Gambaran Umum
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah gangguan langka yang ditemukan saat lahir (kongenital) yang melibatkan perkembangan abnormal pembuluh darah, jaringan lunak (seperti kulit dan otot), tulang, dan sistem limfatik. Ciri utama termasuk tanda lahir berwarna merah (noda port-wine), pertumbuhan berlebihan pada jaringan dan tulang, serta malformasi pembuluh darah dengan atau tanpa kelainan limfatik.
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay (KTS), tujuan utamanya adalah mengelola gejala dan mencegah komplikasi.
Gejala Sindrom Klippel-Trenaunay
Orang yang memiliki sindrom Klippel-Trenaunay mungkin memiliki ciri-ciri berikut, yang dapat berkisar dari ringan hingga lebih luas:
- Noda port-wine. Tanda lahir berwarna merah muda hingga ungu kemerahan ini disebabkan oleh adanya pembuluh darah kecil tambahan (kapiler) di lapisan atas kulit. Noda lahir ini biasanya menutupi sebagian dari satu kaki, tetapi bisa melibatkan bagian mana pun dari kulit, dan bisa menjadi lebih gelap atau lebih terang seiring bertambahnya usia.
- Malformasi pembuluh darah. Malformasi ini termasuk vena yang bengkak dan terputar (vena varises) yang biasanya terletak di permukaan kaki. Pembuluh darah abnormal yang lebih dalam di lengan, kaki, abdomen, dan panggul juga dapat terjadi. Bisa ada jaringan spongy yang terisi dengan pembuluh kecil di dalam atau di bawah kulit. Kelainan venous mungkin menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia.
- Pertumbuhan berlebihan pada tulang dan jaringan lunak. Gejala ini dimulai pada masa bayi dan biasanya terbatas pada satu kaki, tetapi bisa terjadi pada lengan, atau jarang, pada batang tubuh atau wajah. Pertumbuhan berlebihan pada tulang dan jaringan ini menciptakan ekstremitas yang lebih besar dan lebih panjang. Jarang, penggabungan jari atau memiliki jari tambahan dapat terjadi.
- Kelainan sistem limfatik. Sistem limfatik — bagian dari sistem kekebalan tubuh yang melindungi dari infeksi dan penyakit serta mengangkut cairan limfatik — bisa jadi abnormal. Pembuluh limfatik tambahan bisa ada yang tidak berfungsi dengan baik dan dapat menyebabkan kebocoran serta pembengkakan.
- Kondisi medis lainnya. Sindrom Klippel-Trenaunay juga bisa termasuk katarak, glaukoma, dislokasi pinggul saat lahir, dan masalah pembekuan darah.
Kapan Anda Perlu Mengunjungi Dokter?
Sindrom Klippel-Trenaunay biasanya teridentifikasi saat lahir. Anda perlu mendapatkan diagnosis yang cepat dan akurat serta perawatan yang tepat untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi.
Penyebab Sindrom Klippel-Trenaunay
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah kondisi genetik. Sindrom ini melibatkan perubahan genetik (mutasi) yang paling umum terjadi pada gen PIK3CA. Perubahan genetik ini bertanggung jawab untuk perkembangan jaringan dalam tubuh, yang menyebabkan pertumbuhan berlebihan.
Sindrom Klippel-Trenaunay biasanya tidak diturunkan. Mutasi gen terjadi secara acak selama pembelahan sel pada perkembangan awal sebelum lahir.
Faktor Risiko
Riwayat keluarga tampaknya bukan faktor risiko, sehingga tidak mungkin orang tua dari satu anak dengan sindrom Klippel-Trenaunay akan memiliki anak lain dengan gangguan tersebut, bahkan jika salah satu orang tua memiliki sindrom Klippel-Trenaunay.
Komplikasi Sindrom Klippel-Trenaunay
Komplikasi dari sindrom Klippel-Trenaunay dapat terjadi akibat perkembangan abnormal pembuluh darah, jaringan lunak, tulang, dan sistem limfatik. Komplikasi ini dapat meliputi:
- Komplikasi noda port-wine. Beberapa area dari noda port-wine dapat menebal seiring waktu dan dapat membentuk lepuh (blebs) yang rentan terhadap perdarahan dan infeksi.
- Malformasi pembuluh darah. Vena varises dapat menyebabkan rasa sakit yang parah dan ulkus kulit akibat sirkulasi yang buruk. Vena abnormal yang lebih dalam dapat meningkatkan risiko pembekuan darah (trombosis vena dalam) dan menyebabkan kondisi mengancam jiwa yang disebut emboli paru jika mereka terlepas dan berpindah ke paru-paru. Malformasi vena di panggul dan organ abdomen dapat menyebabkan perdarahan internal. Vena yang superfisial dapat mengembangkan pembekuan darah yang kurang serius tetapi menyakitkan dan peradangan (tromboflebitis superfisial).
