Distrofi Otot: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Gambaran Umum

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan kehilangan massa otot. Pada distrofi otot, gen abnormal (mutasi) mengganggu produksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk otot yang sehat.

Ada banyak jenis distrofi otot. Gejala dari jenis yang paling umum dimulai pada masa kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki. Jenis lainnya tidak muncul sampai dewasa.

Tidak ada obat untuk distrofi otot. Namun, obat-obatan dan terapi dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

Gejala Distrofi Otot

Tanda utama dari distrofi otot adalah kelemahan otot yang progresif. Tanda dan gejala spesifik dimulai pada usia yang berbeda dan dalam kelompok otot yang berbeda, tergantung pada jenis distrofi otot.

Distrofi Otot Jenis Duchenne

Ini adalah jenis distrofi otot yang paling umum. Meskipun perempuan bisa menjadi pembawa gen dan sedikit terpengaruh, ini jauh lebih umum terjadi pada laki-laki.

Tanda dan gejala, yang biasanya muncul di masa kanak-kanak, mungkin termasuk:

Sering jatuh
Kesulitan bangkit dari posisi berbaring atau duduk
Kesulitan berlari dan melompat
Berjalan dengan cara menggoyangkan pinggul
Berjalan di atas jari kaki
Otot betis yang besar
Nyeri dan kekakuan otot
Kesulitan belajar
Pertumbuhan terlambat

Distrofi Otot: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan — Gejala Distrofi Otot

Distrofi Otot Becker

Tanda dan gejalanya mirip dengan distrofi otot Duchenne, tetapi cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Gejala umumnya dimulai di usia remaja tetapi mungkin tidak muncul sampai usia 20-an atau lebih.

Jenis Distrofi Otot Lain

Beberapa jenis distrofi otot didefinisikan oleh fitur spesifik atau oleh lokasi di dalam tubuh tempat gejala mulai muncul. Contohnya meliputi:

Miotonik. Ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk merelaksasi otot setelah kontraksi. Otot wajah dan leher biasanya yang pertama terpengaruh. Orang dengan bentuk ini biasanya memiliki wajah panjang dan ramping; kelopak mata yang terkulai; dan leher seperti angsa.
Facioscapulohumeral (FSHD). Kelemahan otot biasanya dimulai di wajah, pinggul, dan bahu. Tulang belikat mungkin terlihat menonjol seperti sayap ketika lengan diangkat. Mula-mula muncul biasanya terjadi di usia remaja tetapi bisa dimulai di masa kanak-kanak atau bahkan sampai usia 50 tahun.
Kongenital. Jenis ini mempengaruhi lelaki dan perempuan dan tampak pada saat lahir atau sebelum usia 2 tahun. Beberapa bentuk berkembang perlahan dan menyebabkan disabilitas ringan, sementara yang lain berkembang dengan cepat dan menyebabkan gangguan berat.
Pinggul-girdle. Otot pinggul dan bahu biasanya terpengaruh pertama. Orang dengan jenis distrofi otot ini mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki dan sering terjatuh. Mula-mula biasanya dimulai di masa kanak-kanak atau remaja.

Kapan Anda Perlu Mengunjungi Dokter?

Cari nasihat medis jika Anda melihat tanda-tanda kelemahan otot — seperti meningkatnya ketidaklincahan dan terjatuh — pada Anda atau anak Anda.

Penyebab Distrofi Otot

Gen tertentu terlibat dalam pembuatan protein yang melindungi serat otot. Distrofi otot terjadi ketika salah satu gen ini cacat.

Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit itu. Kebanyakan dari mutasi ini diwariskan.

Faktor Risiko

Distrofi otot terjadi pada kedua jenis kelamin dan di semua usia serta ras. Namun, jenis yang paling umum, Duchenne, biasanya terjadi pada anak laki-laki muda. Orang dengan riwayat keluarga distrofi otot berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit ini atau menurunkannya kepada anak-anak mereka.

