Gambaran Umum
Spina bifida adalah cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan sumsum tulang belakang tidak terbentuk dengan baik. Ini merupakan salah satu jenis cacat tabung saraf. Tabung saraf adalah struktur pada embrio yang berkembang dan akhirnya menjadi otak, sumsum tulang belakang, dan jaringan yang mengelilinginya.
Biasanya, tabung saraf terbentuk pada awal kehamilan dan menutup pada hari ke-28 setelah pembuahan. Pada bayi yang menderita spina bifida, sebagian dari tabung saraf tidak menutup atau tidak berkembang dengan baik, yang mengakibatkan cacat pada sumsum tulang belakang dan tulang belakang.
Spina bifida dapat berkisar dari yang ringan hingga berat, tergantung pada jenis cacat, ukuran, lokasi, dan komplikasi yang ada. Jika diperlukan, pengobatan awal untuk spina bifida melibatkan bedah — meskipun pengobatan semacam itu tidak selalu sepenuhnya menyelesaikan masalah.
Jenis-jenis Spina Bifida
Spina bifida dapat terjadi dalam berbagai jenis: spina bifida occulta, myelomeningocele, atau jenis meningocele yang sangat langka.
Spina Bifida Occulta
Spina bifida occulta adalah jenis yang paling ringan dan paling umum. Spina bifida occulta mengakibatkan pemisahan kecil atau celah di salah satu atau lebih tulang belakang (vertebra). Banyak orang yang memiliki spina bifida occulta bahkan tidak menyadarinya, kecuali jika kondisi tersebut ditemukan selama tes pencitraan yang dilakukan untuk alasan yang tidak terkait.
Myelomeningocele
Juga dikenal sebagai spina bifida terbuka, myelomeningocele adalah jenis yang paling parah. Saluran tulang belakang terbuka di sepanjang beberapa vertebra di punggung bawah atau tengah. Membran dan saraf tulang belakang mendorong melalui pembukaan ini saat lahir, membentuk kantung di punggung bayi, biasanya mengekspos jaringan dan saraf. Masalah ini membuat bayi rawan terhadap infeksi yang mengancam jiwa dan juga dapat menyebabkan kelumpuhan serta gangguan kandung kemih dan usus.
Gejala Spina Bifida
Tanda dan gejala spina bifida bervariasi menurut jenis dan tingkat keparahan, serta antar individu.
- Spina bifida occulta. Biasanya tidak ada tanda atau gejala karena saraf tulang belakang tidak terlibat. Namun, terkadang Anda bisa melihat tanda di kulit bayi baru lahir di atas cacat tulang belakang, termasuk sekelompok rambut yang tidak normal, atau lekukan kecil atau tanda lahir. Terkadang, tanda pada kulit bisa menjadi tanda masalah sumsum tulang belakang yang mendasarinya yang dapat ditemukan dengan MRI atau ultrasonografi tulang belakang pada bayi baru lahir.
- Myelomeningocele. Pada jenis spina bifida yang parah ini:
- Saluran tulang belakang tetap terbuka di sepanjang beberapa vertebra di punggung bawah atau tengah.
- Baik membran maupun sumsum tulang belakang atau saraf terlihat saat lahir, membentuk sebuah kantung.
- Jaringan dan saraf biasanya terpapar, meskipun terkadang kulit menutupi kantung tersebut.
Kapan Anda Perlu Menghubungi Dokter?
Biasanya, myelomeningocele didiagnosis sebelum atau segera setelah lahir, ketika perawatan medis tersedia. Anak-anak ini harus mendapatkan pemantauan dari tim dokter yang khusus sepanjang hidup mereka, dan keluarga harus diberi pendidikan tentang berbagai komplikasi yang perlu diperhatikan.
Anak-anak dengan spina bifida occulta biasanya tidak memiliki gejala atau komplikasi, sehingga hanya perlu perawatan pediatrik rutin.
Apa Penyebab Spina Bifida?
Dokter tidak yakin apa yang menyebabkan spina bifida. Spina bifida diperkirakan merupakan hasil dari kombinasi faktor genetik, nutrisi, dan lingkungan, seperti riwayat keluarga cacat tabung saraf dan kekurangan folat (vitamin B-9).
