Anemia sel sabit adalah salah satu penyakit dalam kelompok gangguan yang dikenal sebagai penyakit sel sabit. Anemia sel sabit adalah gangguan sel darah merah yang diturunkan, di mana tidak ada cukup sel darah merah sehat untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Normalnya, sel darah merah yang fleksibel dan bulat bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah. Pada anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk seperti sabit atau bulan sabit. Sel-sel yang kaku dan lengket ini dapat terjebak di pembuluh darah kecil, yang dapat memperlambat atau memblokir aliran darah dan oksigen ke bagian tubuh tertentu.
Belum ada obat untuk kebanyakan orang dengan anemia sel sabit. Namun, metode pengobatan dapat mengurangi rasa sakit dan membantu mencegah komplikasi yang terkait dengan penyakit ini.
Penyebab anemia sel sabit
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang memberi instruksi kepada tubuh untuk membuat senyawa kaya zat besi. Senyawa kaya zat besi ini membuat darah berwarna merah dan memungkinkan sel darah merah mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh (hemoglobin). Pada anemia sel sabit, hemoglobin yang abnormal menyebabkan sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan berbentuk tidak normal.
Kedua orang tua harus mewariskan bentuk cacat dari gen ini agar seorang anak terpengaruh.
Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen sel sabit kepada anak, maka anak tersebut akan memiliki sifat sel sabit. Dengan satu gen hemoglobin normal dan satu bentuk cacat dari gen tersebut, orang yang memiliki sifat sel sabit memproduksi hemoglobin normal dan hemoglobin sel sabit.
Darah mereka mungkin mengandung beberapa sel sabit, tetapi secara umum mereka tidak memiliki gejala. Namun, mereka adalah pembawa penyakit, yang berarti mereka dapat mewariskan gen ini kepada anak-anak mereka.
Faktor risiko
Untuk seorang bayi terlahir dengan anemia sel sabit, kedua orang tua harus membawa gen sel sabit.
Komplikasi anemia sel sabit
Anemia sel sabit dapat menyebabkan komplikasi berikut:
- Keberangkatan aliran darah ke bagian otak (stroke). Sel sabit dapat memblokir aliran darah ke suatu area di otak Anda. Tanda-tanda stroke termasuk kejang, kelemahan atau kesemutan pada lengan dan kaki, kesulitan berbicara yang tiba-tiba, dan kehilangan kesadaran. Jika anak Anda mengalami tanda dan gejala tersebut, segera cari pertolongan medis. Stroke bisa berakibat fatal.
- Sindrom dada akut. Infeksi paru-paru atau sel sabit yang memblokir pembuluh darah di paru-paru Anda dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa ini, yang mengakibatkan nyeri dada, demam, dan kesulitan bernapas. Masalah ini mungkin memerlukan pengobatan medis darurat.
- Hipertensi pulmonal. Orang dengan anemia sel sabit dapat mengalami tekanan darah tinggi di paru-paru mereka. Komplikasi anemia sel sabit ini biasanya mempengaruhi orang dewasa. Sesak napas dan kelelahan adalah gejala umum dari kondisi ini, yang dapat berakibat fatal.
- Kerusakan organ. Sel sabit yang memblokir aliran darah ke organ menghalangi organ yang terpengaruh dari darah dan oksigen. Pada anemia sel sabit, darah juga secara kronis rendah oksigen. Kekurangan darah kaya oksigen ini dapat merusak saraf dan organ, termasuk ginjal, hati, dan limpa, serta dapat berakibat fatal.
- Kebutaan. Sel sabit dapat memblokir pembuluh darah kecil yang menyuplai mata Anda. Seiring waktu, proses ini dapat merusak mata Anda dan menyebabkan kebutaan.
- Ulser kaki. Anemia sel sabit dapat menyebabkan luka terbuka di kaki Anda.
- Batu empedu. Pemecahan sel darah merah menghasilkan substansi yang disebut bilirubin. Tingginya kadar bilirubin dalam tubuh Anda dapat menyebabkan batu empedu.
- Ereksi menyakitkan dan berkepanjangan pada penis. Dalam kondisi ini, pria dengan anemia sel sabit dapat mengalami ereksi yang menyakitkan dan berkepanjangan. Sel sabit dapat memblokir pembuluh darah di penis, yang seiring waktu dapat menyebabkan impotensi.
- Komplikasi kehamilan. Anemia sel sabit dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan pembekuan darah selama kehamilan. Penyakit ini juga dapat meningkatkan risiko keguguran, kelahiran prematur, dan bayi dengan berat badan lahir rendah.
Pencegahan anemia sel sabit
Jika Anda membawa sifat sel sabit, berkonsultasi dengan penasihat genetik sebelum mencoba hamil dapat membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan anemia sel sabit. Penasihat genetik juga dapat menjelaskan kemungkinan pengobatan, langkah-langkah pencegahan, dan opsi reproduksi.
Pengobatan anemia sel sabit
Manajemen anemia sel sabit biasanya bertujuan untuk menghindari episode nyeri, meredakan gejala, dan mencegah komplikasi. Pengobatan mungkin termasuk obat-obatan dan transfusi darah. Untuk beberapa anak dan remaja, transplantasi sel punca mungkin menyembuhkan penyakit ini.
Obat-obatan
- Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos). Penggunaan hydroxyurea setiap hari mengurangi frekuensi rasa sakit dan mungkin mengurangi kebutuhan akan transfusi darah dan rawat inap. Obat ini juga dapat meningkatkan risiko infeksi. Jangan mengonsumsi obat ini jika Anda sedang hamil.
- L-glutamin bubuk oral (Endari). Obat ini baru saja disetujui untuk pengobatan anemia sel sabit. Obat ini membantu mengurangi frekuensi nyeri.
