Apa itu defisiensi MCAD?
Defisiensi medium-chain acyl-coenzyme A dehidrogenase (MCAD) adalah gangguan genetik yang menghalangi tubuh dalam memecah lemak tertentu dan mengubahnya menjadi energi. Akibatnya, kadar gula dalam darah dapat menurun secara berbahaya (hipoglikemia). Defisiensi MCAD sudah ada sejak lahir dan merupakan kondisi seumur hidup.
Jika tidak diobati, hipoglikemia yang disebabkan oleh defisiensi MCAD dapat menyebabkan kejang, kesulitan bernapas, koma, dan masalah kesehatan serius lainnya.
Di negara kita, kami melakukan tes untuk defisiensi MCAD saat lahir sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir. Jika defisiensi MCAD terdiagnosis dan diobati lebih awal, gangguan ini dapat dikelola dengan baik melalui diet dan gaya hidup.
Gejala defisiensi MCAD
Tanda dan gejala defisiensi MCAD biasanya pertama kali muncul pada bayi dan anak-anak kecil. Dalam kasus yang jarang, gangguan ini tidak terdiagnosis hingga dewasa.
Tanda dan gejala dapat bervariasi di antara orang-orang dengan defisiensi MCAD, tetapi biasanya mencakup:
- Muntah
- Kekurangan energi
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
Hipoglikemia dapat dipicu oleh:
- Berpuasa terlalu lama atau tidak makan
- Tidak cukup makan karbohidrat kompleks
- Infeksi virus dan penyakit lainnya
- Demam yang berulang
- Muntah
- Diare
- Berolahraga
- Vaksinasi
- Stres emosional
Terkadang serangan hipoglikemia dapat terjadi tanpa gejala.
Kapan Anda perlu melihat dokter?
Di negara kita, semua program skrining bayi baru lahir sekarang menguji defisiensi MCAD . Jika Anda melihat tanda dan gejala defisiensi MCAD atau jika Anda khawatir tentang kesehatan anak Anda, Anda perlu menghubungi dokter. Setelah evaluasi awal, Anda mungkin dirujuk ke dokter yang terlatih dalam mengevaluasi dan mengobati defisiensi MCAD serta anggota tim kesehatan lainnya seperti ahli gizi.
Apa penyebab defisiensi MCAD ?
Ketika Anda tidak memiliki cukup enzim MCAD dalam tubuh Anda, lemak tertentu yang disebut asam lemak rantai menengah tidak dapat dipecah dan diubah menjadi energi. Masalah ini mengakibatkan hipoglikemia dan energi rendah. Selain itu, asam lemak dapat menumpuk di jaringan tubuh dan menyebabkan kerusakan pada hati dan otak.
Defisiensi MCAD diturunkan dari kedua orang tua. Meskipun kedua orang tua adalah pembawa gen — masing-masing memiliki gen yang tidak normal — mereka biasanya tidak menunjukkan gejala kondisi ini. Anak yang terkena mewarisi dua salinan gen abnormal — satu gen dari masing-masing orang tua.
Jika Anda mewarisi hanya satu gen yang terpengaruh, Anda tidak akan mengembangkan defisiensi MCAD, tetapi Anda adalah pembawa gen dan dapat mewariskan gen abnormal tersebut kepada anak-anak Anda. Namun, anak-anak Anda tidak akan mengembangkan kondisi ini kecuali mereka juga mewarisi gen yang terpengaruh dari orang tua mereka yang satunya lagi.
Komplikasi defisiensi MCAD
Jika hipoglikemia yang disebabkan oleh defisiensi MCAD dibiarkan tanpa pengobatan, itu dapat menyebabkan:
- Kejang
- Masalah pernapasan
- Masalah hati
- Kerusakan otak
- Koma
- Kematian mendadak
Diagnosis defisiensi MCAD
Defisiensi MCAD didiagnosis melalui skrining bayi baru lahir yang diikuti oleh pengujian genetik.
- Skrining bayi baru lahir. Kami melakukan skrining untuk defisiensi MCAD saat lahir. Jika level skrining abnormal, pengujian tambahan dapat dilakukan.
- Penguji genetik. Pengujian genetik dapat mengungkap gen abnormal yang menyebabkan defisiensi MCAD. Bergantung pada jenis tes, sampel darah, kulit, atau jaringan lainnya diambil dan dikirim ke laboratorium untuk analisis. Dokter juga dapat merekomendasikan pengujian anggota keluarga untuk gen ini. Bicaralah dengan dokter Anda, ahli genetik medis, atau konselor genetik tentang proses pengujian dan apa arti hasilnya.
Episode gula darah rendah (hipoglikemia) yang dianggap disebabkan oleh defisiensi MCAD dievaluasi melalui diskusi tentang tanda dan gejala, serta kebiasaan diet, biasanya diikuti dengan tes laboratorium untuk mengidentifikasi masalah dengan metabolisme dan mengobati atau mencegah komplikasi.
Pengobatan defisiensi MCAD
Skrining bayi baru lahir memungkinkan defisiensi MCAD didiagnosis dan diobati lebih awal, sebelum gejala muncul, sehingga mencegah komplikasi. Setelah teridentifikasi, gangguan ini dapat dikelola melalui diet dan gaya hidup.
