Malformasi arteriovenosa: gejala, diagnosis, dan pengobatan

Malformasi arteriovenous adalah kekacauan abnormal dari pembuluh darah yang menghubungkan arteri dan vena, yang mengganggu aliran darah normal dan sirkulasi oksigen.

Arteri bertugas untuk mengangkut darah kaya oksigen dari jantung ke otak. Vena membawa darah yang telah kehilangan oksigen kembali ke paru-paru dan jantung.

Ketika malformasi arteriovenous mengganggu proses penting ini, jaringan di sekitarnya mungkin tidak mendapatkan cukup oksigen, dan arteri serta vena yang terkena dapat melemah dan pecah. Jika malformasi arteriovenous terjadi di otak dan pecah, hal itu dapat menyebabkan pendarahan di otak (hemoragik), stroke atau kerusakan otak.

Malformasi arteriovenous dapat berkembang di mana saja di dalam tubuh Anda tetapi paling sering terjadi di otak atau tulang belakang.

Penyebab malformasi arteriovenous tidaklah jelas. Malformasi arteriovenous jarang diturunkan dalam keluarga.

Setelah didiagnosis, malformasi arteriovenous di otak dapat sering diobati dengan sukses untuk mencegah atau mengurangi risiko komplikasi.

Gejala malformasi arteriovenous

Gejala malformasi arteriovenous bervariasi tergantung pada lokasi. Seringkali tanda dan gejala pertama muncul setelah pendarahan terjadi, dan dapat mencakup:

• Pendarahan
• Secara bertahap kehilangan fungsi neurologis
• Kepala pusing
• Mual dan muntah
• Kejang
• Kehilangan kesadaran

Gejala dan tanda lain yang mungkin termasuk:

• Otot yang lemah
• Paralisis di satu bagian tubuh
• Kehilangan koordinasi (ataksia) yang dapat menyebabkan masalah berjalan
• Masalah dalam melakukan tugas yang memerlukan perencanaan (apraxia)
• Kelemahan di ekstremitas bawah
• Nyeri punggung
• Vertigo
• Masalah penglihatan, termasuk kehilangan sebagian dari bidang penglihatan Anda, kehilangan kontrol gerakan mata, atau pembengkakan pada bagian saraf optik
• Masalah bicara atau memahami bahasa (afasia)
• Sensasi yang tidak biasa termasuk mati rasa, kesemutan, atau nyeri mendadak
• Kehilangan ingatan atau demensia
• Halusinasi
• Kebingungan

Anak-anak dan remaja mungkin mengalami kesulitan dalam belajar atau perilaku.

Salah satu jenis malformasi arteriovenous yang disebut cacat vena Galen menyebabkan gejala yang muncul saat lahir atau segera setelahnya. Cacat vena Galen terletak jauh di dalam otak. Tanda-tanda dapat termasuk:

• Pembentukan cairan di otak (hidrosefalus) yang menyebabkan pembesaran kepala
• Vena yang bengkak di kulit kepala
• Kejang
• Keterlambatan perkembangan
• Gagal jantung kongestif

Kapan harus menemui dokter

Segera cari perhatian medis jika Anda mengalami tanda dan gejala malformasi arteriovenous, seperti sakit kepala, pusing, masalah penglihatan, dan perubahan dalam kognisi atau fungsi neurologis. Banyak kasus malformasi arteriovenous saat ini ditemukan secara “tidak sengaja,” sering kali setelah CT scan atau MRI dilakukan untuk alasan yang tidak terkait langsung dengan malformasi arteriovenous.

Penyebab malformasi arteriovenous

Malformasi arteriovenous disebabkan oleh perkembangan hubungan langsung yang abnormal antara arteri dan vena, tetapi para ahli tidak memahami mengapa hal ini terjadi. Perubahan genetik tertentu mungkin berperan, tetapi sebagian besar tipe tidak biasanya diwariskan.

Faktor risiko

Jarang, memiliki riwayat keluarga malformasi arteriovenous dapat meningkatkan risiko Anda. Namun, sebagian besar jenis malformasi arteriovenous tidak diwariskan.

Kondisi herediter tertentu dapat meningkatkan risiko malformasi arteriovenous. Ini termasuk telangiectasia hemoragik herediter, yang juga disebut sindrom Osler-Weber-Rendu.

Komplikasi malformasi arteriovenous

Komplikasi yang paling umum dari malformasi arteriovenous adalah pendarahan. Jika dibiarkan tidak terlihat, pendarahan dapat menyebabkan kerusakan neurologis yang signifikan. Pendarahan dapat berakibat fatal.

