Anemia sel sabit adalah penyakit bawaan, di mana sel darah merah memiliki bentuk bulan sabit yang tidak normal, menghalangi pembuluh darah kecil, dan tidak bertahan selama sel darah merah normal. Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada salah satu gen untuk hemoglobin (zat di dalam sel darah merah yang mengikat oksigen dan membawanya dari paru-paru ke jaringan). Anemia sel sabit juga disebut sebagai penyakit sel sabit.
Artikel ini akan menjelaskan gejala anemia sel sabit dan proses diagnosis anemia sel sabit.
Gejala anemia sel sabit
Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul sekitar usia 5 bulan. Gejala bervariasi dari orang ke orang dan berubah seiring waktu. Tanda dan gejala anemia sel sabit meliputi:
- Anemia. Sel sabit mudah patah dan mati, menyisakan terlalu sedikit sel darah merah. Sel darah merah biasanya hidup sekitar 120 hari sebelum perlu diganti. Namun, sel sabit biasanya mati dalam 10 hingga 20 hari, meninggalkan kekurangan sel darah merah (anemia). Tanpa cukup sel darah merah, tubuh Anda tidak dapat mendapatkan cukup oksigen, yang menyebabkan kelelahan.
- Serangan nyeri. Serangan nyeri yang berkala adalah gejala utama anemia sel sabit. Nyeri terjadi ketika sel darah merah berbentuk sabit menghalangi aliran darah melalui pembuluh darah kecil ke dada, perut, dan sendi Anda. Nyeri juga bisa terjadi di tulang. Intensitas nyeri bervariasi dan bisa berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa minggu. Beberapa orang mengalami hanya beberapa serangan nyeri dalam setahun. Orang lain mengalami sepuluh atau lebih serangan nyeri dalam setahun. Nyeri yang parah memerlukan rawat inap. Beberapa remaja dan orang dewasa dengan anemia sel sabit juga mengalami nyeri kronis, yang dapat disebabkan oleh kerusakan tulang dan sendi, ulkus, dan penyebab lainnya.
- Pembengkakan tangan dan kaki. Pembengkakan disebabkan oleh sel darah merah berbentuk sabit yang menghalangi aliran darah ke tangan dan kaki.
- Infeksi yang sering terjadi. Sel sabit dapat merusak limpa Anda, membuat Anda lebih rentan terhadap infeksi. Dokter biasanya memberikan vaksin dan antibiotik kepada bayi dan anak-anak dengan anemia sel sabit untuk mencegah infeksi yang berpotensi mengancam jiwa, seperti pneumonia.
- Pertumbuhan atau pubertas yang terhambat. Sel darah merah menyediakan tubuh Anda dengan oksigen dan nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan. Kekurangan sel darah merah yang sehat dapat menghambat pertumbuhan pada bayi dan anak-anak serta menunda pubertas pada remaja.
- Masalah penglihatan. Pembuluh darah kecil yang memasok mata Anda dapat tersumbat oleh sel sabit. Masalah ini dapat merusak retina — bagian mata yang memproses gambar visual — dan menyebabkan masalah penglihatan.
Kapan Anda perlu menemui dokter?
Anemia sel sabit biasanya didiagnosis pada masa bayi melalui program skrining bayi baru lahir. Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu masalah berikut, Anda perlu segera menemui dokter atau mencari perawatan medis darurat:
- Demam. Orang dengan anemia sel sabit memiliki risiko lebih tinggi terkena infeksi serius, dan demam bisa menjadi tanda pertama infeksi.
- Serangan nyeri parah yang tidak dapat dijelaskan, seperti nyeri di perut, dada, tulang, atau sendi.
- Pembengkakan di tangan atau kaki.
- Pembengkakan perut, terutama jika area ini nyeri saat disentuh.
- Kulit atau kuku yang pucat.
- Pigmentasi kuning pada kulit atau putih mata.
- Tanda atau gejala stroke. Jika Anda melihat kelumpuhan atau kelemahan satu sisi pada wajah, lengan, atau kaki; kebingungan; kesulitan berjalan atau bicara; perubahan penglihatan mendadak atau mati rasa yang tidak dapat dijelaskan; atau sakit kepala parah, segera hubungi nomor darurat.
