Apa itu penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher adalah hasil dari penumpukan zat lemak tertentu di organ tertentu, terutama limpa dan hati. Proses ini menyebabkan organ-organ tersebut membesar dan dapat mempengaruhi fungsinya.
Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, yang melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang terpengaruh, hal ini dapat mengganggu kemampuan darah Anda untuk membeku.
Sebuah enzim yang memecah zat lemak tersebut tidak bekerja dengan baik pada orang dengan penyakit Gaucher. Pengobatan sering kali meliputi terapi penggantian enzim.
Sebagai suatu kelainan yang diwariskan, penyakit Gaucher lebih umum terjadi pada orang Yahudi yang berasal dari Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi). Gejala dapat muncul pada usia berapa pun.
Gejala penyakit Gaucher
Ada beberapa jenis penyakit Gaucher, dan tanda serta gejala penyakit bervariasi secara luas, bahkan dalam jenis yang sama. Tipe 1 adalah yang paling umum.
Saudara kandung, bahkan kembar identik, yang menderita penyakit ini dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda. Beberapa orang yang memiliki penyakit Gaucher hanya menunjukkan gejala ringan atau tidak ada sama sekali.
Kebanyakan orang yang menderita penyakit Gaucher mengalami masalah berikut:
- Keluhan perut. Karena hati dan terutama limpa dapat membesar secara dramatis, perut dapat menjadi sangat nyeri dan membengkak.
- Anomali skeletal. Penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah tulang yang menyakitkan. Penyakit ini juga dapat mengganggu pasokan darah ke tulang, yang dapat menyebabkan bagian tulang mati.
- Gangguan darah. Penurunan jumlah sel darah merah yang sehat (anemia) dapat menyebabkan kelelahan yang berat. Penyakit Gaucher juga memengaruhi sel-sel yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah, yang dapat menyebabkan mudah memar dan mimisan.
Lebih jarang, penyakit Gaucher dapat mempengaruhi otak, yang dapat menyebabkan gerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, kesulitan menelan, dan kejang. Salah satu subtipe langka dari penyakit Gaucher dimulai pada masa bayi dan biasanya menyebabkan kematian pada usia 2 tahun.
Penyebab penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher diturunkan dalam pola pewarisan yang disebut autosomal resesif. Kedua orang tua harus menjadi pembawa gen Gaucher yang bermutasi agar anak mereka mewarisi kondisi tersebut.
Faktor risiko
Orang yang memiliki keturunan Yahudi dari Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi) memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan jenis penyakit Gaucher yang paling umum.
Komplikasi penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher dapat mengakibatkan komplikasi berikut:
- Terhambatnya pertumbuhan dan pubertas pada anak-anak
- Masalah ginekologi dan obstetric
- Penyakit Parkinson
- Kanker seperti myeloma, leukemia, dan limfoma
Diagnosis penyakit Gaucher
Selama pemeriksaan fisik, dokter akan menekan perut Anda atau anak Anda untuk memeriksa ukuran limpa dan hati. Untuk menentukan apakah anak Anda menderita penyakit Gaucher, dokter akan membandingkan tinggi dan berat badan anak Anda dengan grafik pertumbuhan standar.
Dokter juga mungkin merekomendasikan tes laboratorium tertentu, pemindaian pencitraan, dan konseling genetik.
Uji laboratorium
Contoh darah dapat diperiksa untuk mengetahui kadar enzim yang terkait dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik dapat mengungkapkan apakah Anda memiliki penyakit ini.
Uji pencitraan
Orang yang didiagnosis dengan penyakit Gaucher biasanya memerlukan tes berkala untuk memantau perkembangan penyakit, termasuk:
- X-ray absorptiometri energi ganda (DXA). Tes ini menggunakan sinar-X tingkat rendah untuk mengukur kepadatan tulang.
- MRI. Dengan menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI dapat menunjukkan apakah limpa atau hati membesar dan jika sumsum tulang telah terpengaruh.
