Sindrom Zollinger-Ellison adalah kondisi langka yang menyebabkan nyeri ulu hati dan luka lambung yang parah di lambung dan usus kecil. Nama ini diambil dari dua ahli bedah: Dr. Zollinger dan Dr. Ellison, yang menemukan penyakit ini pada tahun 1950an. Dua pasien mengalami luka lambung yang parah dan tidak dapat diobati. Selama operasi, para ahli bedah menemukan sumber masalahnya: sebuah tumor yang disebut gastrinoma.
Sindrom Zollinger-Ellison umumnya terjadi pada pria di usia 30-an hingga 50-an, namun juga bisa terjadi pada wanita. Sindrom Zollinger-Ellison dapat bersifat keturunan (tapi tidak selalu) dan tumor yang menyebabkannya seringkali bersifat kanker. Dalam artikel ini, kami akan membahas penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan sindrom Zollinger-Ellison.
Poin utama:
- Sindrom Zollinger-Ellison (ZES) adalah kondisi langka yang menyebabkan nyeri ulu hati, luka, nyeri perut, dan diare kronis.
- Sindrom ini disebabkan oleh tumor yang memicu produksi asam lambung yang berlebihan. Sekitar 25% kasus sindrom Zollinger-Ellison terkait dengan kondisi keturunan yang disebut Multiple Endocrine Neoplasia Tipe 1 (MEN1).
- Pengobatan sindrom Zollinger-Ellison dapat mencakup pembedahan, pengobatan, atau keduanya.
Apa yang menyebabkan sindrom Zollinger-Ellison?
Sindrom Zollinger-Ellison disebabkan oleh tumor neuroendokrin (gastrinoma) yang melepaskan gastrin. Gastrin adalah hormon normal yang memicu sel-sel lambung untuk melepaskan asam lambung, yang membantu dalam pencernaan. Kita memerlukan gastrin dan asam lambung untuk mencerna makanan dengan baik. Namun, terlalu banyak asam dapat berbahaya bagi lambung. Asam tersebut mulai mencerna lapisan lambung itu sendiri, menyebabkan nyeri ulu hati dan luka.
Kebanyakan gastrinoma terletak di pankreas atau bagian pertama usus kecil, yang disebut duodenum. Sekitar 5% hingga 15% gastrinoma muncul di lokasi lain. Dan 60% hingga 90% gastrinoma bersifat kanker dan dapat menyebar ke organ lain (metastasis).
Apakah sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan?
Kadang-kadang. Sekitar 20% hingga 30% kasus sindrom Zollinger-Ellison terkait dengan Multiple Endocrine Neoplasia Tipe 1 (MEN1). MEN1 adalah kondisi genetik yang terkait dengan tumor. Tumor ini berasal dari kelenjar endokrin, yang membuat hormon. MEN1 disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen MEN1. Mutasi ini dapat diwariskan dari orang tua atau terjadi secara kebetulan.
Mayoritas kasus sindrom Zollinger-Ellison (sekitar 80%) berkembang secara mandiri. Kasus-kasus ini tidak terkait dengan kondisi genetik yang mendasarinya.
Apa saja gejala sindrom Zollinger-Ellison?
Gejala sindrom Zollinger-Ellison disebabkan oleh sumber masalah: terlalu banyak asam lambung.
Ketika ada terlalu banyak asam di lambung, gejalanya meliputi:
- Nyeri ulu hati (penyakit refluks gastroesofagus, singkatan: GERD), yang merupakan sensasi terbakar dan menyengat dari bagian atas dada hingga tenggorokan
- Mual dan muntah
- Nyeri perut
- Perdarahan lambung atau usus, yang dapat disebabkan oleh luka parah
Ketika asam lambung melimpah ke usus kecil, gejalanya meliputi:
- Diare kronis: Asam lambung menghentikan aktivitas enzim di usus kecil yang mencerna makanan dan merusak sel-sel yang menyerap nutrisi. Ketika makanan tidak dicerna atau diserap dengan baik, diare terjadi.
- Penurunan berat badan: Ketika makanan tidak dicerna atau diserap dengan baik, Anda tidak akan mendapatkan semua nutrisi yang Anda butuhkan. Proses ini menyebabkan penurunan berat badan.
Bagaimana cara mendiagnosis sindrom Zollinger-Ellison?
Bagian tersulit dalam mendiagnosis sindrom Zollinger-Ellison adalah mencurigainya di tempat pertama. Rata-rata waktu untuk diagnosis sindrom Zollinger-Ellison adalah 5 tahun. Namun, mengapa demikian? Karena nyeri ulu hati (atau GERD) sangat umum. Pengobatan pilihan pertama melibatkan obat penurun asam, yang murah dan efektif untuk sebagian besar orang. Obat-obatan ini dapat membantu mengobati gejala sindrom Zollinger-Ellison, yang semakin memperlambat pengujian. Juga, sindrom Zollinger-Ellison adalah penyebab langka dari nyeri ulu hati, jadi tidak diuji segera.
Ketika orang mengalami gejala GERD yang berkepanjangan, mereka bisa menjalani endoskopi atas. Kamera kecil dimasukkan ke dalam lambung untuk melihat lapisan lambung. Endoskopi atas dapat membantu dokter melihat bagian dalam lambung dan mendiagnosis luka.
Pengujian untuk sindrom Zollinger-Ellison berguna jika Anda memiliki:
- Banyak luka
- Luka di bawah bagian pertama usus kecil (duodenum)
- Luka yang tidak membaik dengan dosis maksimum obat penurun asam
- Luka dan diare kronis
- Diagnosis MEN1 yang diketahui
- Luka dan riwayat keluarga MEN1
Tes untuk sindrom Zollinger-Ellison mencakup tes darah dan tes asam lambung. Bahkan ketika sindrom Zollinger-Ellison dicurigai, pengujian tidaklah sederhana. Obat penurun asam dapat mempengaruhi hasil tes, membuat sindrom Zollinger-Ellison sulit dideteksi.
