Penyakit Kahler, yang juga dikenal sebagai multiple myeloma, adalah jenis kanker darah yang berkembang dari sel plasma di sumsum tulang. Sel plasma adalah jenis sel darah putih yang memproduksi antibodi untuk membantu tubuh melawan infeksi. Pada penyakit Kahler, sekelompok sel plasma mulai tumbuh secara abnormal dan tidak terkontrol. Sel-sel abnormal ini menumpuk di sumsum tulang dan mengganggu produksi sel darah normal.
Sel plasma yang abnormal juga memproduksi sejumlah besar satu jenis antibodi, yang dikenal sebagai protein monoklonal atau M-protein. Protein ini bersirkulasi dalam darah dan dapat menyebabkan kerusakan pada tulang, ginjal, dan organ lainnya. Penyakit Kahler adalah kondisi kronis yang bisa berkembang perlahan atau cepat tergantung pada bentuk dan stadium penyakit.
Bagaimana penyakit Kahler berkembang
Pembentukan penyakit Kahler dimulai ketika sel plasma di sumsum tulang mengalami mutasi genetik yang mengubah perilaku normalnya. Mutasi ini memungkinkan sel plasma untuk menghindari mekanisme kontrol tubuh dan terus membelah. Seiring meningkatnya jumlah sel abnormal, sumsum tulang menjadi sesak, dan produksi sel darah merah, sel darah putih, dan platelet menurun.
Sel plasma yang abnormal juga melepaskan zat-zat yang mengaktifkan sel perusak tulang yang disebut osteoklas dan menekan sel pembentuk tulang yang disebut osteoblas. Proses ini menyebabkan kerusakan tulang dan pelepasan kalsium ke dalam darah. Tingginya kadar kalsium dapat menyebabkan mual, kebingungan, dan masalah ginjal.
Penyakit Kahler juga dapat menyebabkan penumpukan fragmen protein abnormal di ginjal, yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Seiring waktu, penyakit ini memengaruhi banyak organ dan sistem dalam tubuh.
Apa yang menyebabkan penyakit Kahler?
Para peneliti belum mengidentifikasi penyebab pasti penyakit Kahler. Penyakit ini kemungkinan berkembang sebagai hasil dari berbagai faktor genetik dan lingkungan. Mutasi genetik yang memengaruhi pertumbuhan sel plasma dan perbaikan DNA memainkan peran utama. Riwayat keluarga dengan multiple myeloma atau kanker darah lainnya meningkatkan risiko.
Faktor lingkungan, seperti paparan jangka panjang terhadap radiasi, pestisida, atau bahan kimia industri tertentu, juga dapat berkontribusi menyebabkan penyakit ini. Stimulasi kekebalan kronis dan infeksi virus tertentu telah dikaitkan dengan peningkatan kemungkinan berkembangnya gangguan sel plasma. Risiko penyakit Kahler meningkat seiring bertambahnya usia, dan penyakit ini lebih umum terjadi pada pria dibandingkan wanita.
Gejala penyakit Kahler
Gejala penyakit Kahler tergantung pada seberapa banyak sel plasma abnormal memengaruhi tulang, ginjal, dan darah.
1. Nyeri tulang dan patah tulang
Nyeri tulang, terutama di punggung, tulang rusuk, atau pinggul, adalah salah satu gejala paling umum dari penyakit Kahler. Kerusakan jaringan tulang membuat tulang lemah dan lebih mudah patah bahkan setelah cedera ringan.
2. Kelelahan dan kelemahan
Pengurangan sel darah merah menyebabkan anemia, yang mengarah pada kelelahan, kelemahan, dan sesak napas.
3. Infeksi yang sering terjadi
Suppresi fungsi kekebalan normal mengurangi kemampuan tubuh untuk melawan infeksi, menyebabkan infeksi yang berulang atau parah, seperti pneumonia atau infeksi saluran kemih.
4. Masalah ginjal
Protein abnormal yang diproduksi oleh sel plasma dapat menyumbat ginjal dan menyebabkan disfungsi atau gagal ginjal. Gejala termasuk pembengkakan pada kaki, pengeluaran urin yang menurun, dan kebingungan akibat tingginya kadar produk limbah dalam darah.
5. Kadar kalsium tinggi dalam darah
Kerusakan tulang melepaskan kalsium ke dalam darah. Kadar kalsium tinggi dapat menyebabkan rasa haus, sembelit, kehilangan nafsu makan, kebingungan, atau bahkan koma jika tidak diobati.
6. Masalah saraf
Patah tulang kompresi pada tulang belakang dapat merusak saraf, menyebabkan mati rasa, sensasi kesemutan, atau kelemahan pada kaki.
Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit Kahler
Dokter mendiagnosis penyakit Kahler melalui beberapa tes yang mengidentifikasi sel plasma abnormal dan mengukur dampaknya pada tubuh.
1. Tes darah
Uji darah dapat menunjukkan kadar M-protein yang tinggi, kadar kalsium abnormal, atau perubahan fungsi ginjal. Laju endap darah seringkali tinggi, menunjukkan peradangan atau protein abnormal dalam darah.
2. Tes urine
Tes urine dapat mendeteksi protein Bence Jones, yang merupakan rantai ringan dari antibodi abnormal yang dikeluarkan oleh ginjal.
3. Biopsi sumsum tulang
Dokter mengumpulkan sampel kecil sumsum tulang, biasanya dari tulang pinggul, dan memeriksanya di bawah mikroskop. Kehadiran jumlah sel plasma abnormal yang tinggi mengkonfirmasi diagnosis.
4. Pemeriksaan pencitraan
Pencitraan rontgen, pencitraan resonansi magnetik, atau CT scan dapat mengungkapkan area kerusakan tulang atau patah tulang.
5. Tes genetik dan molekuler
Tes ini mengidentifikasi mutasi spesifik di sel plasma, yang membantu dokter memprediksi seberapa agresif penyakit ini dan memilih metode pengobatan yang paling sesuai.
Opsi pengobatan untuk penyakit Kahler
Dokter menyesuaikan pengobatan sesuai dengan stadium penyakit, gejala, dan kesehatan keseluruhan pasien. Pengobatan bertujuan untuk mengendalikan sel plasma abnormal, meredakan gejala, dan mencegah komplikasi.
1. Kemoterapi dan terapi target
Kemoterapi menggunakan obat-obatan yang membunuh sel-sel yang membelah dengan cepat. Obat-obatan terapi target seperti inhibitor proteasom dan agen imunomodulator mengganggu pertumbuhan dan kelangsungan hidup sel plasma.
2. Obat kortikosteroid
Obat kortikosteroid membantu menghancurkan sel-sel myeloma dan mengurangi peradangan. Dokter sering mengombinasikan obat kortikosteroid dengan kemoterapi atau terapi target.
3. Transplantasi sel punca
Transplantasi sel punca dapat menggantikan sumsum tulang yang sakit dengan sel punca yang sehat. Dokter biasanya mengumpulkan sel punca pasien sebelum kemoterapi intensif dan kemudian menginfuskan kembali sel-sel ini ke dalam tubuh setelah pengobatan.
4. Terapi radiasi
Terapi radiasi dapat meredakan nyeri tulang dan mengontrol lesi tulang lokal.
5. Perawatan suportif
Perawatan suportif mencakup pengobatan untuk memperkuat tulang, seperti bisfosfonat, dan pengobatan untuk anemia dengan eritropoietin. Hidrasi yang cukup dan pemantauan fungsi ginjal sangat penting untuk mencegah kerusakan lebih lanjut.
Komplikasi penyakit Kahler
Penyakit Kahler dapat menyebabkan beberapa komplikasi jika tidak diobati secara efektif. Komplikasi ini meliputi patah tulang yang parah, gagal ginjal kronis, infeksi berulang, dan kerusakan saraf. Penumpukan protein abnormal juga dapat menyebabkan amiloidosis – kondisi di mana deposit protein merusak organ seperti jantung dan hati.
Hidup dengan penyakit Kahler
Hidup dengan penyakit Kahler memerlukan pemantauan medis secara teratur, kepatuhan pada pengobatan, dan penyesuaian gaya hidup. Diet seimbang, hidrasi yang cukup, dan menghindari infeksi memainkan peran penting dalam menjaga kesehatan. Olahraga sedang di bawah bimbingan medis membantu memperkuat tulang dan meningkatkan stamina.
Dukungan emosional dari keluarga, teman, dan kelompok pasien dapat membantu Anda mengelola stres dan ketidakpastian yang terkait dengan penyakit kronis.
Prognosis penyakit
Prognosis untuk penyakit Kahler bervariasi secara luas. Beberapa pasien dapat hidup bertahun-tahun dengan penyakit yang terkontrol, sementara yang lain mengalami perkembangan penyakit yang lebih cepat. Kemajuan dalam terapi, terutama obat-obatan target dan transplantasi sel punca, telah sangat meningkatkan tingkat kelangsungan hidup dan kualitas hidup. Diagnosis dini dan pengelolaan yang tepat dapat membantu memperlambat penyakit dan mengurangi komplikasi.