Diagnosis malformasi arteriovenous

Untuk mendiagnosis malformasi arteriovenous, dokter Anda akan meninjau gejala Anda dan melakukan pemeriksaan fisik.

Dokter mungkin akan mendengarkan suara yang disebut bruit. Bruit adalah suara mendesis yang disebabkan oleh aliran darah yang sangat cepat melalui arteri dan vena pada malformasi arteriovenous. Suaranya mirip air yang mengalir melalui pipa sempit. Bruit dapat mengganggu pendengaran atau tidur atau menyebabkan stres emosional.

Uji yang umum digunakan untuk membantu mendiagnosis malformasi arteriovenous termasuk:

• Angiografi serebral. Juga disebut arteriografi, tes ini menggunakan pewarna khusus yang disebut agen kontras yang disuntikkan ke dalam arteri. Pewarna tersebut menyoroti struktur pembuluh darah untuk menunjukkan mereka dengan lebih baik pada sinar-X.
• Tomas komputer (CT). CT scan menggunakan sinar-X untuk membuat gambar kepala, otak, atau sumsum tulang belakang dan dapat membantu menunjukkan pendarahan.
• Gambar resonansi magnetik (MRI). MRI menggunakan magnet kuat dan gelombang radio untuk menunjukkan gambar terperinci dari jaringan. MRI dapat mendeteksi perubahan kecil di jaringan ini.
• Angiografi resonansi magnetik (MRA). MRA menangkap pola serta kecepatan dan jarak aliran darah melalui kelainan vaskular.
• Ultrasonografi Doppler transkranial. Jenis ultrasonografi ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar aliran darah untuk membantu mendiagnosis malformasi arteriovenous besar dan sedang, serta pendarahan.

Pengobatan malformasi arteriovenous

Pengobatan untuk malformasi arteriovenous tergantung pada lokasi abnormalitas, gejala yang Anda miliki, dan kesehatan secara keseluruhan. Terkadang, malformasi arteriovenous dapat dipantau dengan tes pencitraan rutin untuk mengawasi perubahan atau masalah. Kasus lain dari malformasi arteriovenous memerlukan pengobatan. Menentukan apakah malformasi arteriovenous perlu diobati melibatkan faktor seperti:

• apakah malformasi arteriovenous telah berdarah atau belum
• apakah malformasi arteriovenous cukup kecil untuk diobati atau tidak
• apakah lokasi malformasi arteriovenous berada di bagian otak yang dapat dicapai atau tidak

Obat-obatan

Obat dapat membantu mengelola gejala seperti kejang, sakit kepala, dan nyeri punggung.

Operasi

Pengobatan utama untuk malformasi arteriovenous adalah operasi. Operasi mungkin direkomendasikan jika Anda memiliki risiko tinggi untuk berdarah. Operasi ini mungkin sepenuhnya mengangkat malformasi arteriovenous. Pengobatan ini biasanya digunakan ketika malformasi arteriovenous kecil dan terletak di area di mana ahli bedah dapat mengangkat malformasi arteriovenous dengan sedikit risiko menyebabkan kerusakan signifikan pada jaringan otak.

Embolisasi endovaskular adalah jenis operasi di mana ahli bedah memasukkan kateter melalui arteri menuju malformasi arteriovenous. Kemudian zat disuntikkan untuk membuat gumpalan darah buatan di tengah malformasi arteriovenous untuk sementara mengurangi aliran darah. Tindakan ini juga dapat dilakukan sebelum jenis operasi lain untuk membantu mengurangi risiko komplikasi.

Kadang kala, radiosurgery stereotaktik digunakan. Prosedur ini biasanya dilakukan pada malformasi arteriovenous kecil yang belum pecah. Metode ini menggunakan sinar radiasi yang sangat terfokus untuk merusak pembuluh darah dan menghentikan pasokan darah ke malformasi arteriovenous.

Memutuskan apakah malformasi arteriovenous perlu diobati atau tidak adalah keputusan yang akan Anda diskusikan dengan dokter Anda, mempertimbangkan manfaat yang mungkin ada versus risikonya.

Follow-up dengan dokter

Setelah pengobatan untuk malformasi arteriovenous, Anda mungkin perlu melakukan follow-up rutin dengan dokter Anda. Anda mungkin memerlukan lebih banyak tes pencitraan untuk memastikan bahwa malformasi arteriovenous sepenuhnya teratasi dan bahwa malformasi tersebut belum kambuh. Anda juga mungkin perlu melakukan tes pencitraan rutin dan kunjungan follow-up dengan dokter Anda jika malformasi arteriovenous sedang dipantau.

