Apa itu ataksia?
Ataksia menggambarkan kurangnya kontrol otot atau kurangnya koordinasi gerakan sukarela, seperti berjalan atau mengambil benda. Sebagai tanda dari kondisi yang mendasarinya, ataksia dapat mempengaruhi berbagai gerakan dan menciptakan kesulitan dalam berbicara, gerakan mata, dan menelan.
Ataksia yang persisten biasanya disebabkan oleh kerusakan pada bagian otak yang mengontrol koordinasi otot (otak kecil). Banyak kondisi medis yang dapat menyebabkan ataksia, termasuk penyalahgunaan alkohol, obat-obatan tertentu, stroke, tumor, cerebral palsy, degenerasi otak, dan sklerosis multipel. Gen yang cacat yang diwariskan juga dapat menyebabkan ataksia.
Perawatan untuk ataksia tergantung pada penyebabnya. Alat bantu, seperti walker atau tongkat, dapat membantu Anda mempertahankan kemandirian. Terapi fisik, terapi okupasi, terapi bicara, dan latihan aerobik secara teratur juga dapat membantu.
Gejala ataksia
Ataksia dapat berkembang seiring waktu atau muncul secara tiba-tiba. Sebagai tanda dari sejumlah gangguan neurologis, ataksia dapat menyebabkan:
- Koordinasi otot yang buruk
- Jalan yang tidak stabil serta kecenderungan untuk tersandung
- Kesulitan dalam tugas motorik halus, seperti makan, menulis, atau mengancingkan baju
- Perubahan dalam bicara
- Gerakan mata yang tidak terkontrol (nistagmus)
- Kesulitan menelan
Kapan Anda perlu menemui dokter?
Jika Anda tidak sadar memiliki kondisi yang menyebabkan ataksia, seperti sklerosis multipel, Anda perlu menemui dokter sesegera mungkin jika Anda:
- Kehilangan keseimbangan
- Kehilangan koordinasi otot di tangan, lengan, atau kaki
- Kesulitan berjalan
- Berbicara cadel
- Kesulitan menelan
Penyebab ataksia
Kerusakan, degenerasi, atau kehilangan sel saraf di bagian otak yang mengontrol koordinasi otot (otak kecil) dapat menyebabkan ataksia. Otak kecil terdiri dari dua bagian jaringan yang dilipat yang terletak di dasar otak dekat batang otak. Area ini membantu keseimbangan serta gerakan mata, menelan, dan bicara.
Penyakit yang merusak sumsum tulang belakang dan saraf perifer yang menghubungkan otak kecil Anda dengan otot juga dapat menyebabkan ataksia. Penyebab ataksia meliputi:
- Trauma kepala. Kerusakan pada otak atau sumsum tulang belakang akibat benturan pada kepala, seperti yang mungkin terjadi dalam kecelakaan mobil, dapat menyebabkan ataksia serebelar akut, yang muncul secara tiba-tiba.
- Kecelakaan serebrovaskular (stroke). Baik penyumbatan atau pendarahan di otak dapat menyebabkan ataksia. Ketika pasokan darah ke bagian otak Anda terputus atau berkurang secara drastis, yang mengakibatkan jaringan otak kekurangan oksigen dan nutrisi, sel-sel otak akan mati.
- Cerebral palsy. Ini adalah istilah umum untuk sekelompok gangguan yang disebabkan oleh kerusakan pada otak anak selama perkembangan dini — sebelum, selama, atau segera setelah kelahiran — yang mempengaruhi kemampuan anak untuk mengoordinasikan gerakan tubuh.
- Penyakit autoimun. Sklerosis multipel, sarcoidosis, penyakit celiac, dan kondisi autoimun lainnya dapat menyebabkan ataksia.
