Gambaran Umum
Penyakit granulomatosa kronis (CGD) adalah gangguan genetik yang terjadi ketika jenis sel darah putih (fagosit) yang biasanya membantu tubuh melawan infeksi tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, fagosit tidak dapat melindungi tubuh dari infeksi bakteri dan jamur.
Orang dengan penyakit granulomatosa kronis dapat mengembangkan infeksi di paru-paru, kulit, kelenjar getah bening, hati, lambung dan usus, atau area lainnya. Mereka juga dapat mengalami penumpukan sel darah putih di area yang terinfeksi. Sebagian besar orang didiagnosis dengan CGD saat masa kanak-kanak, tetapi beberapa orang mungkin baru didiagnosis hingga dewasa.
Penyakit granulomatosa kronis diperkirakan terjadi pada 1 dari 220.000 orang di seluruh dunia.
Gejala Penyakit Granulomatosa Kronis
Orang dengan penyakit granulomatosa kronis (CGD) mengalami infeksi bakteri atau jamur yang serius setiap beberapa tahun. Infeksi di paru-paru, termasuk pneumonia, adalah hal yang umum. Orang dengan CGD mungkin mengembangkan jenis pneumonia jamur yang serius setelah terpapar daun mati, mulsa, atau jerami.
Orang dengan CGD juga sering mengalami infeksi pada kulit, hati, lambung dan usus, otak, dan mata. Tanda dan gejala yang terkait dengan infeksi ini meliputi:
- Demam
- Nyeri dada saat menghirup atau menghembuskan napas
- Kelenjar getah bening yang bengkak dan nyeri
- Hidung berair yang berlangsung terus-menerus
- Iritasi kulit yang dapat mencakup ruam, pembengkakan atau kemerahan
- Pembengkakan dan kemerahan di mulut
- Masalah gastrointestinal yang dapat mencakup muntah, diare, nyeri perut, tinja berdarah, atau kantung nanah yang menyakitkan di dekat anus
Kapan Anda Perlu Mengunjungi Dokter?
Jika Anda berpikir bahwa Anda atau anak Anda memiliki jenis pneumonia jamur akibat berada di dekat daun mati, mulsa, atau jerami, Anda harus segera mendapatkan perawatan medis. Jika Anda atau anak Anda sering mengalami infeksi dan tanda-tanda serta gejala yang disebutkan di atas, Anda perlu berbicara dengan dokter.
Penyebab Penyakit Granulomatosa Kronis
Sebuah mutasi pada salah satu dari lima gen dapat menyebabkan CGD. Orang dengan CGD mewarisi mutasi gen dari orang tua. Gen-gen ini biasanya memproduksi protein yang membentuk enzim yang membantu sistem kekebalan Anda berfungsi dengan baik. Enzim ini aktif di sel darah putih (fagosit) yang menangkap dan menghancurkan jamur dan bakteri untuk melindungi Anda dari infeksi. Enzim ini juga aktif di sel-sel kekebalan yang membantu tubuh Anda sembuh.
Ketika terjadi mutasi pada salah satu gen ini, protein pelindung tidak diproduksi, atau jika diproduksi, tidak berfungsi dengan baik.
Beberapa orang dengan CGD tidak memiliki salah satu dari mutasi gen ini. Dalam kasus-kasus ini, dokter tidak tahu apa yang menyebabkan penyakit ini.
Faktor Risiko
Anak laki-laki lebih mungkin mengalami penyakit granulomatosa kronis.
Diagnosis Penyakit Granulomatosa Kronis
Untuk mendiagnosis CGD, dokter akan memeriksa riwayat keluarga dan medis Anda serta melakukan pemeriksaan fisik. Dokter mungkin memesan beberapa tes untuk mendiagnosis penyakit ini, termasuk:
- Tes fungsi neutrofil. Dokter Anda mungkin melakukan tes dihidrorhodamin 123 (DHR) atau tes lainnya untuk melihat seberapa baik tipe sel darah putih (neutrofil) dalam darah Anda berfungsi. Dokter biasanya menggunakan tes ini untuk mendiagnosis CGD.
- Pemeriksaan genetik. Dokter Anda mungkin meminta tes genetik untuk mengonfirmasi adanya mutasi genetik tertentu yang mengakibatkan penyakit granulomatosa kronis.
- Pemeriksaan prenatal. Dokter mungkin melakukan pemeriksaan prenatal untuk mendiagnosis CGD jika salah satu anak Anda sudah didiagnosis dengan CGD.
Pengobatan Penyakit Granulomatosa Kronis
Pengobatan untuk CGD bertujuan membantu Anda menghindari infeksi dan mengelola kondisi Anda. Opsi pengobatan dapat mencakup:
- Manajemen infeksi. Dokter Anda akan bekerja untuk mencegah infeksi bakteri dan jamur sebelum terjadi. Pengobatan dapat mencakup terapi antibiotik terus-menerus, seperti kombinasi trimethoprim dan sulfamethoxazole (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) untuk melindungi dari infeksi bakteri, dan itraconazole (Sporanox, Tolsura) untuk mencegah infeksi jamur. Antibiotik tambahan atau obat antijamur mungkin diperlukan jika infeksi terjadi.
- Suntikan interferon-gamma. Anda mungkin disuntik dengan interferon-gamma secara berkala, yang dapat membantu meningkatkan sel dalam sistem kekebalan Anda untuk melawan infeksi.
- Transplantasi sel punca. Dalam beberapa kasus, transplantasi sel punca dapat memberikan kesembuhan untuk CGD. Keputusan untuk mengobati dengan transplantasi sel punca tergantung pada sejumlah faktor, termasuk prognosis, ketersediaan donor, dan preferensi pribadi.
Pengobatan Masa Depan yang Potensial
Terapis gen saat ini sedang dieksplorasi untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan.
Peneliti juga sedang menyelidiki cara untuk memperbaiki gen yang cacat untuk mengobati penyakit ini.
