Gambaran Umum
Hiperaluria terjadi ketika Anda memiliki terlalu banyak oksalat dalam urin Anda. Oksalat adalah bahan kimia alami di dalam tubuh Anda, dan juga ditemukan dalam jenis makanan tertentu. Namun, terlalu banyak oksalat dalam urin Anda dapat menyebabkan masalah serius.
Hiperaluria dapat disebabkan oleh kelainan genetik, penyakit usus, atau mengonsumsi terlalu banyak makanan kaya oksalat. Kesehatan jangka panjang ginjal Anda tergantung pada diagnosis dini dan pengobatan yang cepat untuk hiperaluria.
Oksaloisis terjadi setelah ginjal gagal pada orang-orang yang memiliki hiperaluria akibat penyebab primer atau penyebab usus, dan kelebihan oksalat menumpuk dalam darah. Proses ini dapat menyebabkan endapan oksalat di pembuluh darah, tulang, dan organ tubuh.
Gejala Hiperaluria
() sering, tanda pertama hiperaluria adalah batu ginjal. Gejala batu ginjal dapat mencakup:
- Nyeri punggung yang parah atau mendadak
- Nyeri di area di bawah tulang rusuk di bagian belakang yang tidak kunjung reda
- Darah dalam urin
- Sering merasa perlu berkemih
- Nyeri saat berkemih
- Kedinginan atau demam
Kapan Anda Perlu Mengunjungi Dokter?
Batu ginjal pada anak-anak jarang terjadi. Batu ginjal yang terbentuk pada anak-anak dan remaja kemungkinan disebabkan oleh penyakit yang mendasarinya, seperti hiperaluria.
Semua orang muda dengan batu ginjal harus menemui dokter untuk evaluasi menyeluruh, termasuk tes yang mengukur oksalat dalam urin. Dewasa dengan batu ginjal yang berulang juga harus dievaluasi untuk oksalat dalam urin.
Apa yang Menyebabkan Hiperaluria?
Hiperaluria terjadi ketika terdapat terlalu banyak zat yang disebut oksalat dalam urin. Ada beberapa tipe hiperaluria:
- Hiperaluria primer. Hiperaluria primer adalah kondisi genetik langka yang ada sejak lahir. Dalam tipe ini, hati tidak memproduksi cukup protein tertentu (enzim) yang mencegah overproduksi oksalat, atau enzim tersebut tidak berfungsi dengan baik. Kelebihan oksalat dikeluarkan melalui ginjal Anda, dalam urin Anda. Oksalat tambahan dapat bergabung dengan kalsium untuk membuat batu ginjal dan kristal, yang dapat merusak ginjal dan menyebabkan ginjal berhenti berfungsi (gagal ginjal). Batu ginjal terbentuk lebih awal dan sering kali menyebabkan gejala selama masa kanak-kanak atau remaja. Karena jumlah oksalat yang dihasilkan sangat besar, ginjal banyak orang dengan hiperaluria primer gagal pada usia dewasa awal hingga menengah. Tetapi gagal ginjal dapat terjadi sedini masa bayi, sementara orang lain dengan hiperaluria primer tidak pernah mengalami gagal ginjal. Sampai saat ini, para ahli telah mengidentifikasi tiga penyebab genetik berbeda dari hiperaluria primer.
- Oksaloisis. Oksaloisis terjadi jika Anda memiliki hiperaluria primer dan ginjal Anda gagal. Karena tubuh Anda tidak dapat lagi mengeluarkan kelebihan oksalat, ia mulai menumpuk. Pertama, oksalat menumpuk di darah Anda, kemudian di mata, tulang, kulit, otot, pembuluh darah, jantung, dan organ lainnya. Penumpukan oksalat ini dapat menyebabkan berbagai masalah.
- Hiperaluria enterik. Beberapa penyakit usus, termasuk penyakit Crohn dan sindrom usus pendek sebagai hasil dari prosedur bedah, meningkatkan penyerapan oksalat dari makanan, yang kemudian dapat meningkatkan jumlah oksalat yang diekskresikan dalam urin.