- Infeksi. Ataksia dapat menjadi komplikasi yang tidak umum dari cacar air dan infeksi virus lainnya seperti HIV dan penyakit Lyme. Ataksia mungkin muncul pada tahap penyembuhan infeksi dan berlangsung selama beberapa hari atau minggu. Biasanya, ataksia akan membaik seiring waktu.
- Sindrom paraneoplastik. Ini adalah gangguan degeneratif yang jarang dijumpai yang dipicu oleh respons sistem kekebalan tubuh Anda terhadap tumor kanker, paling umum berasal dari kanker paru-paru, ovarium, payudara, atau limfatik. Ataksia dapat muncul bulan atau tahun sebelum diagnosis kanker.
- Anomali di otak. Area yang terinfeksi (abses) di otak dapat menyebabkan ataksia. Pertumbuhan di otak, baik kanker (malignan) atau bukan kanker (benign), dapat merusak otak kecil.
- Reaksi toksik. Ataksia dapat menjadi efek samping dari obat-obatan tertentu, terutama barbiturat, seperti fenobarbital; sedatif, seperti benzodiazepin; obat antiepilepsi, seperti fenitoin; dan beberapa jenis kemoterapi. Toksisitas vitamin B-6 juga dapat menyebabkan ataksia. Penyebab ini penting untuk diidentifikasi karena efeknya sering kali dapat dibalik. Selain itu, beberapa obat yang Anda konsumsi dapat menyebabkan masalah seiring bertambahnya usia, jadi Anda mungkin perlu mengurangi dosis obat atau menghentikan penggunaan obat tersebut. Intoksikasi alkohol dan obat-obatan; keracunan logam berat, seperti dari timbal atau merkuri; dan keracunan pelarut, seperti dari pengencer cat, juga dapat menyebabkan ataksia.
- Kekurangan vitamin E, vitamin B-12, atau thiamin. Kekurangan nutrisi ini, akibat ketidakmampuan untuk menyerap cukup, penyalahgunaan alkohol, atau alasan lainnya, dapat menyebabkan ataksia.
- Masalah tiroid. Hipotiroidisme dan hipoparatiroidisme dapat menyebabkan ataksia.
- Infeksi COVID-19. Infeksi ini dapat menyebabkan ataksia, paling umum terjadi pada kasus yang sangat parah.
Untuk beberapa orang dewasa yang mengembangkan ataksia sporadis, tidak ada penyebab spesifik yang dapat ditemukan. Ataksia sporadis dapat mengambil berbagai bentuk, termasuk atrofi sistemik multipel, suatu gangguan progresif dan degeneratif.
Ataksia herediter
Beberapa jenis ataksia dan beberapa kondisi yang menyebabkan ataksia bersifat herediter. Jika Anda memiliki salah satu kondisi ini, Anda dilahirkan dengan cacat pada gen tertentu yang membuat protein abnormal.
Protein abnormal menghambat fungsi sel saraf, terutama di otak kecil dan sumsum tulang belakang, dan menyebabkan sel-sel tersebut mengalami degenerasi. Seiring perkembangan penyakit, masalah koordinasi semakin memburuk.
Anda dapat mewarisi ataksia genetik dari salah satu gen dominan dari salah satu orang tua (gangguan autosomal dominan) atau gen resesif dari masing-masing orang tua (gangguan autosomal resesif). Dalam kasus yang terakhir, mungkin saja kedua orang tua tidak memiliki gangguan tersebut (mutasi diam), sehingga mungkin tidak ada riwayat keluarga yang jelas.
Berbagai cacat gen menyebabkan berbagai jenis ataksia, sebagian besar bersifat progresif. Setiap jenis menyebabkan koordinasi yang buruk, tetapi masing-masing memiliki tanda dan gejala spesifik.
Ataksia autosomal dominan
Ataksia autosomal dominan memiliki 2 jenis:
- Ataksia spino-serebelar. Peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 40 gen ataksia autosomal dominan, dan jumlah ini terus bertambah. Ataksia serebelar dan degenerasi serebelar adalah umum untuk semua jenis, tetapi tanda dan gejala lainnya, serta usia mulai, bervariasi tergantung pada mutasi gen spesifik.