Diagnosis anemia sel sabit
Uji darah dapat memeriksa bentuk hemoglobin yang cacat yang mendasari anemia sel sabit. Di negara kita, tes darah ini merupakan bagian dari skrining rutin bayi baru lahir. Namun, anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa juga dapat melakukan tes ini.
Pada orang dewasa, sampel darah diambil dari vena di lengan. Pada anak kecil dan bayi, sampel darah biasanya diambil dari jari atau tumit. Sampel tersebut kemudian dikirim ke laboratorium, di mana akan dilakukan skrining untuk mencari hemoglobin yang cacat.
Jika Anda atau anak Anda mengalami anemia sel sabit, dokter mungkin merekomendasikan tes tambahan untuk memeriksa kemungkinan komplikasi dari penyakit ini.
Jika Anda atau anak Anda membawa gen anemia sel sabit, Anda mungkin akan dirujuk ke konselor genetik.
Menilai risiko stroke
Dengan menggunakan mesin ultrasound khusus, dokter dapat mengetahui anak mana yang memiliki risiko stroke yang lebih tinggi. Tes yang tidak menyakitkan ini, yang menggunakan gelombang suara untuk mengukur aliran darah, dapat digunakan pada anak-anak seumur 2 tahun. Transfusi darah secara rutin dapat mengurangi risiko stroke.
Tes untuk mendeteksi gen sel sabit sebelum lahir
Penyakit sel sabit dapat didiagnosis pada janin dengan mengambil sampel beberapa cairan yang mengelilingi janin di rahim ibu (cairan amniotik). Jika Anda atau istri/suami Anda mengalami anemia sel sabit atau memiliki sifat sel sabit, tanyakan kepada dokter tentang skrining ini.
Persiapan untuk janji temu dengan dokter
Anemia sel sabit biasanya didiagnosis melalui skrining genetik yang dilakukan saat bayi lahir. Hasil tes tersebut akan diberikan kepada dokter keluarga atau dokter anak Anda. Dokter kemungkinan akan merujuk Anda kepada dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan darah (hematolog) atau hematolog pediatri.
Berikut informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu dengan dokter.
Anda sebaiknya membuat daftar:
- Gejala yang telah Anda perhatikan, termasuk gejala yang tampaknya tidak terkait dengan alasan Anda membuat janji, dan kapan gejala tersebut dimulai.
- Informasi pribadi penting, termasuk riwayat medis keluarga dan apakah ada anggota keluarga yang memiliki anemia sel sabit atau sifatnya.
- Pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter.
Anda sebaiknya membawa anggota keluarga atau teman untuk membantu mengingat informasi yang diberikan kepada Anda.
Untuk anemia sel sabit, pertanyaan yang dapat Anda ajukan kepada dokter mencakup:
- Apa kemungkinan penyebab gejala anak saya?
- Adakah kemungkinan penyebab lain?
- Apa tes yang perlu dilakukan?
- Metode pengobatan apa yang tersedia, dan metode mana yang Anda rekomendasikan?
- Apa efek samping yang umum dengan metode pengobatan ini?
- Adakah metode alternatif untuk pendekatan utama yang Anda sarankan?
- Apa prognosis untuk anak saya?
- Adakah batasan diet atau aktivitas?
Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.
Apa yang mungkin ditanyakan dokter
Dokter kemungkinan akan menanyakan pertanyaan berikut:
- Kapan Anda memperhatikan gejala anak Anda?
- Apakah gejala tersebut bersifat terus-menerus atau kadang-kadang?
- Apa yang tampaknya memperbaiki gejala?
- Apa yang tampaknya memperburuk gejala?
Diagnosis dini penyakit sel sabit sangat penting untuk memulai pengobatan dan mengurangi risiko komplikasi yang mengancam jiwa, seperti infeksi serius dan stroke. Dengan pengobatan yang tepat, sebagian besar anak dengan penyakit sel sabit dapat bertahan hingga dewasa.
