Penyakit Creutzfeldt-Jakob: gejala, penyebab, dan pengobatan

Apa itu penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah gangguan otak degeneratif yang menyebabkan demensia dan akhirnya kematian. Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) dapat mirip dengan gejala gangguan otak lain yang juga menyerupai demensia, seperti Alzheimer. Namun, penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya berkembang jauh lebih cepat.

CJD menarik perhatian publik pada tahun 1990-an ketika beberapa orang di Inggris mengembangkan bentuk penyakit ini — CJD varian (vCJD) — setelah mengonsumsi daging dari sapi yang sakit. Namun, penyakit Creutzfeldt-Jakob “klasik” tidak terkait dengan daging sapi yang terkontaminasi.

Meskipun serius, CJD tergolong langka, dan vCJD adalah bentuk yang paling tidak umum. Di seluruh dunia, diperkirakan satu kasus CJD didiagnosis per satu juta orang setiap tahun, yang paling sering terjadi pada orang dewasa yang lebih tua.

Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditandai dengan kemunduran mental yang cepat, biasanya dalam beberapa bulan. Gejala awal biasanya meliputi:

• Perubahan kepribadian
• Kecemasan
• Depresi
• Hilangan ingatan
• Pemikiran yang terganggu
• Penglihatan kabur atau kebutaan
• Insomnia
• Kesulitan berbicara
• Kesulitan menelan
• Gerakan tiba-tiba yang bergetar

Seiring perkembangan penyakit, gejala mental semakin parah. Kebanyakan orang akhirnya jatuh ke dalam koma. Kegagalan jantung, kegagalan pernapasan, pneumonia, atau infeksi lainnya biasanya menjadi penyebab kematian. Kematian biasanya terjadi dalam waktu satu tahun.

Pada orang dengan vCJD yang lebih jarang, gejala psikiatri mungkin lebih menonjol di awal, dengan demensia — kehilangan kemampuan untuk berpikir, bernalar, dan mengingat — berkembang kemudian dalam penyakit ini. Selain itu, varian ini mempengaruhi orang pada usia yang lebih muda dibandingkan dengan CJD klasik dan tampak memiliki durasi yang sedikit lebih lama — 12 hingga 14 bulan.

Penyebab penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob dan variannya termasuk dalam kelompok besar penyakit manusia dan hewan yang dikenal sebagai ensefalopati spongiform yang dapat ditularkan (TSE). Nama tersebut berasal dari lubang spongy yang terlihat di bawah mikroskop yang berkembang di jaringan otak yang terkena.

Penyebab penyakit Creutzfeldt-Jakob dan TSE lain tampaknya adalah versi abnormal dari jenis protein yang disebut prion. Normalnya, protein ini tidak berbahaya. Namun, ketika bentuknya tidak normal, mereka menjadi menular dan dapat membahayakan proses biologis normal.

Bagaimana CJD ditularkan

Risiko CJD rendah. Penyakit ini tidak bisa ditularkan melalui batuk atau bersin, sentuhan, atau kontak seksual. Tiga cara penyakit ini berkembang adalah:

• Sporadis. Kebanyakan orang dengan CJD klasik mengembangkan penyakit ini tanpa alasan yang jelas. Disebut sebagai CJD spontan atau sporadik, jenis ini menyumbang sebagian besar kasus.
• Melalui pewarisan. Kurang dari 15 persen orang dengan CJD memiliki riwayat keluarga penyakit tersebut atau tes positif untuk mutasi genetik yang terkait dengan CJD. Jenis ini disebut CJD familial.
• Melalui kontaminasi. Sejumlah kecil orang telah mengembangkan CJD setelah terpapar jaringan manusia yang terinfeksi selama prosedur medis, seperti transplantasi kornea atau kulit. Juga, karena metode sterilisasi standar tidak menghancurkan prion abnormal, beberapa orang mengembangkan CJD setelah menjalani operasi otak dengan alat yang terkontaminasi. Kasus CJD terkait prosedur medis disebut CJD iatrogenik. CJD varian terutama terkait dengan mengonsumsi daging sapi yang terinfeksi penyakit sapi gila (ensefalopati spongiform bovine, atau BSE).

