Gambaran Umum
Sindrom Stickler adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan masalah serius pada penglihatan, pendengaran, dan sendi. Juga dikenal sebagai arthro-ophthalmopathy progresif herediter, sindrom Stickler biasanya didiagnosis selama masa bayi atau anak-anak.
Anak-anak yang menderita sindrom Stickler sering memiliki ciri-ciri wajah yang khas: mata yang mencolok, hidung kecil dengan penampilan wajah yang cekung, dan dagu yang mundur. Mereka sering lahir dengan celah pada langit-langit mulut (sumbing).
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Stickler, pengobatan dapat membantu mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki beberapa kelainan fisik yang terkait dengan sindrom Stickler.
Gejala Sindrom Stickler
Tanda dan gejala sindrom Stickler — dan tingkat keparahan tanda dan gejala tersebut — dapat bervariasi secara luas dari satu orang ke orang lain, bahkan dalam keluarga yang sama.
- Masalah mata. Selain menderita rabun jauh yang parah, anak-anak yang memiliki sindrom Stickler sering mengalami katarak, glaukoma, dan lepasnya retina.
- Keterbatasan pendengaran. Tingkat kehilangan pendengaran bervariasi di antara orang-orang yang memiliki sindrom Stickler. Sindrom Stickler biasanya mempengaruhi kemampuan untuk mendengar frekuensi tinggi.
- Anomali tulang dan sendi. Anak-anak yang memiliki sindrom Stickler sering kali memiliki sendi yang terlalu fleksibel dan lebih mungkin mengembangkan kelainan bentuk tulang belakang, seperti skoliosis. Osteoarthritis dapat dimulai pada masa remaja.
Kapan Anda perlu menemui dokter?
Jadwal kunjungan rutin, serta kunjungan tahunan ke dokter yang berspesialisasi dalam gangguan mata, sangat penting untuk memantau perkembangan gejala. Perawatan dini dapat membantu mencegah komplikasi yang mengubah hidup. Pemeriksaan pendengaran harus dilakukan setiap enam bulan pada anak-anak hingga usia 5 tahun dan kemudian setiap tahun setelahnya.
Apa penyebab sindrom Stickler?
Sindrom Stickler disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terlibat dalam pembentukan kolagen. Kolagen adalah salah satu komponen pembangun dari berbagai jenis jaringan ikat. Jenis kolagen yang paling umum terpengaruh adalah kolagen yang digunakan untuk menghasilkan kartilago sendi dan bahan seperti jelly (vitreous) yang ditemukan di dalam mata.
Faktor Risiko
Anak Anda lebih mungkin dilahirkan dengan sindrom Stickler jika Anda atau pasangan Anda memiliki kelainan ini.
Komplikasi dari Sindrom Stickler
Komplikasi yang mungkin timbul akibat sindrom Stickler meliputi:
- Kesulitan bernapas atau makan. Kesulitan bernapas atau makan dapat terjadi pada bayi yang lahir dengan celah pada langit-langit mulut (sumbing), rahang bawah yang kecil, dan kecenderungan lidah untuk jatuh ke arah tenggorokan.
- Kebutaan. Kebutaan dapat terjadi jika lepasnya retina tidak diperbaiki dengan cepat.
- Infeksi telinga. Anak-anak dengan kelainan struktur wajah yang terkait dengan sindrom Stickler lebih mungkin mengalami infeksi telinga dibandingkan dengan anak-anak dengan struktur wajah normal.
- Keterbatasan pendengaran. Kehilangan pendengaran yang terkait dengan sindrom Stickler mungkin memburuk seiring waktu.
- Masalah jantung. Beberapa orang dengan sindrom Stickler mungkin memiliki risiko yang lebih tinggi untuk masalah katup jantung.
- Masalah gigi. Kebanyakan anak yang memiliki sindrom Stickler memiliki rahang yang sangat kecil, sehingga sering kali tidak ada cukup ruang untuk semua gigi dewasa. Memakai kawat gigi atau, dalam beberapa kasus, pembedahan gigi mungkin diperlukan.
Diagnosis Sindrom Stickler
Meskipun sindrom Stickler kadang-kadang dapat didiagnosis berdasarkan riwayat kesehatan anak Anda dan pemeriksaan fisik, tes tambahan diperlukan untuk menentukan keparahan gejala dan membantu dalam pengambilan keputusan perawatan. Tes tes tersebut dapat meliputi:
- Tes pencitraan. Rontgen dapat mengungkapkan kelainan atau kerusakan pada sendi dan tulang belakang.
- Pemeriksaan mata. Pemeriksaan ini dapat membantu dokter Anda mendeteksi masalah pada bahan seperti jelly (vitreous) yang mengisi mata atau pada lapisan mata (retina), yang sangat penting untuk penglihatan. Pemeriksaan mata juga dapat mengecek adanya katarak dan glaukoma.
- Tes pendengaran. Tes ini mengukur kemampuan untuk mendeteksi berbagai nada dan volume suara.
