Diagnosis dan pengobatan spina bifida

Diagnosis spina bifida

Jika Anda sedang hamil, Anda akan ditawarkan tes skrining prenatal untuk memeriksa spina bifida dan cacat lahir lainnya. Tes ini tidak sempurna. Beberapa ibu yang memiliki tes darah positif memiliki bayi yang tidak menderita spina bifida. Bahkan jika hasilnya negatif, masih ada kemungkinan kecil bahwa spina bifida ada. Bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian prenatal, risikonya, dan bagaimana Anda dapat menangani hasilnya.

Tes darah

Spina bifida dapat diskrining dengan tes darah maternal, tetapi biasanya diagnosis dibuat dengan ultrasonografi.

• Tes serum alfa-fetoprotein maternal (MSAFP). Untuk tes MSAFP, sampel darah ibu diambil dan diuji untuk alfa-fetoprotein (AFP) — sebuah protein yang diproduksi oleh bayi. Normal bagi sejumlah kecil AFP untuk melewati plasenta dan masuk ke dalam aliran darah ibu. Namun, tingkat AFP yang abnormal tinggi menunjukkan bahwa bayi memiliki cacat tabung saraf, seperti spina bifida, meskipun tingkat AFP yang tinggi tidak selalu terjadi pada spina bifida.
• Tes untuk mengonfirmasi tingkat AFP yang tinggi. Berbagai tingkat AFP dapat disebabkan oleh faktor lain — termasuk perhitungan usia janin yang salah atau janin ganda — jadi dokter Anda mungkin akan memerintahkan tes darah lanjutan untuk konfirmasi. Jika hasilnya masih tinggi, Anda akan membutuhkan evaluasi lebih lanjut, termasuk pemeriksaan ultrasonografi.
• Tes darah lainnya. Dokter Anda mungkin melakukan tes MSAFP bersamaan dengan dua atau tiga tes darah lainnya. Tes ini sering dilakukan bersamaan dengan tes MSAFP, tetapi tujuan mereka adalah untuk menyaring kelainan lainnya, seperti trisomi 21 (sindrom Down), bukan cacat tabung saraf.

Ultrasonografi

Ultrasonografi janin adalah metode paling akurat untuk mendiagnosis spina bifida pada bayi Anda sebelum melahirkan. Ultrasonografi dapat dilakukan selama trimester pertama (11 hingga 14 minggu) dan trimester kedua (18 hingga 22 minggu). Spina bifida dapat didiagnosis dengan akurat selama pemindaian ultrasonografi trimester kedua. Oleh karena itu, pemeriksaan ini sangat penting untuk mengidentifikasi dan menyingkirkan kelainan kongenital seperti spina bifida.

Ultrasonografi yang canggih juga dapat mendeteksi tanda-tanda spina bifida, seperti tulang belakang terbuka atau ciri khusus di otak bayi Anda yang menunjukkan spina bifida. Di tangan ahli, ultrasonografi juga efektif dalam menilai tingkat keparahan.

Amniosentesis

Jika ultrasonografi prenatal mengkonfirmasi diagnosis spina bifida, dokter Anda mungkin meminta amniosentesis. Selama amniosentesis, dokter Anda menggunakan jarum untuk mengambil sampel cairan dari kantong amnion yang mengelilingi bayi.

Pemeriksaan ini mungkin penting untuk menyingkirkan penyakit genetik, meskipun spina bifida jarang dikaitkan dengan penyakit genetik.

Bicarakan dengan dokter Anda tentang risiko amniosentesis, termasuk sedikit risiko kehilangan kehamilan.

Pengobatan spina bifida

Pengobatan spina bifida tergantung pada tingkat keparahan kondisi. Spina bifida occulta seringkali tidak memerlukan pengobatan sama sekali, tetapi jenis spina bifida lainnya memerlukan pengobatan.

Bedah sebelum lahir

Fungsi saraf pada bayi dengan spina bifida dapat memburuk setelah lahir jika spina bifida tidak diobati. Bedah prenatal untuk spina bifida (bedah janin) dilakukan sebelum minggu ke-26 kehamilan. Ahli bedah mengoperasi rahim ibu hamil, membuka rahim, dan memperbaiki sumsum tulang belakang bayi. Pada pasien terpilih, prosedur ini juga dapat dilakukan dengan cara yang kurang invasif menggunakan fetoskop melalui port di rahim.

Peneilitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan spina bifida yang menjalani bedah janin mungkin memiliki disabilitas yang lebih rendah dan lebih kecil kemungkinannya untuk membutuhkan kruk atau alat bantu jalan lainnya. Bedah janin juga dapat mengurangi risiko hidrosefalus. Tanyakan kepada dokter Anda apakah prosedur ini mungkin sesuai untuk Anda. Diskusikan manfaat dan risiko potensial, seperti kemungkinan persalinan prematur dan komplikasi lainnya, untuk Anda dan bayi Anda.

Hal ini penting untuk melakukan evaluasi menyeluruh untuk menentukan apakah bedah janin dapat dilakukan. Bedah khusus ini hanya boleh dilakukan di fasilitas kesehatan yang memiliki ahli bedah janin berpengalaman, pendekatan tim multispektrum, dan perawatan intensif neonatal. Biasanya tim ini terdiri dari seorang ahli bedah janin, ahli bedah saraf pediatrik, spesialis kedokteran maternal-fetal, kardiolog janin, dan neonatolog.