- Pertumbuhan berlebihan pada tulang dan jaringan lunak. Pertumbuhan berlebihan pada tulang dan jaringan dapat menyebabkan rasa sakit, perasaan berat, pembesaran anggota badan, dan masalah dengan pergerakan. Pertumbuhan berlebihan yang membuat satu kaki lebih panjang dari yang lain dapat menyebabkan masalah saat berjalan dan dapat menyebabkan masalah pinggul dan punggung.
- Kelainan sistem limfatik. Abnormalitas dapat menyebabkan penumpukan cairan dan pembengkakan pada jaringan lengan atau kaki (limfedema), kerusakan kulit dan ulkus kulit, perkembangan massa kecil (kista limfatik) di limpa, kebocoran cairan limfatik, atau infeksi pada lapisan di bawah kulit (selulitis).
- Nyeri kronis. Nyeri dapat menjadi masalah umum yang dihasilkan dari komplikasi seperti infeksi, pembengkakan, atau masalah pada vena.
Diagnosis Sindrom Klippel-Trenaunay
Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay dimulai dengan pemeriksaan fisik. Rujukan ke spesialis malformasi vaskular sangat membantu untuk evaluasi dan rekomendasi perawatan. Selama evaluasi, dokter Anda akan:
- Menanyakan tentang riwayat keluarga dan medis Anda
- Melakukan pemeriksaan untuk mencari pembengkakan, vena varises, dan noda port-wine
- Menilai secara visual pertumbuhan tulang dan jaringan lunak
Beberapa tes diagnostik dapat membantu dokter Anda mengevaluasi dan mengidentifikasi tipe serta tingkat keparahan kondisi dan membantu menentukan perawatan. Beberapa tes tersebut meliputi:
- Pemindaian dupleks. Tes ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar terperinci dari pembuluh darah.
- Scanogram. Juga disebut fotografi pemindai, teknik sinar-X ini membantu melihat gambar tulang dan mengukur panjangnya.
- MRI dan angiografi resonansi magnetik. Prosedur ini membantu membedakan antara tulang, lemak, otot, dan pembuluh darah.
- CT scan. CT scan membuat gambar 3-D dari tubuh yang membantu mencari pembekuan darah di vena.
- Kontras venografi. Prosedur ini melibatkan penyuntikan pewarna ke dalam vena dan mengambil sinar-X yang dapat mengungkapkan vena abnormal, sumbatan, atau pembekuan darah.
Perawatan Sindrom Klippel-Trenaunay
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay, dokter Anda dapat membantu Anda mengelola gejala dan mencegah komplikasi.
Karena sindrom Klippel-Trenaunay mungkin memengaruhi banyak sistem dalam tubuh, tim perawatan kesehatan Anda mungkin termasuk spesialis dalam kedokteran dan bedah vaskular, penyakit kulit (dermatologi), radiologi intervensional, bedah ortopedi, terapi fisik dan rehabilitasi, serta bidang lain sesuai kebutuhan.
Anda dan dokter Anda dapat bekerja sama untuk menentukan metode perawatan mana yang paling tepat untuk Anda. Metode perawatan dapat mencakup:
- Terapi kompresi. Pembalut atau pakaian elastis dibungkus di sekitar anggota tubuh yang terkena untuk membantu mencegah pembengkakan, masalah dengan vena varises dan ulkus kulit. Pembalut atau pakaian elastis ini seringkali perlu disesuaikan khusus. Alat tekanan pneumatik intermiten — lengan atau kaki yang secara otomatis mengembang dan mengempis pada interval yang ditetapkan — mungkin digunakan.
- Terapi fisik. Pijat, kompresi, dan pergerakan anggota tubuh yang sesuai dapat membantu mengurangi limfedema pada lengan atau kaki dan pembengkakan pembuluh darah.
- Perangkat ortopedik. Perangkat ini mungkin termasuk sepatu ortopedi atau inser sepatu untuk mengkompensasi perbedaan panjang kaki.
- Epifisiodesis. Ini adalah prosedur bedah ortopedi yang dapat secara efektif menghentikan pertumbuhan panjang anggota tubuh bawah.
- Embolisasi. Prosedur ini, dilakukan melalui kateter kecil yang dimasukkan ke dalam vena atau arteri, memblokir aliran darah ke pembuluh darah tertentu.
