Diagnosis dan pengobatan ataksia

Diagnosis ataksia

Jika Anda mengalami ataksia, dokter Anda akan mencari penyebab yang dapat diobati. Selain melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis, termasuk memeriksa ingatan dan konsentrasi Anda, penglihatan, pendengaran, keseimbangan, koordinasi, dan refleks, dokter Anda mungkin akan meminta tes laboratorium, termasuk:

• Studi pencitraan. CT scan atau MRI dari otak Anda mungkin membantu menentukan penyebab potensial. MRI terkadang dapat menunjukkan penyusutan otak kecil dan struktur otak lainnya pada orang dengan ataksia. MRI juga dapat menunjukkan temuan yang dapat diobati lainnya, seperti pembekuan darah atau tumor jinak, yang dapat mempengaruhi otak kecil Anda.
• Pungsi lumbar. Sebuah jarum dimasukkan ke bagian belakang bawah Anda (wilayah lumbar) antara dua tulang lumbar (vertebra) untuk mengumpulkan sampel cairan serebrospinal. Cairan yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang Anda itu kemudian dikirim ke laboratorium untuk pengujian.
• Pemeriksaan genetik. Dokter Anda mungkin menyarankan pemeriksaan genetik untuk menentukan apakah Anda atau anak Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan salah satu kondisi ataksik herediter. Tes gen tersedia untuk banyak, tetapi tidak semua ataksia hereditary.

Persiapan untuk janji dengan dokter

Anda kemungkinan besar akan memulai dengan menemui dokter keluarga atau dokter umum. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin merujuk Anda ke seorang ahli saraf.

Berikut adalah beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada hal yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti puasa sebelum menjalani tes tertentu. Buatlah daftar:

• Gejala Anda, termasuk gejala yang mungkin tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji dan kapan mereka mulai
• Informasi pribadi penting, termasuk kondisi lain yang Anda miliki dan riwayat kesehatan keluarga
• Semua obat, vitamin atau suplemen yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya
• Pertanyaan yang ingin Anda ajukan kepada dokter Anda

Ajukan anggota keluarga atau teman untuk menemani Anda, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda dapatkan.

Untuk ataksia, pertanyaan mendasar yang perlu Anda tanyakan kepada dokter Anda termasuk:

• Apa yang kemungkinan menyebabkan gejala saya?
• Apa kemungkinan penyebab lainnya?
• Pemeriksaan apa yang perlu saya jalani?
• Apakah kondisi saya kemungkinan bersifat sementara atau kronis?
• Apa tindakan terbaik yang dapat dilakukan?
• Apakah ada perangkat yang dapat membantu saya dengan koordinasi?
• Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana saya dapat mengelola kondisi kesehatan ini bersama-sama?
• Apakah ada pembatasan yang perlu saya patuhi?
• Apakah saya perlu menemui spesialis?
• Apakah Anda tahu tentang studi penelitian ataksia yang mungkin bisa saya ikuti?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lainnya.

Apa yang mungkin ditanyakan dokter kepada Anda

Dokter Anda kemungkinan akan bertanya pertanyaan ini:

• Apakah gejala Anda terus-menerus atau sesekali?
• Seberapa parah gejala Anda?
• Apa yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
• Apa yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
• Apakah ada anggota keluarga yang mengalami gejala semacam ini?
• Apakah Anda menggunakan alkohol atau narkoba?
• Apakah Anda pernah terpapar racun?
• Apakah Anda baru saja mengalami virus?

Selama waktu menunggu, jangan minum alkohol atau menggunakan obat terlarang, karena hal ini dapat memperburuk ataksia Anda.

Pengobatan ataksia

Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia. Dalam beberapa kasus, mengobati penyebab yang mendasari dapat menyelesaikan ataksia, seperti menghentikan obat-obatan yang menyebabkannya. Dalam kasus lain, seperti ataksia yang diakibatkan oleh cacar air atau infeksi virus lain, penyakit ini kemungkinan akan sembuh dengan sendirinya. Dokter Anda mungkin merekomendasikan pengobatan untuk mengelola gejala, seperti depresi, kekakuan, getaran, kelelahan atau pusing, atau menyarankan perangkat adaptif atau terapi untuk membantu ataksia Anda.

Perangkat adaptif

Ataksia yang disebabkan oleh kondisi medis seperti sklerosis multipel atau cerebral palsy mungkin tidak dapat diobati. Dalam hal ini, dokter Anda mungkin dapat merekomendasikan perangkat adaptif. Perangkat adaptif tersebut termasuk:

• Tongkat pendaki atau alat bantu jalan untuk berjalan
• Peralatan makan yang dimodifikasi
• Bantuan komunikasi untuk berbicara

Terapis

Anda mungkin mendapatkan manfaat dari terapi tertentu, termasuk:

• Terapis fisik untuk membantu koordinasi dan meningkatkan mobilitas Anda
• Terapis okupasi untuk membantu Anda dengan tugas-tugas kehidupan sehari-hari, seperti memberi makan diri sendiri
• Terapis bicara untuk meningkatkan kemampuan berbicara dan membantu menelan

Penelitian telah menunjukkan bahwa stimulasi magnetik transkranial dapat membantu meningkatkan berjalan dan kontrol postural pada orang dengan ataksia, namun penelitian lebih lanjut diperlukan. Beberapa studi menunjukkan bahwa latihan aerobik juga dapat bermanfaat bagi beberapa orang dengan sindrom ataksik idiopatik.

Mengatasi dan dukungan

Tantangan yang Anda hadapi ketika hidup dengan ataksia atau memiliki anak dengan kondisi ini mungkin membuat Anda merasa sendirian atau menyebabkan depresi dan kecemasan. Berbicara kepada penasihat atau terapis dapat membantu. Atau Anda mungkin menemukan dorongan dan pengertian dalam kelompok dukungan, baik untuk ataksia atau untuk kondisi mendasar Anda, seperti kanker atau sklerosis multipel.

Kelompok dukungan dapat menjadi sumber informasi yang baik. Anggota kelompok sering mengetahui metode pengobatan terbaru dan cenderung berbagi pengalaman mereka sendiri. Jika Anda tertarik, dokter Anda mungkin dapat merekomendasikan kelompok di daerah Anda.