Pemeriksaan genetik tersedia untuk membantu diagnosis dalam beberapa kasus. Pemeriksaan genetik juga dapat digunakan untuk membantu dalam perencanaan keluarga dan untuk menentukan risiko Anda dalam mewariskan gen kepada anak-anak Anda ketika pola pewarisan tidak jelas dari riwayat keluarga. Konseling genetik harus diberikan bagi individu yang terkena dampak.
Pengobatan Sindrom Stickler
Belum ada obat untuk sindrom Stickler. Pengobatan dilakukan untuk mengurangi gejala dari kelainan ini.
Terapi
- Terapi wicara. Anak Anda mungkin perlu terapi wicara jika kehilangan pendengaran mengganggu kemampuan anak Anda untuk belajar mengucapkan suara tertentu.
- Terapi fisik. Dalam beberapa kasus, terapi fisik dapat membantu dengan masalah mobilitas yang terkait dengan nyeri dan kekakuan sendi. Peralatan seperti kawat gigi, tongkat, dan penopang lengkung juga dapat membantu.
- Alat bantu pendengaran. Jika anak Anda memiliki masalah dalam mendengar, Anda mungkin menemukan bahwa kualitas hidupnya meningkat dengan menggunakan alat bantu pendengaran.
- Pendidikan khusus. Masalah pendengaran atau penglihatan dapat menyebabkan kesulitan belajar di sekolah, sehingga layanan pendidikan khusus mungkin bermanfaat.
Pembedahan
- Trakeostomi. Bayi baru lahir dengan rahang yang sangat kecil dan lidah yang terdeposisi mungkin memerlukan trakeostomi untuk membuat lubang di tenggorokan agar mereka dapat bernapas. Pembedahan ini akan dibalik setelah bayi cukup besar sehingga salurannya tidak terhalang lagi.
- Pembedahan rahang. Dokter bedah dapat memanjangkan rahang bawah dengan mematahkan tulang rahang dan menempatkan alat yang secara bertahap akan meregangkan tulang saat proses penyembuhan berlangsung.
- Perbaikan sumbing. Bayi yang lahir dengan celah pada langit-langit mulut biasanya menjalani pembedahan di mana jaringan dari langit-langit mulut dapat direnggangkan untuk menutupi celah tersebut.
- Tabung telinga. Pemasangan pembedahan tabung plastik kecil pada gendang telinga dapat membantu mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan infeksi telinga, yang khususnya umum terjadi pada anak-anak yang memiliki sindrom Stickler.
- Pembedahan mata. Pembedahan untuk mengangkat katarak atau prosedur untuk menyambungkan kembali lapisan belakang mata (retina) mungkin diperlukan untuk menjaga penglihatan.
- Penggantian sendi. Arthritis yang muncul di usia dini, terutama di pinggul dan lutut, mungkin memerlukan pembedahan penggantian sendi pada usia yang jauh lebih muda daripada yang biasanya terjadi pada populasi umum.
- Pembedahan bracing tulang belakang atau fusi. Anak-anak yang mengembangkan kelainan pada kurva tulang belakang mereka, seperti yang terlihat pada skoliosis dan kifosis, mungkin memerlukan pembedahan korektif. Kurva yang lebih ringan sering dapat diobati dengan menggunakan bracing.
Perawatan di rumah
- Cobalah obat pereda nyeri. Obat yang dijual bebas seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB) dan natrium naproksen (Aleve) mungkin membantu meredakan pembengkakan sendi, kekakuan sendi, dan nyeri.
- Hindari olahraga yang memerlukan kontak fisik antar pemain. Aktivitas fisik yang berat dapat memberikan tekanan pada sendi, dan olahraga yang memerlukan kontak antar pemain, seperti sepak bola, dapat meningkatkan risiko lepasnya retina.
- Cari bantuan pendidikan. Anak Anda mungkin memiliki kesulitan di sekolah akibat masalah pendengaran atau penglihatan. Guru anak Anda perlu menyadari kebutuhan khusus anak tersebut.
Persiapan untuk janji temu dengan dokter
Dalam banyak kasus, gejala sindrom Stickler akan terlihat ketika anak Anda masih di rumah sakit setelah dilahirkan. Setelah diagnosis, anak Anda harus rutin dimonitor oleh dokter yang berspesialisasi dalam bidang-bidang tertentu yang berkaitan dengan kondisi anak Anda.
Sebelum janji temu dengan dokter, Anda mungkin ingin mencatat jawaban untuk pertanyaan-pertanyaan berikut:
- Apakah ada orang dalam keluarga Anda yang memiliki masalah serupa?
- Obat dan suplemen apa yang dikonsumsi anak Anda?
- Apakah masalah penglihatan atau pendengaran anak Anda mengganggu pekerjaan sekolahnya?
Apa yang mungkin ditanyakan dokter
Dokter Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan, seperti:
- Apakah anak Anda tampak memiliki masalah penglihatan?
- Apakah anak Anda pernah melihat banyak titik mengapung atau cahaya berkedip di dalam matanya?
- Apakah anak Anda tampak mengalami kesulitan mendengar?
- Apakah gejala anak Anda baru-baru ini memburuk?
- Apakah anak Anda pincang atau mengeluh tentang nyeri sendi?