Faktor Risiko
Spina bifida lebih umum terjadi di antara orang kulit putih dan Hispanik, dan perempuan lebih sering terkena dibandingkan laki-laki. Meskipun dokter dan peneliti tidak mengetahui secara pasti mengapa spina bifida terjadi, mereka telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko:
- Kekurangan folat. Folat, bentuk alami vitamin B-9, penting untuk perkembangan bayi yang sehat. Bentuk sintetis yang terdapat dalam suplemen dan makanan yang diperkaya disebut asam folat. Kekurangan folat meningkatkan risiko spina bifida dan cacat tabung saraf lainnya.
- Riwayat keluarga cacat tabung saraf. Pasangan yang memiliki satu anak dengan cacat tabung saraf memiliki sedikit peningkatan risiko untuk memiliki bayi lain dengan cacat yang sama. Risiko tersebut meningkat jika dua anak sebelumnya terpengaruh oleh kondisi tersebut. Selain itu, seorang wanita yang lahir dengan cacat tabung saraf memiliki peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan spina bifida. Namun, sebagian besar bayi dengan spina bifida lahir dari orang tua yang tidak memiliki riwayat keluarga yang diketahui terkait kondisi tersebut.
- Beberapa jenis obat. Misalnya, obat anti-kejang, seperti asam valproat (Depakene), tampaknya menyebabkan cacat tabung saraf jika dikonsumsi selama kehamilan. Masalah ini mungkin terjadi karena obat-obatan ini mengganggu kemampuan tubuh untuk menggunakan folat dan asam folat.
- Diabetes. Wanita dengan diabetes yang tidak memiliki kontrol gula darah yang baik memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan spina bifida.
- Obesitas. Obesitas sebelum kehamilan berhubungan dengan peningkatan risiko cacat lahir tabung saraf, termasuk spina bifida.
- Peningkatan suhu tubuh. Beberapa bukti menunjukkan bahwa peningkatan suhu tubuh (hipertermia) pada minggu-minggu awal kehamilan dapat meningkatkan risiko spina bifida. Meningkatkan suhu tubuh inti, akibat demam atau menggunakan sauna atau bak mandi air panas, telah dikaitkan dengan kemungkinan peningkatan risiko spina bifida.
Jika Anda memiliki faktor risiko untuk spina bifida, bicarakan dengan dokter Anda untuk menentukan apakah Anda perlu dosis yang lebih besar atau dosis resep asam folat, bahkan sebelum kehamilan dimulai.
Jika Anda mengonsumsi obat-obatan, beritahu dokter Anda. Jika Anda merencanakan kehamilan, beberapa obat dapat disesuaikan untuk mengurangi risiko potensial spina bifida.
Komplikasi Spina Bifida
Spina bifida dapat menyebabkan gejala minimal atau disabilitas fisik kecil. Namun, spina bifida yang parah dapat menyebabkan disabilitas fisik yang lebih signifikan. Tingkat keparahan dipengaruhi oleh:
- Ukuran dan lokasi cacat tabung saraf
- Apakah kulit menutupi area yang terkena atau tidak
- Saraf tulang belakang mana yang keluar dari area yang terkena sumsum tulang belakang
Daftar komplikasi yang mungkin terjadi ini bisa terasa luar biasa, tetapi tidak semua anak dengan spina bifida mengalami semua komplikasi ini. Dan kondisi-kondisi ini dapat diobati.
- Masalah berjalan dan mobilitas. Saraf yang mengontrol otot kaki tidak berfungsi dengan baik di bawah area cacat spina bifida. Masalah ini dapat menyebabkan kelemahan otot pada kaki dan terkadang kelumpuhan. Apakah seorang anak bisa berjalan biasanya tergantung pada lokasi cacat tersebut, ukurannya, dan perawatan yang diterima sebelum dan setelah lahir.
- Komplikasi ortopedi. Anak-anak dengan myelomeningocele dapat mengalami berbagai masalah di kaki dan tulang belakang akibat otot yang lemah di kaki dan punggung. Jenis masalah tersebut tergantung pada lokasi cacat. Masalah yang mungkin terjadi termasuk masalah ortopedi seperti:
- Punggung melengkung (skoliosis)
- Perkembangan yang tidak normal
- Dislokasi pinggul
- Deformitas tulang dan sendi
- Kontraktur otot
- Masalah usus dan kandung kemih. Saraf yang menyuplai kandung kemih dan usus biasanya tidak berfungsi dengan baik saat anak-anak memiliki myelomeningocele. Alasananya adalah karena saraf yang menyuplai usus dan kandung kemih berasal dari tingkat terendah sumsum tulang belakang.