Komplikasi Distrofi Otot

Komplikasi dari kelemahan otot progresif meliputi:

Kesulitan berjalan. Beberapa orang dengan distrofi otot akhirnya perlu menggunakan kursi roda.
Kesulitan menggunakan lengan. Aktivitas sehari-hari dapat menjadi lebih sulit jika otot-otot lengan dan bahu terpengaruh.
Pendeknya otot atau tendon di sekitar sendi (kontraktur). Masalah ini dapat lebih membatasi mobilitas.
Masalah pernapasan. Kelemahan progresif dapat memengaruhi otot yang berhubungan dengan pernapasan. Orang dengan distrofi otot mungkin akhirnya perlu menggunakan alat bantu pernapasan (ventilator), awalnya pada malam hari tetapi mungkin juga pada siang hari.
Punggung melengkung (skoliosis). Otot yang lemah mungkin tidak dapat menjaga tulang belakang tetap lurus.
Masalah jantung. Distrofi otot dapat mengurangi efisiensi otot jantung.
Kesulitan menelan. Jika otot yang terlibat dalam menelan terpengaruh, masalah nutrisi dan pneumonia aspirasi dapat berkembang. Tabung makan mungkin menjadi pilihan.

Diagnosis Distrofi Otot

Untuk mendiagnosis kondisi Anda, dokter kemungkinan akan memulai dengan riwayat medis dan pemeriksaan fisik.

Setelah itu, dokter Anda mungkin merekomendasikan:

Uji Enzim. Otot yang rusak mengeluarkan enzim, seperti kreatin kinase (CK), ke dalam darah Anda. Pada orang yang tidak mengalami cedera traumatis, kadar CK yang tinggi dalam darah menunjukkan adanya penyakit otot.
Pemeriksaan Genetik. Sampel darah dapat diperiksa untuk mutasi pada beberapa gen yang menyebabkan jenis distrofi otot.
Biopsi Otot. Sepotong kecil otot diambil melalui sayatan atau dengan jarum berongga. Analisis sampel jaringan dapat membedakan distrofi otot dari penyakit otot lainnya.
Pemeriksaan fungsi jantung (elektrokardiografi dan ekokardiogram). Ujian ini digunakan untuk memeriksa fungsi jantung, terutama pada orang yang didiagnosis dengan distrofi otot miotonik.
Pemeriksaan fungsi paru. Ujian ini digunakan untuk memeriksa fungsi paru-paru.
Elektromiografi. Jarum elektroda dimasukkan ke dalam otot yang akan diuji. Aktivitas listrik diukur saat Anda bersantai dan saat Anda mengencangkan otot dengan lembut. Perubahan pola aktivitas listrik dapat mengonfirmasi adanya penyakit otot.

Pengobatan Distrofi Otot

Meskipun tidak ada obat untuk semua bentuk distrofi otot, pengobatan untuk beberapa bentuk penyakit ini dapat membantu memperpanjang waktu seseorang dengan penyakit ini dapat tetap bergerak dan membantu dengan kekuatan otot jantung dan paru. Percobaan terapi baru sedang berlangsung.

Orang dengan distrofi otot harus dipantau sepanjang hidup mereka. Tim perawatan mereka harus mencakup seorang neurolog yang memiliki keahlian dalam penyakit neuromuskular, seorang spesialis kedokteran fisik dan rehabilitasi, serta terapis fisik dan okupasi.

Beberapa orang mungkin juga memerlukan spesialis paru (pulmonolog), spesialis jantung (kardiolog), spesialis tidur, spesialis sistem endokrin (endokrinolog), ahli bedah ortopedi, dan spesialis lainnya.

Opsi pengobatan mencakup obat-obatan, terapi fisik dan okupasi, serta prosedur bedah dan lainnya. Penilaian berkelanjutan terhadap kemampuan berjalan, menelan, bernapas, dan fungsi tangan memungkinkan tim perawatan untuk menyesuaikan pengobatan seiring perkembangan penyakit.