Penyaringan sebelum konsepsi dan pengujian prenatal
Anda mungkin ingin mempertimbangkan penyaringan genetik sebelum memulai keluarga jika Anda atau pasangan Anda memiliki warisan Yahudi Ashkenazi, atau jika salah satu dari Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Gaucher. Dalam beberapa kasus, dokter merekomendasikan pengujian prenatal untuk melihat apakah janin berisiko terkena penyakit Gaucher.
Pengobatan penyakit Gaucher
Sementara tidak ada obat untuk penyakit Gaucher, beberapa metode pengobatan dapat mengontrol gejala, mencegah kerusakan yang tidak dapat diubah, dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang memiliki gejala yang ringan sehingga mereka tidak memerlukan pengobatan.
Dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan pemantauan rutin untuk mengawasi perkembangan penyakit dan komplikasi. Seberapa sering Anda perlu dipantau akan bergantung pada situasi Anda.
Obat-obatan
Banyak orang yang menderita penyakit Gaucher telah melihat perbaikan dalam gejalanya setelah memulai pengobatan dengan:
- Terapi penggantian enzim. Pendekatan ini menggantikan enzim yang kurang dengan enzim buatan. Enzim pengganti ini diberikan dalam prosedur rawat jalan melalui pembuluh darah (intravenous), biasanya dalam dosis tinggi dengan interval dua minggu. Kadang-kadang orang mengalami reaksi alergi atau hipersensitivitas terhadap pengobatan enzim.
- Miglustat (Zavesca). Obat oral ini tampaknya mengganggu produksi zat lemak yang menumpuk pada orang dengan penyakit Gaucher. Diare dan penurunan berat badan adalah efek samping yang umum.
- Eliglustat (Cerdelga). Obat ini juga tampaknya menghambat produksi zat lemak yang menumpuk pada orang yang memiliki bentuk penyakit Gaucher yang paling umum. Efek samping yang mungkin termasuk kelelahan, sakit kepala, mual, dan diare.
- Obat osteoporosis. Jenis obat ini membantu membangun kembali tulang yang melemah akibat penyakit Gaucher.
Bedah
Jika gejala Anda parah dan Anda tidak memenuhi syarat untuk pengobatan yang kurang invasif, dokter Anda mungkin menyarankan:
- Transplantasi sumsum tulang. Dalam prosedur ini, sel-sel pembentuk darah yang telah rusak oleh penyakit Gaucher diambil dan diganti, yang dapat membalikkan banyak tanda dan gejala Gaucher. Karena ini adalah pendekatan yang berisiko tinggi, prosedur ini dilakukan lebih jarang dibandingkan terapi penggantian enzim.
- Pengangkatan limpa. Sebelum terapi penggantian enzim tersedia, pengangkatan limpa adalah pengobatan yang umum untuk penyakit Gaucher. Sekarang prosedur ini biasanya digunakan sebagai upaya terakhir.
Persiapan untuk janji temu dengan dokter
Anda kemungkinan akan mulai dengan melihat dokter umum Anda. Kemudian Anda mungkin dirujuk ke dokter yang berspesialisasi dalam gangguan darah (ahli hematologi) atau ke dokter yang berspesialisasi dalam gangguan genetik (ahli genetika).
Apa yang dapat Anda lakukan untuk bersiap
Sebelum janji temu, Anda harus menuliskan daftar jawaban untuk pertanyaan berikut:
- Apakah ada orang dalam keluarga Anda yang didiagnosis dengan penyakit Gaucher?
- Apakah ada anak-anak dalam keluarga besar Anda yang meninggal sebelum usia 2 tahun?
- Obat dan suplemen diet apa yang Anda konsumsi secara teratur?
Apa yang akan ditanyakan dokter Anda
Dokter Anda mungkin akan mengajukan pertanyaan berikut:
- Apa saja gejalanya, dan kapan gejala mulai muncul?
- Apakah ada rasa sakit di perut atau tulang?
- Apakah Anda memperhatikan mudah memar atau mimisan?
- Apa warisan nenek moyang keluarga Anda?
- Apakah ada penyakit atau gejala yang muncul dalam beberapa generasi di keluarga Anda?
