Dementia frontotemporal varian perilaku adalah bentuk paling umum dari demensia frontotemporal. Kondisi ini memengaruhi kepribadian, perilaku, dan pengambilan keputusan jauh sebelum memori mulai terganggu. Perubahan perilaku sering muncul pada usia pertengahan dewasa dan berkembang seiring waktu. Banyak orang salah mengartikan gejala awal ini sebagai masalah psikologis atau penuaan yang normal. Pemahaman yang jelas tentang dementia frontotemporal varian perilaku membantu Anda mendeteksi kondisi ini lebih awal dan mengelolanya dengan tepat.
Apa itu dementia frontotemporal varian perilaku?
Dementia frontotemporal varian perilaku adalah penyakit neurodegeneratif yang menyerang lobus frontal dan temporal anterior otak. Wilayah otak ini memainkan peran penting dalam pengaturan perilaku, emosi, penilaian sosial, dan fungsi eksekutif. Kerusakan pada area ini menyebabkan perubahan kepribadian yang dramatis, penarikan sosial, disinhibisi, dan perencanaan yang buruk.
Dementia frontotemporal varian perilaku biasanya dimulai antara usia 45 dan 65 tahun, meskipun beberapa kasus muncul lebih awal atau lebih lambat. Penyakit ini terjadi hampir sama antara pria dan wanita. Jalannya penyakit ini bersifat progresif dan mengarah pada peningkatan kecacatan seiring waktu.
Penyebab dan faktor risiko dementia frontotemporal varian perilaku
Mutasi genetik menyebabkan proporsi signifikan dari kasus dementia frontotemporal varian perilaku. Mutasi pada gen tau protein pengikat mikro-tubulus (MAPT), gen progranulin (GRN), dan gen pembaca terbuka kromosom 9 (C9orf72) tampaknya paling sering terjadi. Riwayat keluarga mengenai demensia frontotemporal atau sklerosis lateral amiotrofik dapat meningkatkan kemungkinan penyebab genetik.
Sekitar 30% hingga 40% individu dengan dementia frontotemporal varian perilaku memiliki kerabat dengan penyakit ini. Namun, banyak orang mengembangkan penyakit ini tanpa risiko keturunan. Faktor risiko lingkungan tidak dipahami dengan jelas. Usia antara 45 dan 65 tahun adalah faktor risiko yang paling kuat diketahui.
Gejala dementia frontotemporal varian perilaku
Dementia frontotemporal varian perilaku menyebabkan perubahan awal dan mencolok dalam kepribadian dan perilaku. Gejala berikut sering terjadi pada tahap awal:
- Apatia dan kehilangan inisiatif: Banyak individu menjauh dari pekerjaan, hobi, atau aktivitas keluarga. Mereka mungkin terlihat bosan atau tidak tertarik.
- Disinhibisi sosial: Mereka sering mengucapkan atau melakukan hal-hal yang tidak pantas atau menyinggung. Mereka dapat melanggar norma sosial tanpa menyadarinya.
- Kehilangan empati: Banyak orang dengan dementia frontotemporal varian perilaku berhenti mengenali atau merespons emosi orang lain. Mereka sering menunjukkan kedinginan emosional dan kurangnya perhatian.
- Perilaku repetitif atau kompulsif: Beberapa individu mengembangkan rutinitas yang tetap, perilaku menimbun, atau ucapan yang berulang.
- Perubahan dalam kebiasaan makan: Mereka sering mengembangkan keinginan berlebihan untuk makanan manis, makan berlebihan, atau lebih menyukai makanan tertentu.
- Mereka sering mengalami kesulitan dalam perencanaan dan pengambilan keputusan.
Memori, orientasi, dan bahasa biasanya tetap utuh pada tahap awal. Seiring berkembangnya penyakit, kemampuan kognitif semakin menurun, dan gejala bahasa atau motorik dapat muncul.
Patofisiologi
Dementia frontotemporal varian perilaku terjadi akibat degenerasi progresif neuron di lobus frontal dan temporal anterior. Pencitraan otak menunjukkan penyusutan yang signifikan di area ini. Tingkat atrofi sering berhubungan dengan keparahan gejala.
Proses penyakit melibatkan akumulasi protein abnormal di dalam sel-sel otak. Dalam kebanyakan kasus, protein ini mencakup tau atau protein pengikat DNA respons transaktif 43 (TDP-43). Akumulasi protein mengganggu fungsi sel dan memicu kematian sel. Protein spesifik yang terlibat sering bergantung pada mutasi genetik, jika ada.
Berbeda dengan penyakit Alzheimer, dementia frontotemporal varian perilaku biasanya tidak melibatkan deposisi awal plak amiloid atau serat neurofibril. Wilayah otak yang terpengaruh juga berbeda, dengan penyakit Alzheimer terutama merusak hippocampus dan lobus parietal pada tahap awal.
Diagnosis dementia frontotemporal varian perilaku
Diagnosis dini dementia frontotemporal varian perilaku memerlukan penilaian yang cermat dan rinci.
Evaluasi klinis mencakup wawancara dengan pasien dan anggota keluarga. Dokter mencari gejala perilaku awal dan perubahan dalam fungsi sosial. Kriteria Rascovsky memberikan metode standar untuk diagnosis dan menekankan keberadaan setidaknya tiga ciri perilaku.