Tujuan utama pengobatan defisiensi MCAD adalah untuk mencegah masalah yang disebabkan oleh hipoglikemia dari terjadi. Bayi dengan defisiensi MCAD memerlukan pemberian makanan yang sering dengan kalori yang cukup dari karbohidrat kompleks untuk menjaga kadar gula darah dan menghindari hipoglikemia. Anak-anak dan orang dewasa juga memerlukan karbohidrat kompleks yang cukup pada jadwal makan yang teratur. Bekerjalah dengan tim kesehatan, termasuk ahli gizi, untuk mengembangkan rencana pengobatan yang disesuaikan dengan kebutuhan metabolik anak Anda atau kebutuhan Anda sendiri.
Lama waktu yang aman untuk berpuasa dapat bervariasi sesuai dengan usia dan rekomendasi tim kesehatan Anda. Misalnya, selama empat bulan pertama kehidupan, waktu puasa anak yang sehat tidak boleh lebih dari empat jam. Waktu puasa dapat secara bertahap meningkat hingga 12 jam pada usia satu tahun. Anak-anak dan orang dewasa tidak boleh berpuasa lebih dari 12 jam.
Rekomendasi untuk mencegah hipoglikemia secara umum mencakup:
- Hindari puasa lebih lama dari yang direkomendasikan oleh tim kesehatan Anda
- Makan makanan dan camilan secara teratur dengan kalori yang cukup dari karbohidrat kompleks, seperti roti coklat, nasi, pasta, dan sereal, untuk kebutuhan energi
- Pilih makanan yang tinggi karbohidrat kompleks dan rendah lemak
- Meningkatkan kalori dengan mengonsumsi karbohidrat kompleks tambahan selama sakit, stres, atau aktivitas yang meningkat
Tim kesehatan Anda mungkin merekomendasikan suplemen karnitin untuk membantu metabolisme asam lemak.
Mintalah kepada dokter Anda tentang apa yang harus dilakukan jika tanda dan gejala hipoglikemia berkembang agar Anda memiliki rencana darurat. Strategi dapat mencakup:
- Mengambil karbohidrat sederhana, seperti tablet gula (glukosa) atau minuman manis yang tidak diet.
- Mencari perawatan medis darurat jika tidak bisa makan atau untuk diare atau muntah. Saluran intravena untuk glukosa tambahan dan perawatan lebih lanjut mungkin diperlukan.
Gaya hidup dan pengobatan rumahan
Pemahaman orang tua dan keluarga tentang kondisi ini sangat penting untuk perawatan berkelanjutan dan pencegahan episode hipoglikemia serta komplikasi. Tips pencegahan meliputi:
- Hindari puasa
- Ketahui tanda peringatan hipoglikemia dan obati segera
- Makan karbohidrat kompleks sebelum aktivitas tambahan atau olahraga
- Menambah kalori dengan karbohidrat kompleks tambahan selama sakit, stres, atau aktivitas yang meningkat
- Selalu bawa camilan karbohidrat kompleks
- Selalu bawa sumber karbohidrat sederhana untuk mengobati hipoglikemia
Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan defisiensi MCAD, kenakan gelang atau kalung tanda medis atau bawa kartu medis. Ini memberi tahu penyedia layanan kesehatan tentang kondisi Anda, bahkan dalam keadaan darurat. Tanyakan pada dokter Anda tentang informasi untuk tenaga kesehatan yang dapat Anda bawa jika anak Anda memerlukan perawatan darurat.
Menghadapi dan dukungan
Merawat anak atau anggota keluarga dengan gangguan seumur hidup seperti defisiensi MCAD sangat stres dan melelahkan. Pertimbangkan strategi berikut:
- Pelajari tentang gangguan ini. Pelajari sebanyak mungkin tentang defisiensi MCAD. Dengan begitu, Anda dapat membuat keputusan terbaik dan menjadi advokat untuk diri sendiri atau anak Anda. Bantu anggota keluarga, pengasuh, guru, dan teman memahami kondisi ini, perawatan yang dibutuhkan, dan konsekuensi jika tidak mengikuti petunjuk diet.
- Temukan tim profesional yang terpercaya. Anda perlu membuat keputusan penting setiap hari tentang perawatan. Pusat medis dengan tim spesialis dapat menawarkan Anda informasi tentang gangguan ini, serta saran dan dukungan nutrisi, dan dapat membantu Anda mengelola perawatan.
- Cari keluarga lain. Berbicara dengan orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan pada dokter Anda tentang kelompok dukungan di komunitas Anda. Jika kelompok tidak sesuai untuk Anda, mungkin dokter Anda dapat mempertemukan Anda dengan keluarga yang telah menghadapi gangguan ini. Atau Anda mungkin dapat menemukan dukungan kelompok atau individu secara online.
- Minta bantuan dari keluarga dan teman. Minta atau terima bantuan dari keluarga dan teman dalam merawat orang terkasih ketika diperlukan. Luangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda sendiri. Konseling dengan profesional kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan cara mengatasi.
