophin.
4. Sindrom Guillain-Barré
Sindrom Guillain-Barré adalah gangguan autoimun akut yang menyebabkan peradangan dan demielinisasi saraf perifer.
Dalam sebagian besar kasus sindrom Guillain-Barré, sistem kekebalan menyerang selubung myelin setelah infeksi pemicu, seperti penyakit pernapasan atau gastrointestinal. Infeksi Campylobacter jejuni adalah pendahulu yang umum.
Gejala sindrom Guillain-Barré
Kelemahan otot yang cepat muncul
Kelemahan otot dimulai di kaki dan menyebar ke atas. Demielinisasi memperlambat konduksi saraf, yang mengganggu aktivasi otot. Gejala ini muncul pada hampir semua kasus dan berkembang selama beberapa hari hingga 2-3 minggu.
Sesak atau mati rasa (parestesia)
Sensasi abnormal sering kali dimulai di jari kaki dan jari tangan. Peradangan pada saraf sensorik menyebabkan gangguan transmisi sinyal. Gejala ini umum tetapi kurang mencolok dibandingkan kelemahan otot.
Kehilangan refleks
Kerusakan pada saraf perifer merusak busur refleks, yang menyebabkan refleks tendon dalam menjadi hilang. Dokter sering menggunakan tanda ini untuk mendukung diagnosis.
Diagnosis sindrom Guillain-Barré
Dokter melakukan lumbar puncture untuk menilai kadar protein dalam cairan cerebrospinal, yang biasanya meningkat tanpa peningkatan jumlah sel. Studi elektromorfologi akan menunjukkan konduksi saraf yang melambat.
5. Atrofi otot spinal
Atrofi otot spinal adalah gangguan genetik yang menyebabkan degenerasi neuron motorik di sumsum tulang belakang, yang mengarah pada pemborosan dan kelemahan otot.
Penyebabnya: Mutasi pada gen SMN1 mengurangi produksi protein neuron motorik penyelamat, yang penting untuk fungsi neuron motorik. Tingkat keparahan tergantung pada jumlah salinan gen SMN2.
Gejala atrofi otot spinal
Syndrom bayi lemas (hipotonia)
Bayi dengan bentuk parah dari gangguan ini tampak lemas akibat penurunan tonus otot. Kehilangan neuron motorik mencegah aktivasi otot yang tepat. Gejala ini muncul tak lama setelah kelahiran pada kasus terparah.
Kesulitan bernapas dan menelan
Kelemahan pada otot pernapasan dan bulbar mengganggu pernapasan dan menelan. Degenerasi neuron motorik menyebabkan pengurangan inervasi ke otot-otot ini. Gejala ini menimbulkan risiko kesehatan yang serius dan memerlukan intervensi medis yang mendesak.
Pemboros otot progresif
Kehilangan neuron motorik yang terus-menerus menyebabkan atrofi otot secara bertahap. Gejala ini menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia dalam bentuk gangguan ini yang lebih ringan.
Diagnosis atrofi otot spinal
Atrofi otot spinal biasanya didiagnosis melalui kombinasi evaluasi klinis dan tes genetik. Dokter pertama-tama menilai gejala seperti kelemahan otot, hipotonia, dan keterlambatan motorik, yang sering kali didukung oleh pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga. Tes paling andal adalah analisis genetik yang mencari penghapusan atau mutasi pada gen SMN1, yang menyebabkan sebagian besar kasus atrofi otot spinal. Tes tambahan seperti elektromiografi (EMG), studi konduksi saraf, atau biopsi otot dapat dilakukan untuk mengecualikan gangguan neuromuskular lainnya.