Persalinan caesar

banyak bayi dengan myelomeningocele cenderung berada dalam posisi kaki pertama (sungsang). Jika bayi Anda berada dalam posisi ini atau jika dokter Anda mendeteksi kista besar atau kantong, persalinan caesar mungkin menjadi cara yang lebih aman untuk melahirkan bayi Anda.

Bedah setelah lahir

Myelomeningocele memerlukan bedah. Melakukan bedah lebih awal dapat membantu meminimalkan risiko infeksi terkait dengan saraf yang terbuka. Ini juga dapat membantu melindungi sumsum tulang belakang dari trauma lebih lanjut.

Selama prosedur, seorang ahli bedah saraf menempatkan sumsum tulang belakang dan jaringan yang terbuka ke dalam tubuh bayi dan menutupinya dengan otot dan kulit. Pada saat yang sama, ahli bedah saraf dapat menempatkan shunt di otak bayi untuk mengontrol hidrosefalus.

Pengobatan untuk komplikasi

Pada bayi dengan myelomeningocele, kerusakan saraf yang tidak dapat diperbaiki mungkin telah terjadi dan perawatan berkelanjutan dari tim multispektrum yang terdiri dari ahli bedah, dokter, dan terapis biasanya diperlukan. Bayi dengan myelomeningocele mungkin memerlukan lebih banyak bedah untuk berbagai komplikasi. Pengobatan untuk komplikasi — seperti kaki lemah, masalah kandung kemih dan usus, atau hidrosefalus — biasanya dimulai segera setelah lahir.

Tergantung pada tingkat keparahan spina bifida dan komplikasinya, pilihan pengobatan dapat mencakup:

• Bantuan jalan dan mobilitas. Beberapa bayi mungkin mulai melakukan latihan untuk mempersiapkan kaki mereka untuk berjalan dengan brace atau kruk saat mereka lebih tua. Beberapa anak mungkin membutuhkan walker atau kursi roda. Alat bantu mobilitas, bersama dengan terapi fisik rutin, dapat membantu seorang anak menjadi mandiri. Bahkan anak-anak yang membutuhkan kursi roda dapat belajar untuk berfungsi dengan baik dan menjadi mandiri.
• Manajemen usus dan kandung kemih. Evaluasi dan rencana manajemen rutin untuk usus dan kandung kemih membantu mengurangi risiko kerusakan organ dan penyakit. Evaluasi ini termasuk sinar-X, pemindaian ginjal, ultrasonografi, tes darah, dan studi fungsi kandung kemih. Evaluasi ini akan lebih sering dilakukan dalam beberapa tahun pertama kehidupan tetapi akan berkurang seiring pertumbuhan anak. Seorang spesialis urologi anak dengan pengalaman dalam mengevaluasi dan melakukan bedah pada anak-anak dengan spina bifida mungkin menawarkan opsi manajemen yang paling efektif.
  • Manajemen usus dapat mencakup obat oral, supositoria, enemas, bedah, atau kombinasi dari pendekatan ini.
  • Manajemen kandung kemih dapat mencakup obat, menggunakan kateter untuk mengosongkan kandung kemih, bedah, atau kombinasi dari perawatan.
• Bedah untuk hidrosefalus. Sebagian besar bayi dengan myelomeningocele akan membutuhkan tabung yang dipasang melalui bedah yang memungkinkan cairan di otak mengalir ke perut (shunt ventrikel). Tabung ini dapat dipasang segera setelah lahir, selama bedah untuk menutup kantong di punggung bawah, atau kemudian saat cairan menumpuk. Prosedur yang kurang invasif, yang disebut endoskopik ventrikulostomi ketiga, mungkin menjadi pilihan. Tetapi kandidat harus dipilih dengan hati-hati dan memenuhi kriteria tertentu. Selama prosedur, ahli bedah menggunakan kamera video kecil untuk melihat ke dalam otak dan membuat lubang di bagian bawah atau di antara ventrikel sehingga cairan cerebrospinal dapat mengalir keluar dari otak.
• Pengobatan dan manajemen komplikasi lainnya. Peralatan khusus seperti kursi mandi, kursi toilet, dan bingkai berdiri dapat membantu dengan fungsi sehari-hari. Apapun masalahnya — komplikasi ortopedi, sumsum tulang terikat, masalah gastrointestinal, masalah kulit, atau lainnya — sebagian besar komplikasi spina bifida dapat diobati atau setidaknya dikelola untuk meningkatkan kualitas hidup.

Perawatan berkelanjutan

Anak-anak dengan spina bifida memerlukan perawatan dan pengawasan berkelanjutan. Dokter perawatan utama mereka mengevaluasi pertumbuhan, kebutuhan untuk vaksinasi dan masalah medis umum, serta mengoordinasikan perawatan medis.

Anak-anak dengan spina bifida juga sering membutuhkan perawatan dan pengobatan berkelanjutan dari:

• Kedokteran fisik dan rehabilitasi
• Neurologi
• Bedah saraf
• Urologi
• Ortopedi
• Terapi fisik
• Terapi okupasi
• Guru pendidikan khusus
• Pekerja sosial
• Ahli gizi

Orang tua dan pengasuh lainnya adalah bagian penting dari tim. Mereka dapat belajar bagaimana membantu mengelola kondisi anak dan bagaimana mendorong serta mendukung anak secara emosional dan sosial.

Bagaimana mencegah spina bifida