- Ataksia episodik (EA). Ada delapan jenis ataksia yang diakui bersifat episodik daripada progresif — EA1 hingga EA7, ditambah ataksia episodik onset lambat. EA1 dan EA2 adalah yang paling umum. EA1 melibatkan episode ataksia singkat yang dapat berlangsung beberapa detik atau menit. Episode ini dipicu oleh stres, terkejut, atau gerakan mendadak, dan sering kali disertai dengan otot bergetar. EA2 melibatkan episode yang lebih lama, biasanya berlangsung dari 30 menit hingga enam jam, yang juga dipicu oleh stres. Anda mungkin mengalami pusing (vertigo), kelelahan, dan kelemahan otot selama episode Anda. Dalam beberapa kasus, gejala mereda pada kehidupan selanjutnya. Ataksia episodik tidak memperpendek harapan hidup, dan gejala mungkin merespons pengobatan.
Ataksia autosomal resesif
Ataksia autosomal resesif memiliki 3 jenis:
- Ataksia Friedreich. Ataksia herediter yang umum ini melibatkan kerusakan pada otak kecil, sumsum tulang belakang, dan saraf perifer. Saraf perifer membawa sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang ke otot Anda. Dalam banyak kasus, tanda dan gejala muncul jauh sebelum usia 25. Tingkat perkembangan penyakit bervariasi. Indikasi pertama biasanya adalah kesulitan berjalan (ataksia gait). Kondisi ini biasanya menyebar ke lengan dan batang tubuh. Otot melemah dan menyusut seiring waktu, menyebabkan deformitas, terutama di kaki, kaki bawah, dan tangan Anda. Tanda dan gejala lainnya yang mungkin berkembang seiring kemajuan penyakit meliputi bicara yang lambat dan cadel (disartria); kelelahan; gerakan mata yang cepat dan tidak terkontrol (nistagmus); kelengkungan tulang belakang (skoliosis); kehilangan pendengaran; dan penyakit jantung, termasuk pembesaran jantung (kardiomiopati) dan gagal jantung. Pengobatan dini untuk masalah jantung dapat meningkatkan kualitas hidup dan kelangsungan hidup.
- Ataksia-telangiektasia. Penyakit langka, progresif yang terjadi pada masa kanak-kanak ini menyebabkan degenerasi di otak dan sistem tubuh lainnya. Penyakit ini juga menyebabkan kerusakan pada sistem kekebalan tubuh (penyakit imunodefisiensi), yang meningkatkan kerentanan terhadap penyakit lain, termasuk infeksi dan tumor. Penyakit ini mempengaruhi berbagai organ. Telangiektasia adalah pembentukan pembuluh darah “spider” kecil berwarna merah yang mungkin muncul di sudut mata anak Anda atau di telinga dan pipi. Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, keseimbangan yang buruk, dan bicara cadel biasanya menjadi indikasi pertama dari penyakit ini. Infeksi sinus dan pernapasan yang terjadi berulang kali adalah umum. Anak-anak dengan ataksia-telangiektasia berisiko tinggi mengembangkan kanker, terutama leukemia atau limfoma. Sebagian besar orang dengan penyakit ini membutuhkan kursi roda pada masa remaja mereka dan meninggal sebelum usia 30, biasanya karena kanker atau penyakit paru-paru.
- Ataksia serebelar kongenital. Jenis ataksia ini disebabkan oleh kerusakan pada otak kecil yang sudah ada saat lahir.
- Penyakit Wilson. Orang dengan kondisi ini mengakumulasi tembaga di otak, hati, dan organ lainnya, yang dapat menyebabkan masalah neurologis, termasuk ataksia. Identifikasi dini dari gangguan ini dapat mengarah pada pengobatan yang akan memperlambat progresi.