Obat-obatan

Dokter Anda mungkin merekomendasikan:

Kortikosteroid, seperti prednisone dan deflazacort (Emflaza), yang membantu memperkuat otot dan memperlambat perkembangan jenis tertentu dari distrofi otot. Namun, penggunaan jangka panjang dari jenis obat ini dapat menyebabkan penambahan berat badan dan memperlemah tulang, meningkatkan risiko patah tulang.
Obat-obatan baru termasuk eteplirsen (Exondys 51), obat pertama yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) Amerika Serikat khusus untuk mengobati beberapa orang dengan distrofi otot Duchenne. Obat ini disetujui secara bersyarat pada tahun 2016. Pada tahun 2019, FDA menyetujui golodirsen (Vyondys 53) untuk pengobatan beberapa orang dengan distrofi Duchenne yang memiliki mutasi genetik tertentu.
Obat jantung, seperti inhibitor angiotensin-converting enzyme atau beta blocker, jika distrofi otot merusak jantung.

Terapi

Beberapa jenis terapi dan perangkat bantu dapat meningkatkan kualitas dan kadang-kadang memperpanjang usia hidup pada orang yang mengalami distrofi otot. Contoh termasuk:

Latihan rentang gerak dan peregangan. Distrofi otot dapat membatasi fleksibilitas dan mobilitas sendi. Anggota tubuh sering menarik ke dalam dan menjadi tetap dalam posisi tersebut. Latihan rentang gerak dapat membantu menjaga sendi agar tetap fleksibel sebisa mungkin.
Olahraga. Olahraga aerobik berdampak rendah, seperti berjalan dan berenang, dapat membantu menjaga kekuatan, mobilitas, dan kesehatan secara umum. Beberapa jenis latihan penguatan juga mungkin bermanfaat. Namun, penting untuk berbicara dengan dokter Anda terlebih dahulu karena beberapa jenis olahraga mungkin berbahaya.
Braces. Alat bantu dapat membantu menjaga otot dan tendon tetap meregang dan fleksibel, memperlambat perkembangan kontraktur. Braces juga dapat membantu mobilitas dan fungsi dengan memberikan dukungan pada otot yang lemah.
Alat bantu mobilitas. Tongkat, walker, dan kursi roda dapat membantu menjaga mobilitas dan kemandirian.
Bantuan pernapasan. Saat otot pernapasan melemah, alat tidur apnea mungkin membantu meningkatkan pengiriman oksigen saat malam. Beberapa orang dengan distrofi otot yang parah perlu menggunakan mesin yang memaksa udara masuk dan keluar dari paru-paru mereka (ventilator).

Braces anggota tubuh bagian bawah

Bedah

Operasi mungkin dibutuhkan untuk membenarkan kontraktur atau kelainan tulang belakang yang bisa membuat pernapasan menjadi lebih sulit. Fungsi jantung dapat diperbaiki dengan pemasangan alat pacu jantung atau perangkat jantung lainnya.

Mencegah Infeksi Pernapasan

Infeksi pernapasan bisa menjadi masalah pada distrofi otot. Jadi, penting untuk mendapatkan vaksinasi pneumonia dan untuk tetap memperbarui vaksin flu. Cobalah untuk menghindari kontak dengan anak-anak atau orang dewasa yang memiliki infeksi yang jelas.

Persiapan untuk Janji dengan Dokter

Anda mungkin dirujuk kepada dokter yang berspesialisasi dalam diagnosis dan pengobatan distrofi otot.

Apa yang harus Anda lakukan untuk mempersiapkan

Catat tanda dan gejala Anda atau anak Anda dan kapan gejala tersebut dimulai.
Bawa foto atau rekaman video untuk menunjukkan kepada dokter tentang gejala yang mengkhawatirkan Anda.
Catat informasi medis penting, termasuk penyakit lainnya.
Buat daftar semua obat, vitamin, dan suplemen yang Anda atau anak Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
Beritahu dokter Anda apakah ada orang dalam keluarga Anda yang didiagnosis dengan distrofi otot atau tidak.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter

Apa penyebab kemungkinan dari tanda dan gejala ini?
Uji apa yang diperlukan?
Apa komplikasi yang mungkin terjadi dari penyakit ini?
Pola pengobatan apa yang Anda rekomendasikan?
Bagaimana prognosis jangka panjangnya?
Apakah Anda merekomendasikan agar keluarga kami bertemu dengan penasihat genetik?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji Anda.

Apa yang akan ditanyakan dokter

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

Apakah gejala semakin memburuk?
Apa yang meredakan gejala?
Apa yang memperburuk gejala?
Apakah Anda berencana untuk memiliki lebih banyak anak?