Menghadapi dan dukungan

Mendapatkan kabar bahwa Anda memiliki malformasi arteriovenous bisa menakutkan. Hal ini dapat membuat Anda merasa kehilangan kendali atas kesehatan Anda. Namun, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengatasi emosi yang menyertai diagnosis dan pemulihan Anda. Anda harus mencoba untuk:

• Pelajari cukup banyak tentang malformasi arteriovenous untuk membuat keputusan yang tepat tentang perawatan Anda. Tanyakan kepada dokter Anda tentang ukuran dan lokasi malformasi arteriovenous, dan apa artinya untuk pilihan pengobatan Anda. Mempelajari lebih lanjut tentang malformasi arteriovenous dapat membantu Anda menjadi lebih percaya diri dalam mengambil keputusan pengobatan.
• Terima emosi Anda. Komplikasi dari malformasi arteriovenous, seperti hemoragik dan stroke, dapat menyebabkan masalah emosional juga serta fisik. Sadari bahwa emosi mungkin sulit untuk dikendalikan, dan beberapa perubahan emosional dan suasana hati mungkin disebabkan oleh cedera itu sendiri serta oleh penerimaan diagnosis.
• Jaga hubungan dengan teman dan keluarga. Mempertahankan hubungan dekat yang kuat akan membantu Anda selama pemulihan. Teman dan keluarga dapat memberikan dukungan praktis yang Anda perlukan, seperti menemani Anda ke janji dokter, serta menjadi dukungan emosional.
• Cari seseorang untuk diajak bicara. Temukan orang yang bersedia mendengarkan Anda berbicara tentang harapan dan ketakutan Anda. Orang ini bisa jadi teman atau anggota keluarga. Kepedulian dan pemahaman dari seorang konselor, pekerja sosial medis, anggota agama, atau kelompok dukungan juga dapat membantu.

Tanyakan kepada dokter Anda tentang grup dukungan di daerah Anda.

Malformasi arteriovenous dapat didiagnosis dalam situasi darurat, segera setelah pendarahan (hemoragik) terjadi. Ini juga dapat terdeteksi setelah gejala lain memicu pemindaian pencitraan.

Namun, dalam beberapa kasus, malformasi arteriovenous ditemukan selama diagnosis atau pengobatan kondisi medis yang tidak terkait. Anda mungkin dirujuk ke dokter yang terlatih dalam kondisi otak dan sistem saraf (neurolog, ahli radiologi intervensional, atau ahli bedah saraf).

Karenanya, sering kali ada banyak hal yang perlu didiskusikan, lebih baik mempersiapkan diri untuk janji temu Anda. Berikut adalah beberapa tips untuk membantu Anda bersiap untuk janji temu dengan dokter Anda.

Mempersiapkan janji temu dengan dokter Anda

Apa yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkan

• Perhatikan larangan apa pun sebelum janji temu. Ketika Anda membuat janji, ingat untuk bertanya apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya.
• Catat gejala apa pun yang Anda alami, meskipun tampak tidak terkait dengan alasan Anda mengatur janji temu.
• Buat daftar semua obat, vitamin, dan suplemen diet yang Anda konsumsi.
• Mintalah anggota keluarga atau teman untuk menemani Anda, jika memungkinkan. Terkadang bisa sulit untuk menyerap semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin ingat sesuatu yang Anda lupakan atau lewatkan.
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda. Jangan takut untuk mengajukan pertanyaan yang mungkin muncul selama janji temu Anda.

Waktu Anda dengan dokter terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan akan membantu Anda mengumpulkan informasi sebanyak mungkin selama janji temu. Untuk malformasi arteriovenous, beberapa pertanyaan dasar yang dapat Anda ajukan kepada dokter Anda termasuk:

• Apa penyebab lain yang mungkin untuk gejala saya?
• Uji apa yang diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis?
• Apa pilihan pengobatan saya dan pro serta kontra untuk setiap pilihan?
• Apa hasil yang dapat saya harapkan?

Apa yang mungkin ditanyakan dokter Anda

Neurolog Anda kemungkinan akan bertanya tentang gejala Anda, melakukan pemeriksaan fisik, dan menjadwalkan tes untuk mengonfirmasi diagnosis.

Tes ini mengumpulkan informasi tentang ukuran dan lokasi malformasi arteriovenous untuk membantu mengarahkan opsi pengobatan Anda. Dokter mungkin akan bertanya kepada Anda pertanyaan ini:

• Kapan Anda mulai merasakan gejala?
• Apakah gejala Anda bersifat terus-menerus atau sesekali?
• Seberapa parah gejala Anda?
• Apa yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
• Apa yang tampaknya memperburuk gejala Anda?