Faktor risiko

Kebanyakan kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob terjadi tanpa alasan yang jelas, dan tidak ada faktor risiko yang dapat diidentifikasi. Namun, beberapa faktor tampaknya terkait dengan berbagai jenis CJD.

• Usia. CJD sporadis cenderung berkembang di kemudian hari dalam kehidupan, biasanya sekitar usia 60 tahun. Onset CJD familial terjadi sedikit lebih awal, dan vCJD mempengaruhi orang pada usia yang jauh lebih muda, biasanya di akhir 20-an.
• Genetika. Orang-orang dengan CJD familial memiliki mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut. Penyakit ini diturunkan dengan cara dominan autosomal, yang berarti Anda hanya perlu mewarisi satu salinan dari gen yang bermutasi, dari salah satu orang tua, untuk mengembangkan penyakit ini. Jika Anda memiliki mutasi tersebut, kemungkinan untuk meneruskannya kepada anak-anak Anda adalah 50 persen. Analisis genetik pada orang dengan CJD iatrogenik dan vCJD menunjukkan bahwa mewarisi salinan identik dari varian tertentu dari gen prion dapat meningkatkan risiko Anda untuk mengembangkan CJD jika Anda terpapar jaringan yang terkontaminasi.
• Paparan jaringan yang terkontaminasi. Orang yang telah menerima hormon pertumbuhan manusia yang berasal dari kelenjar pituitari manusia atau yang telah menjalani transplantasi jaringan yang menutupi otak (dura mater) mungkin berisiko terkena CJD iatrogenik. Risiko tertular vCJD dari mengonsumsi daging sapi yang terkontaminasi sulit untuk ditentukan. Secara umum, jika negara menerapkan langkah-langkah kesehatan masyarakat secara efektif, risikonya hampir tidak ada.

Komplikasi dari penyakit Creutzfeldt-Jakob

Sama seperti penyebab demensia lainnya, penyakit Creutzfeldt-Jakob secara mendalam memengaruhi otak serta tubuh, meskipun CJD dan variannya biasanya berkembang jauh lebih cepat. Orang dengan CJD biasanya menarik diri dari teman dan keluarga dan akhirnya kehilangan kemampuan untuk mengenali atau berhubungan dengan mereka. Mereka juga kehilangan kemampuan untuk merawat diri sendiri dan banyak yang akhirnya jatuh ke dalam koma. Penyakit ini pada akhirnya fatal.

Pencegahan penyakit Creutzfeldt-Jakob

Tidak ada cara untuk mencegah CJD sporadis. Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit neurologis, Anda mungkin mendapatkan manfaat dari berbicara dengan penasihat genetik, yang dapat membantu Anda menelusuri risiko yang terkait dengan situasi Anda.

Mencegah CJD iatrogenik

Rumah sakit dan lembaga medis lainnya mengikuti kebijakan yang jelas untuk mencegah CJD iatrogenik. Langkah-langkah ini termasuk:

• Penggunaan eksklusif hormon pertumbuhan manusia sintetik, bukan jenis yang berasal dari kelenjar pituitari manusia
• Pemusnahan alat bedah yang digunakan pada otak atau jaringan saraf seseorang dengan CJD yang diketahui atau dicurigai
• Kit penggunaan tunggal untuk tusukan tulang belakang (punctio lumbralis)

Untuk membantu memastikan keamanan pasokan darah, orang-orang dengan risiko paparan CJD atau vCJD tidak boleh mendonorkan darah.

Mencegah vCJD

Risiko tertular vCJD sangat rendah. Sangat sedikit kasus vCJD yang dilaporkan di seluruh dunia.