- Hiperaluria terkait dengan konsumsi makanan tinggi oksalat. Mengonsumsi jumlah besar makanan tinggi oksalat dapat meningkatkan risiko hiperaluria atau batu ginjal. Tanyakan kepada dokter atau dietisien Anda untuk daftar makanan tinggi oksalat. Menghindari makanan tinggi oksalat sangat penting jika Anda memiliki hiperaluria enterik.
Komplikasi dari Hiperaluria
Hiperaluria primer yang tidak diobati dapat merusak ginjal Anda. Seiring waktu, ginjal Anda mungkin berhenti berfungsi. Bagi beberapa orang, hiperaluria adalah tanda pertama penyakit ginjal.
Gejala gagal ginjal meliputi:
- Penurunan keluaran urin, atau tidak ada keluaran urin sama sekali
- Merasa sakit dan lelah
- Kehilangan nafsu makan, mual, dan muntah
- Warna kulit pucat terkait dengan anemia
- Pembengkakan pada tangan dan kaki
Oksaloisis dalam tahap akhir dapat menyebabkan berbagai komplikasi di luar ginjal, termasuk penyakit tulang, anemia, ulkus kulit, serta masalah pada jantung dan mata. Dan oksaloisis juga dapat membuat anak-anak tidak bisa berkembang dan tumbuh dengan normal.
Diagnosis Hiperaluria
Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh, termasuk riwayat medis dan diskusi mengenai diet Anda. Tes untuk mendiagnosis hiperaluria mungkin termasuk:
- Tes urin, untuk mengukur kadar oksalat dan metabolit lainnya dalam urin
- Tes darah, untuk menunjukkan fungsi ginjal serta kadar oksalat dalam darah
- Analisis batu ginjal, untuk menentukan komposisi batu ginjal
- X-ray ginjal, ultrasound ginjal, atau pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) ginjal, untuk memeriksa adanya batu ginjal atau endapan kalsium oksalat
Setelah pengujian awal, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes lebih lanjut untuk mengkonfirmasi diagnosis dan melihat bagaimana penyakit tersebut telah mempengaruhi bagian tubuh lain. Tes-tes ini mungkin termasuk:
- Pemeriksaan DNA untuk mencari penyebab keturunan (hiperaluria primer)
- Biopsi ginjal untuk mencari endapan oksalat
- Ekokardiogram untuk memeriksa ada tidaknya endapan oksalat di jantung
- Pemeriksaan mata untuk memeriksa ada tidaknya endapan oksalat di mata
- Biopsi sumsum tulang untuk memeriksa ada tidaknya endapan oksalat di tulang
- Biopsi hati untuk mencari kekurangan enzim — tes ini hanya diperlukan dalam kasus langka, di mana tes genetik tidak mengungkapkan penyebab hiperaluria
Jika Anda didiagnosis dengan hiperaluria primer, saudara-saudara Anda berisiko terkena penyakit ini dan harus diuji juga. Jika anak Anda menderita hiperaluria primer, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik jika Anda berencana memiliki lebih banyak anak biologis. Konselor genetika medis yang berpengalaman dalam hiperaluria dapat membantu memberikan arahan pada keputusan dan pengujian Anda.
Pengobatan Hiperaluria
Perawatan tergantung pada jenis, gejala, dan tingkat keparahan hiperaluria serta seberapa baik Anda merespons pengobatan.
Pengurangan Oksalat
Untuk mengurangi jumlah pembentukan kristal kalsium oksalat di ginjal Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan satu atau beberapa metode pengobatan berikut:
- Obat-obatan. Dosis resep vitamin B-6 dapat efektif dalam mengurangi oksalat dalam urin pada beberapa orang dengan hiperaluria primer. Persiapan oral dari fosfat dan sitrat membantu mencegah pembentukan kristal kalsium oksalat. Obat lain, seperti diuretik thiazide, juga dapat dipertimbangkan, tergantung pada abnormalitas lain yang ada dalam urin Anda.