Jika pengujian menunjukkan sindrom Zollinger-Ellison, langkah selanjutnya adalah menemukan tumor. Gastrinoma sulit ditemukan, sehingga beberapa tes yang berbeda mungkin dibutuhkan. Tes untuk menemukan gastrinoma meliputi:
- Endoskopi atas
- CT atau MRI scan
- Pemindaian octreotide, zat radioaktif yang menempel pada gastrinoma disuntikkan ke dalam vena Anda, dan kemudian pemindaian khusus menemukan tempat di mana octreotide pergi.
- Operasi eksplorasi (laparotomi), prosedur di mana ahli bedah membuka perut Anda untuk secara fisik mencari tumor
Tes apa yang diperlukan untuk menentukan apakah sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan?
Karena 20% hingga 30% kasus sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan, pengujian untuk MEN1 penting bagi semua orang yang memiliki sindrom Zollinger-Ellison. Dan, jika sindrom Zollinger-Ellison terbukti keturunan, pilihan pengobatan akan berubah.
Pemusan melibatkan tes darah yang mencari mutasi pada gen MEN1. Bahkan jika Anda tidak memiliki riwayat keluarga MEN1, pengujian masih diperlukan. Itu karena 10% orang dengan MEN1 tidak memiliki riwayat keluarga penyakit ini. Mutasi gen hanya terjadi secara kebetulan.
Bagaimana cara mengobati sindrom Zollinger-Ellison?
Pengobatan sindrom Zollinger-Ellison termasuk obat penurun asam, pembedahan, atau keduanya. Pilihan pengobatan tergantung pada apakah:
- ZES bersifat keturunan atau tidak
- Apakah tumor tetap di satu tempat atau telah metastasis
Pedoman saat ini merekomendasikan pembedahan untuk orang dengan sindrom Zollinger-Ellison sporadis (tidak keturunan) yang belum mengalami metastasis. Pembedahan mungkin dapat menyembuhkan 20% hingga 45% dari orang-orang ini.
Jika sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan atau tumor telah metastasis, pembedahan biasanya tidak dianjurkan. Pembedahan kecil kemungkinan akan menyembuhkan penyakit dalam hal ini, sehingga risiko pembedahan seringkali lebih besar daripada manfaatnya. Sebaliknya, pengobatan termasuk penggunaan obat-obatan.
Contoh termasuk:
- Inhibitor pompa proton (PPI) — seperti pantoprazole (Protonix) atau lansoprazole (Prevacid) — yang menghambat produksi asam lambung
- Antagonis histamin-2 (H2 blockers), seperti famotidine, juga menghambat produksi asam lambung, meskipun tidak seefektif PPI
Bisakah sindrom Zollinger-Ellison disembuhkan?
Ketika pembedahan merupakan pilihan, kemungkinan dapat menyembuhkan sindrom Zollinger-Ellison untuk 20% hingga 45% dari orang. Bahkan jika pembedahan bukan pilihan, obat-obatan dapat membantu memperpanjang dan meningkatkan kualitas hidup orang-orang dengan sindrom Zollinger-Ellison. Persentase kecil kasus sindrom Zollinger-Ellison dapat menjadi parah, sehingga tindak lanjut rutin dengan dokter sangat penting.
Ringkasan
Sindrom Zollinger-Ellison adalah penyakit langka yang menyebabkan nyeri ulu hati dan luka akibat tumor yang disebut gastrinoma. Sindrom Zollinger-Ellison bisa sulit untuk didiagnosis, dan keterlambatan dalam diagnosis sangat umum. Sekitar 25% dari kasus sindrom Zollinger-Ellison bersifat keturunan, dan pengujian genetik diperlukan bagi siapa saja yang mengalami penyakit ini. Pengobatan dapat mencakup pembedahan, obat-obatan, atau keduanya. Jika Anda memiliki gejala atau faktor risiko untuk sindrom Zollinger-Ellison seperti yang dibahas di atas, bicaralah kepada dokter tentang melakukan pengujian.
Dokumen referensi
Cancer.net. (2019). Multiple endocrine neoplasia type 1.
DeMarco, C. (2020). 9 hal yang perlu diketahui tentang tumor neuroendokrin. MD Anderson Cancer Center.
Gibril, F., et al. (2004). Multiple endocrine neoplasia type 1 dan sindrom Zollinger-Ellison: Studi prospektif dari 107 kasus dan perbandingan dengan 1009 kasus dari literatur. Medicine (Baltimore).
Jensen, R. T., et al. (2012). Pedoman Konsensus ENETS untuk pengelolaan pasien dengan neoplasma neuroendokrin pencernaan: Sindrom tumor endokrin pankreas fungsional. Neuroendokrinologi.
Jensen, R. T., et al. (2020). Gastrinoma. Endotext.
Mendelson, A. H., et al. (2017). Mendeteksi zebra: Intisari klinis dan perangkap untuk diagnosis sindrom Zollinger-Ellison yang berhasil. Pengobatan Penyakit dan Ilmu.
National Cancer Institute. (n.d.). Pemindaian octreotide.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2021). Sindrom Zollinger-Ellison.
Norton, J. A., et al. (1999). Pembedahan untuk menyembuhkan sindrom Zollinger-Ellison. New England Journal of Medicine.
Saint Luke’s. (n.d.). Laparotomi eksplorasi.