Mengatur potensi sumber vCJD

Kebanyakan negara telah mengambil langkah-langkah untuk mencegah jaringan yang terinfeksi BSE memasuki pasokan makanan, termasuk:

• Pembatasan ketat pada impor sapi dari negara-negara tempat BSE umum
• Pembatasan pada pakan hewan
• Prosedur ketat untuk menangani hewan yang sakit
• Metode pengawasan dan pengujian untuk melacak kesehatan sapi
• Pembatasan pada bagian mana dari sapi yang dapat diproses untuk makanan

Diagnosis

Hanya biopsi otak atau pemeriksaan jaringan otak setelah kematian (autopsi) yang dapat mengkonfirmasi adanya penyakit Creutzfeldt-Jakob. Namun, dokter sering kali dapat membuat diagnosis yang akurat berdasarkan riwayat medis dan pribadi Anda, pemeriksaan neurologis, dan tes diagnostik tertentu.

Pemeriksaan kemungkinan akan mengungkap gejala khas seperti kedutan otot dan kram, refleks abnormal, dan masalah koordinasi. Orang dengan CJD juga mungkin mengalami area kebutaan dan perubahan dalam persepsi visual-spasial.

Selain itu, dokter biasanya menggunakan tes ini untuk membantu mendeteksi CJD:

• Elektroensefalogram (EEG). Menggunakan elektroda yang diletakkan di kulit kepala Anda, tes ini mengukur aktivitas listrik otak Anda. Orang dengan CJD dan vCJD menunjukkan pola yang secara khas tidak normal.
• MRI. Teknik pencitraan ini menggunakan gelombang radio dan medan magnet untuk membuat gambar irisan kepala dan tubuh Anda. Ini sangat berguna dalam mendiagnosis gangguan otak karena menghasilkan gambar resolusi tinggi dari materi putih dan abu-abu otak.
• Tes cairan spinal. Cairan serebrospinal mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang Anda. Dalam tes yang disebut tusukan lumbar — yang dikenal secara populer sebagai tusukan tulang belakang — dokter menggunakan jarum untuk menarik sejumlah kecil cairan ini untuk diuji. Kehadiran protein tertentu dalam cairan spinal sering kali menjadi indikasi CJD atau vCJD.

Pengobatan penyakit Creutzfeldt-Jakob

Tidak ada pengobatan efektif untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob atau salah satu variannya. Sejumlah obat telah diuji dan tidak menunjukkan manfaat. Karena alasan ini, dokter fokus pada mengurangi rasa sakit dan gejala lainnya, serta membuat orang dengan penyakit ini merasa senyaman mungkin.

Mempersiapkan kunjungan ke dokter

Ketika Anda menelepon untuk membuat janji dengan dokter, Anda mungkin segera dirujuk ke spesialis otak (neurolog).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

• Catat gejala Anda, termasuk yang mungkin terlihat tidak ada hubungannya dengan alasan Anda membuat janji.
• Tuliskan informasi pribadi penting, termasuk perubahan hidup terbaru.
• Catat obat-obatan, vitamin dan suplemen diet yang Anda konsumsi.
• Bawa anggota keluarga atau teman Anda. Seseorang yang menemani Anda mungkin membantu Anda mengingat sesuatu yang terlewat atau terlupakan.
• Tuliskan daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

• Apa yang kemungkinan menjadi penyebab gejala saya?
• Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lain untuk gejala saya?
• Tes apa yang saya butuhkan?
• Apa langkah terbaik selanjutnya?
• Apakah ada pembatasan yang perlu saya ikuti?
• Apakah saya perlu menemui spesialis?
• Saya memiliki kondisi medis lainnya. Bagaimana saya mengelolanya bersama-sama?

Jangan ragu untuk menanyakan pertanyaan lain.

Apa yang mungkin ditanyakan dokter Anda

Pertanyaan yang mungkin diajukan dokter termasuk:

• Kapan gejala Anda mulai?
• Apakah gejala Anda terus menerus atau kadang-kadang?
• Seberapa parah gejala Anda?
• Apa yang tampaknya meningkatkan gejala Anda?
• Apa yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
• Apakah ada yang dalam keluarga Anda yang pernah mengalami penyakit Creutzfeldt-Jakob?