Para ilmuwan telah menemukan bukti bahwa autisme memiliki setidaknya dua subtipe biologis yang berbeda. Setiap subtipe menunjukkan pola komunikasi otak yang berbeda. Penemuan ini dapat membantu dokter mengembangkan perawatan yang lebih dipersonalisasi untuk autisme.
Peneliti di Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Italia dan Child Mind Institute di New York memimpin penelitian ini. Tim tersebut menerbitkan temuan mereka di jurnal Nature Neuroscience.
Tim menganalisis pindai otak dari 940 anak dan orang dewasa muda dengan autisme. Mereka juga membandingkan pindai ini dengan pindai otak dari lebih dari 1.000 individu neurotipikal. Selain itu, peneliti mempelajari 20 model tikus rekayasa genetik untuk memahami penyebab biologis di balik setiap subtipe.
Kombinasi data pengimejan manusia dan model tikus ini menandai upaya berskala besar pertama untuk menghubungkan pola konektivitas otak dengan penyebab biologis yang mendasarinya.
Two distinct subtypes of autism
Para peneliti mengidentifikasi dua subtipe. Subtipe pertama menunjukkan hipokonektivitas. Dalam subtipe ini, daerah otak berkomunikasi kurang dari biasanya. Para ilmuwan mengaitkan pola ini dengan jalur sinaptik.
Subtipe kedua menunjukkan hiperkonektivitas. Dalam subtipe ini, daerah otak berkomunikasi lebih dari biasanya. Para ilmuwan mengaitkan pola ini dengan sistem biologis yang terkait dengan kekebalan.
Kedua subtipe ini secara keseluruhan mewakili sekitar 25% dari kasus autisme dalam penelitian ini.
Apa yang diungkapkan model tikus
Model tikus memberikan panduan biologis kepada para peneliti. Para ilmuwan dapat mengamati jalur biologis mana yang menggerakkan pola konektivitas tertentu pada tikus. Tim kemudian mencari pola yang sama dalam pindai otak manusia.
Analisis ekspresi gen mendukung temuan ini. Daerah otak dengan hipokonektivitas menunjukkan peningkatan gen sinaptik. Daerah otak dengan hiperkonektivitas menunjukkan peningkatan gen yang terkait dengan kekebalan.
Hasil yang Konsisten di Berbagai Data Set
Para peneliti menemukan dua subtipe yang sama di berbagai data set independen. Konsistensi ini mengonfirmasi bahwa temuan tersebut dapat direproduksi. Dr. Alessandro Gozzi dari Italian Institute of Technology mencatat bahwa menemukan subtipe yang sama di puluhan lokasi penelitian independen memberikan validasi penting.
Kedua subtipe ini juga menunjukkan perbedaan dalam organisasi otak. Individu dalam kelompok hiperkonektivitas cenderung mendapat skor yang sedikit lebih tinggi pada ukuran standar keparahan autisme.
Dr. Adriana Di Martino menyatakan bahwa penanda biologis berbasis otak mengungkapkan perbedaan yang tidak sepenuhnya ditangkap oleh penilaian perilaku saat ini. Penelitian ini membuka jalan menuju pengobatan yang lebih presisi dalam perawatan autisme.
Namun, para peneliti memperingatkan bahwa kedua subtipe ini kemungkinan hanya mewakili sebagian dari keseluruhan keragaman biologis autisme. Tim percaya subtipe tambahan mungkin muncul seiring dengan tersedianya data set yang lebih besar dan metode analisis yang terus berkembang.
Dokumen referensi:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Subtipe autisme diidentifikasi menggunakan analisis konektivitas fungsional antar spesies. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