- Crizanlizumab (Adakveo). Obat ini baru saja disetujui untuk pengobatan anemia sel sabit. Diberikan melalui vena, obat ini membantu mengurangi frekuensi rasa sakit. Efek sampingnya termasuk mual, nyeri sendi, nyeri punggung, dan demam.
- Obat pereda nyeri. Dokter Anda mungkin meresepkan narkotik untuk membantu meredakan rasa sakit.
- Voxelotor (Oxbryta). Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) baru-baru ini menyetujui obat oral ini untuk memperbaiki anemia pada orang dengan penyakit sel sabit. Efek sampingnya meliputi sakit kepala, mual, diare, kelelahan, ruam, dan demam.
Mencegah infeksi
Anak-anak dengan anemia sel sabit mungkin menerima penisilin antara usia sekitar 2 bulan hingga setidaknya usia 5 tahun. Penisilin membantu mencegah infeksi, seperti pneumonia, yang dapat mengancam jiwa bagi anak-anak dengan anemia sel sabit.
Orang dewasa yang memiliki anemia sel sabit mungkin perlu mengonsumsi penisilin sepanjang hidup mereka jika mereka telah mengalami pneumonia atau operasi pengangkatan limpa.
Vaksinasi masa kanak-anak sangat penting untuk mencegah penyakit pada semua anak. Vaksin menjadi lebih penting bagi anak-anak dengan anemia sel sabit karena infeksi mereka bisa sangat berat.
Dokter anak Anda akan memastikan bahwa anak Anda menerima semua vaksinasi anak yang direkomendasikan, serta vaksin terhadap pneumonia dan meningitis serta vaksin flu tahunan. Vaksin juga penting bagi orang dewasa dengan anemia sel sabit.
Bedah
- Transfusi darah. Dalam transfusi sel darah merah, sel darah merah diambil dari darah donor, kemudian diberikan melalui vena kepada seseorang yang menderita anemia sel sabit. Metode ini meningkatkan jumlah sel darah merah normal, yang membantu mengurangi gejala dan komplikasi. Risiko dari metode ini meliputi respons imun terhadap darah donor, yang dapat menyulitkan pencarian donor di masa depan; infeksi; dan penumpukan zat besi berlebih dalam tubuh. Karena penumpukan zat besi dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya, jika Anda menjalani transfusi darah secara teratur, Anda mungkin memerlukan perawatan untuk mengurangi kadar zat besi.
- Transplantasi sel punca. Juga dikenal sebagai transplantasi sumsum tulang, metode ini dilakukan dengan mengganti sumsum tulang yang terpengaruh oleh anemia sel sabit dengan sumsum tulang sehat dari donor. Metode ini biasanya menggunakan donor yang cocok, seperti saudara kandung, yang tidak memiliki anemia sel sabit. Karena risiko yang terkait dengan transplantasi sumsum tulang, metode ini hanya direkomendasikan untuk orang-orang, biasanya anak-anak, yang memiliki gejala dan komplikasi signifikan dari anemia sel sabit.
Metode ini memerlukan rawat inap yang lama. Setelah transplantasi, Anda akan menerima obat untuk membantu mencegah penolakan terhadap sel punca yang disumbangkan. Meskipun demikian, tubuh Anda mungkin menolak transplantasi, yang dapat mengakibatkan komplikasi yang mengancam jiwa.
Perawatan di rumah
Mengambil langkah-langkah berikut dapat membantu Anda menghindari komplikasi anemia sel sabit:
- Konsumsi suplemen asam folat setiap hari, dan pilih pola makan yang sehat. Sumsum tulang membutuhkan asam folat dan vitamin lainnya untuk membuat sel darah merah baru. Tanyakan kepada dokter Anda tentang suplemen asam folat dan vitamin lainnya. Makan berbagai jenis buah dan sayuran berwarna, serta biji-bijian utuh.
- Minum banyak air. Dehidrasi dapat memperburuk anemia sel sabit. Minumlah air sepanjang hari, dengan target sekitar delapan gelas sehari. Tingkatkan jumlah air yang Anda minum jika Anda berolahraga atau menghabiskan waktu di iklim panas dan kering.
- Hindari suhu ekstrem. Paparan panas atau dingin yang ekstrem dapat memperburuk anemia sel sabit.
- Olahraga secara teratur, tetapi jangan berlebihan. Diskusikan dengan dokter Anda berapa banyak olahraga yang tepat untuk Anda.
- Gunakan obat bebas dengan hati-hati. Gunakan obat pereda nyeri yang dijual bebas, seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) atau natrium naproksen (Aleve), dengan hemat karena kemungkinan efek pada ginjal Anda. Tanyakan kepada dokter Anda sebelum mengonsumsi obat bebas.
- Jangan merokok. Merokok meningkatkan risiko nyeri Anda.
Menghadapi dan dukungan
- Kelompok dukungan. Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada kelompok dukungan di daerah Anda. Berbicara dengan orang lain yang menghadapi tantangan yang sama dapat sangat membantu.
- Mencari cara untuk mengatasi rasa sakit. Bekerja dengan dokter Anda untuk menemukan cara mengontrol rasa sakit Anda. Obat pereda nyeri tidak selalu bisa menghilangkan semua rasa sakit. Teknik yang berbeda bekerja untuk orang yang berbeda, tetapi mungkin layak mencoba bantalan pemanas, mandi air hangat, pijatan, atau terapi fisik.
- Belajar tentang anemia sel sabit untuk membuat keputusan yang bijaksana. Jika Anda memiliki anak dengan anemia sel sabit, pelajari sebanyak mungkin tentang penyakit ini. Ajukan pertanyaan selama janji temu dengan dokter. Tanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda untuk merekomendasikan sumber informasi yang baik.