- Terapi laser. Prosedur ini mungkin digunakan untuk meringankan noda port-wine dan untuk mengobati lepuh awal pada kulit.
- Ablasi vena dengan laser atau radiofrekuensi. Prosedur invasif minimal ini digunakan untuk menutup vena abnormal.
- Sclerotherapy. Solusi disuntikkan ke dalam vena, yang menciptakan jaringan parut yang membantu menutup vena tersebut.
- Bedah. Dalam beberapa kasus, pengangkatan bedah atau rekonstruksi vena yang terkena, pengangkatan jaringan berlebih, dan koreksi pertumbuhan tulang mungkin bermanfaat.
- Obat-obatan. Penelitian awal menunjukkan bahwa obat yang disebut sirolimus (Rapamune) mungkin dapat mengobati malformasi vaskular kompleks yang simptomatik, tetapi dapat memiliki efek samping yang signifikan dan diperlukan lebih banyak penelitian.
Selain itu, perawatan mungkin diperlukan untuk komplikasi seperti perdarahan, nyeri, infeksi, pembekuan darah, atau ulkus kulit.
Perawatan di Rumah
Strategi untuk membantu mengelola gejala sindrom Klippel-Trenaunay termasuk:
- Jaga janji temu dengan dokter Anda. Janji temu yang dijadwalkan secara teratur dapat membantu dokter Anda mengidentifikasi dan mengatasi masalah sejak dini. Tanyakan kepada dokter Anda tentang jadwal janji temu yang sesuai untuk Anda.
- Gunakan sepatu ortopedi, jika direkomendasikan. Sepatu ortopedi atau inser sepatu dapat meningkatkan fungsi fisik Anda.
- Ikuti rekomendasi dokter mengenai aktivitas fisik. Mendorong penggunaan anggota tubuh yang terkena sesuai kebutuhan dapat membantu mengurangi limfedema dan pembengkakan pembuluh darah.
- Angkat anggota tubuh yang terkena. Bila memungkinkan, mengangkat kaki atau anggota tubuh yang terkena dapat membantu mengurangi limfedema.
- Beritahukan dokter Anda tentang perubahan. Bekerjalah sama dengan dokter Anda untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi. Hubungi dokter Anda jika Anda memiliki gejala pembekuan darah atau infeksi, atau jika Anda mengalami peningkatan nyeri atau pembengkakan.
Persiapan untuk Janji Temu dengan Dokter
Sebagian besar kasus sindrom Klippel-Trenaunay ditemukan saat lahir. Jadi jika dokter mencurigai bahwa anak Anda memiliki sindrom ini, tes diagnostik dan perawatan kemungkinan akan dimulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.
Dokter akan mencari masalah perkembangan pada pemeriksaan rutin dan memberi Anda kesempatan untuk mendiskusikan kekhawatiran apa pun. Anda perlu membawa anak Anda ke semua kunjungan rutin dan janji temu tahunan yang dijadwalkan.
Berikut adalah beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu.
Apa yang Dapat Anda Lakukan untuk Mempersiapkan
Jika dokter percaya anak Anda menunjukkan tanda-tanda sindrom Klippel-Trenaunay, pertanyaan dasar yang dapat Anda tanyakan meliputi:
- Tes diagnostik apa yang akan diperlukan?
- Kapan saya akan mendapatkan hasil tes?
- Spesialis apa yang mungkin dibutuhkan?
- Kondisi medis apa yang terkait dengan sindrom ini yang perlu diatasi saat ini?
- Bagaimana Anda akan membantu saya memantau kesehatan dan perkembangan anak saya?
- Dapatkah Anda merekomendasikan bahan pendidikan dan layanan dukungan lokal terkait sindrom ini?
Apa yang Akan Ditanyakan Dokter Anda
Dokter Anda akan mengajukan beberapa pertanyaan. Siapkan diri untuk menjawab pertanyaan ini untuk menghemat waktu membahas poin-poin yang ingin Anda fokuskan. Dokter mungkin akan bertanya:
- Apa gejala yang dimiliki anak Anda?
- Apakah anak Anda pernah menjalani prosedur atau perawatan untuk gejala ini?
- Apakah anak Anda pernah mengalami kesulitan dengan infeksi atau pembekuan darah sebelumnya?
- Apakah Anda mengalami masalah dengan kehamilan Anda atau kelahiran anak Anda?
- Bisakah Anda memberitahukan tentang riwayat medis keluarga Anda?
- Apakah anak Anda mengalami masalah dalam berinteraksi dengan keluarga, aktivitas sosial, atau sekolah?