- Peningkatan asupan cairan. Jika ginjal Anda masih berfungsi normal, dokter Anda kemungkinan akan menyarankan Anda untuk minum lebih banyak air atau cairan lainnya. Metode ini membersihkan ginjal, mencegah penumpukan kristal oksalat, dan membantu mencegah pembentukan batu ginjal.
- Pergantian diet. Secara umum, memperhatikan pola makan Anda jauh lebih penting jika Anda menderita hiperaluria enterik atau hiperaluria akibat diet. Dokter Anda mungkin merekomendasikan perubahan pada diet Anda, termasuk membatasi makanan tinggi oksalat, membatasi garam, dan mengurangi protein hewani serta gula (sirup fruktosa tinggi). Perubahan diet ini mungkin membantu menurunkan kadar oksalat dalam urin Anda. Namun, pembatasan diet mungkin tidak efektif untuk semua orang dengan hiperaluria primer. Ikuti rekomendasi dokter Anda.
Manajemen Batu Ginjal
Batu ginjal umum terjadi pada orang dengan hiperaluria, tetapi tidak selalu perlu diobati. Jika batu ginjal besar menyebabkan rasa sakit atau menghalangi aliran urin, Anda mungkin perlu mengeluarkannya atau memecahkannya agar bisa dikeluarkan melalui urin.
Dialisis dan Transplantasi
Menurut keparahan hiperaluria Anda, Anda mungkin akhirnya kehilangan fungsi ginjal. Dialisis ginjal mungkin membantu sementara, tetapi tidak sebanding dengan jumlah oksalat yang diproduksi. Transplantasi ginjal atau transplantasi ginjal dan hati dapat menyembuhkan jenis-jenis hiperaluria yang diwariskan tertentu (hiperaluria primer).
Persiapan untuk Janji Temu dengan Dokter
Untuk perawatan batu ginjal yang terkait dengan hiperaluria, Anda dapat memulai dengan menemui dokter keluarga Anda. Jika Anda memiliki batu ginjal besar yang menyakitkan atau batu ginjal yang merusak ginjal Anda, dokter Anda mungkin merujuk Anda kepada dokter yang mengkhususkan diri dalam merawat masalah di saluran kemih (urologi atau nefrologi).
Apa yang Dapat Anda Lakukan untuk Mempersiapkan
- Mintalah informasi apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelum janji temu, seperti membatasi pola makan Anda.
- Catat gejala-gejala Anda, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan kondisi Anda.
- Catat berapa banyak yang Anda minum dan berkemih selama periode 24 jam.
- Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin, atau suplemen lain yang Anda konsumsi.
- Undang anggota keluarga atau teman bersama Anda, untuk membantu Anda mengingat apa yang Anda diskusikan dengan dokter Anda.
- Catat daftar pertanyaan untuk diajukan kepada dokter Anda.
Beberapa pertanyaan dasar untuk hiperaluria meliputi:
- Apa kemungkinan penyebab gejala saya?
- Adakah kemungkinan penyebab lain?
- Jenis tes apa yang mungkin saya perlukan?
- Apakah saya memiliki batu ginjal?
- Jenis batu ginjal apa yang saya miliki?
- Di mana lokasi batu ginjal? Seberapa besar ukurannya?
- Apa kemungkinan pengobatan untuk kondisi saya?
- Bagaimana saya bisa mencegah batu ginjal di masa depan?
- Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya; bagaimana cara saya mengelolanya sekaligus?
- Apakah saya perlu merencanakan kunjungan tindak lanjut?
Selain pertanyaan yang Anda persiapkan sebelumnya, jangan ragu untuk menanyakan pertanyaan lain selama janji temu Anda.
Apa yang Mungkin Ditanyakan Dokter Anda
Dokter Anda mungkin akan menanyakan pertanyaan seperti:
- Kapan Anda pertama kali memperhatikan gejala Anda?
- Apakah gejala Anda terjadi sepanjang waktu atau hanya sesekali?
- Seberapa parah gejala Anda?
- Apakah ada yang bisa meredakan gejala Anda?
- Apakah ada yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
- Apakah ada anggota keluarga lain yang pernah mengalami batu ginjal?