Penguji neuropsikologis membantu menilai fungsi eksekutif, perhatian, penilaian, dan penalaran sosial. Ujian sering mengungkapkan pengambilan keputusan yang buruk meskipun memori dan kemampuan bahasa tetap utuh.
Pencitraan neuro mendukung diagnosis. Pencitraan resonansi magnetik (MRI) sering menunjukkan atrofi pada lobus frontal dan temporal anterior. Ujian pencitraan fungsional seperti positron emission tomography (PET) dengan fluorodeoksiglukosa (FDG-PET) dapat menunjukkan aktivitas yang berkurang di wilayah ini, bahkan sebelum atrofi terlihat.
Pemeriksaan genetik menjadi penting pada individu dengan riwayat keluarga dari penyakit ini atau onset awal. Identifikasi mutasi yang dikenal membantu mengonfirmasi diagnosis dan dapat membimbing konseling keluarga.
Diagnosis diferensial mencakup penyakit Alzheimer, bipolar disorder, depresi, skizofrenia, dan bentuk-bentuk lain dari demensia frontotemporal. Diagnosis yang akurat memerlukan pengecualian kondisi lain melalui riwayat medis, tes pencitraan, dan studi laboratorium.
Pengobatan dementia frontotemporal varian perilaku
Tidak ada obat yang dapat menghentikan atau membalikkan perkembangan dementia frontotemporal varian perilaku. Pengobatan berfokus pada manajemen gejala, dukungan bagi pengasuh, dan perencanaan perawatan jangka panjang.
Pengobatan farmakologis bertujuan untuk mengurangi gejala perilaku. Inhibitor reuptake serotonin selektif (seperti sertraline atau fluvoxamine) sering mengurangi disinhibisi, perilaku kompulsif, atau makan berlebihan. Trazodone dapat mengurangi irritabilitas atau agresi. Dokter mungkin mempertimbangkan penggunaan antipsikotik dosis rendah pada individu dengan agitasi atau psikosis yang parah, tetapi obat ini membawa risiko serius dan harus digunakan dengan hati-hati.
Tindakan non-farmakologis mencakup menciptakan rutinitas, mengurangi stres lingkungan, dan menghindari situasi yang memicu perilaku yang tidak pantas. Terapi perilaku, jika tersedia, dapat membantu mengelola perilaku kompulsif atau masalah keselamatan. Terapis okupasi dapat menyarankan penyesuaian praktis di rumah.
Pelatihan pengasuh memainkan peran penting. Anggota keluarga sering berjuang dengan dampak emosional dan praktis dari perubahan kepribadian. Pendidikan, konseling, dan kelompok dukungan adalah sumber daya yang berharga. Perencanaan hukum dan keuangan yang dini dapat membantu keluarga mempersiapkan kebutuhan perawatan di masa depan.
Prognosis dan jalannya penyakit
Dementia frontotemporal varian perilaku berkembang secara bertahap selama beberapa tahun. Harapan hidup setelah diagnosis berkisar antara 6 hingga 11 tahun. Gejala perilaku sering memburuk lebih dahulu, diikuti oleh penurunan kognitif, masalah motorik, dan kecacatan fisik.
Pada tahap akhir, banyak individu kehilangan kemampuan untuk berbicara, mengenali anggota keluarga, atau berjalan secara mandiri. Komplikasi seperti aspirasi, infeksi, atau malnutrisi berkontribusi pada angka kematian. Perawatan dan perencanaan dukungan dini dapat meningkatkan kualitas hidup.
Dampak pada pengasuh dan keluarga
Dementia frontotemporal varian perilaku memberikan beban berat pada pengasuh. Onset dini, perubahan kepribadian, dan kurangnya kesadaran tentang kondisi ini sering menyebabkan distress, kebingungan, dan frustrasi. Banyak pengasuh mengalami depresi, isolasi sosial, atau beban finansial.
Kelompok dukungan pengasuh akan menawarkan pengurangan emosional dan saran praktis. Pekerja sosial, layanan perawatan rumah, dan penasihat hukum membantu keluarga mengelola kebutuhan kompleks dari perawatan jangka panjang. Mengakses sumber daya komunitas di awal dapat mengurangi stres dan mencegah kelelahan pengasuh.
Penelitian dan terapi yang sedang berkembang
Penelitian tentang dementia frontotemporal varian perilaku terus berkembang. Uji klinis sedang mengeksplorasi terapi anti-tau, agen anti-inflamasi, dan strategi untuk mengurangi pemadatan protein yang salah. Para ilmuwan juga meneliti opsi terapi gen, khususnya untuk mutasi yang dikenal.
Para peneliti berupaya mengidentifikasi biomarker darah atau cairan serebrospinal yang memungkinkan diagnosis lebih awal dan lebih akurat. Kemajuan dalam teknik pencitraan dapat meningkatkan deteksi perubahan otak yang dini.
Partisipasi dalam studi penelitian menawarkan harapan untuk opsi pengobatan di masa depan dan membantu peneliti memahami penyakit ini dengan lebih baik.