- Akumulasi cairan di otak (hidrosefalus). Bayi yang lahir dengan myelomeningocele umumnya mengalami akumulasi cairan di otak, suatu kondisi yang dikenal sebagai hidrocefalus.
- Malfungsi shunt. Shunt yang dipasang di otak untuk mengobati hidrocefalus bisa berhenti berfungsi atau terinfeksi. Tanda peringatan mungkin berbeda. Beberapa tanda peringatan dari shunt yang tidak berfungsi termasuk:
- Sakit kepala
- Muntah
- Kantuk
- Kerewelan
- Pembengkakan atau kemerahan di sekitar shunt
- Kebingungan
- Perubahan pada mata (tatapan tetap ke bawah)
- Kesulitan makan
- Kejang
- Malformasi Chiari tipe II. Malformasi Chiari tipe II adalah kelainan otak yang umum terjadi pada anak-anak dengan jenis spina bifida myelomeningocele. Batang otak, atau bagian terendah dari otak di atas sumsum tulang belakang, memanjang dan terletak lebih rendah dari biasanya. Kondisi ini dapat menyebabkan masalah dengan pernapasan dan menelan. Jarang, tekanan pada area ini terjadi dan membutuhkan bedah untuk mengurangi tekanan.
- Infeksi di jaringan sekitar otak (meningitis). Beberapa bayi dengan myelomeningocele dapat mengalami meningitis, suatu infeksi di jaringan sekitar otak. Infeksi yang berpotensi mengancam jiwa ini dapat menyebabkan cedera otak.
- Tulang belakang terikat. Tulang belakang terikat terjadi ketika saraf tulang belakang terikat pada bekas luka tempat cacat ditutup secara bedah. Sumsum tulang belakang kurang mampu tumbuh seiring anak tumbuh. Pengikatan progresif ini dapat menyebabkan hilangnya fungsi otot pada kaki, usus, atau kandung kemih. Operasi dapat membatasi tingkat disabilitas.
- Masalah pernapasan saat tidur. Baik anak-anak maupun orang dewasa dengan spina bifida, khususnya myelomeningocele, dapat mengalami apnea tidur atau gangguan tidur lainnya. Penilaian untuk gangguan tidur pada mereka dengan myelomeningocele membantu mendeteksi pernapasan yang terganggu selama tidur, seperti apnea tidur, yang memerlukan pengobatan untuk meningkatkan kesehatan dan kualitas hidup.
- Masalah kulit. Anak-anak dengan spina bifida mungkin mengalami luka pada kaki, kaki, bokong, atau punggung mereka. Mereka tidak dapat merasakan ketika mereka mendapatkan lecet atau luka. Luka atau lecet dapat berubah menjadi luka dalam atau infeksi kaki yang sulit diobati. Anak-anak dengan myelomeningocele memiliki risiko lebih tinggi terhadap masalah luka saat menggunakan gips.
- Alergi lateks. Anak-anak dengan spina bifida memiliki risiko lebih tinggi terhadap alergi lateks, suatu reaksi alergi terhadap produk karet alami atau lateks. Alergi lateks dapat menyebabkan ruam, bersin, gatal, mata berair, dan hidung berair. Ini juga dapat menyebabkan anafilaksis, suatu kondisi yang berpotensi mengancam jiwa di mana pembengkakan wajah dan saluran pernapasan dapat menyulitkan bernapas. Oleh karena itu, sebaiknya gunakan sarung tangan dan peralatan bebas lateks saat proses persalinan dan saat merawat anak dengan spina bifida.
- Komplikasi lainnya. Masalah lain mungkin muncul seiring dengan bertambahnya usia anak-anak dengan spina bifida, seperti infeksi saluran kemih, gangguan gastrointestinal, dan depresi. Anak-anak dengan myelomeningocele mungkin mengalami kesulitan belajar, seperti masalah dalam berkonsentrasi, dan kesulitan dalam mempelajari membaca dan matematika.
